Criterii · Ministerul Muncii, Familiei, Tineretului și Solidarității Sociale Ministerul Sănătății

Criteriile din 3 noiembrie 2025

pe baza cărora se stabilește încadrarea în grad de handicap

prezumat în vigoare

Data actului: 3 noiembrie 2025
Emitent: Ministerul Muncii, Familiei, Tineretului și Solidarității Sociale Ministerul Sănătății
Publicat în: Monitorul Oficial nr. 1027 bis din 6 noiembrie 2025
Citează: 1 act
Structură: 0 articole · 301.101 caractere
Sursă: legislatie.just.ro

ORDINUL nr. 2.300/1.457/2025 , publicat în Monitorul Oficial al României, Partea I, nr. 1.027 din 6 noiembrie 2025.

În cazul persoanelor cu handicap care prezintă și alte afecțiuni în afara celor menționate în criterii, în evaluarea deficienței se vor avea în vedere numai afecțiunile care sunt cuprinse în prezenta anexă.

La persoanele cu mai multe afecțiuni care se încadrează în grad de handicap (handicap asociat), încadrarea se va realiza în funcție de severitatea celei predominante.

Aprobate prin

Capitolul 1 Funcțiile mentale

I.1.

EVALUAREA PERSOANELOR CU DEZVOLTARE INCOMPLETĂ A FUNCȚIILOR MENTALE, ÎN VEDEREA ÎNCADRĂRII ÎN GRAD DE HANDICAP*)

*) Se referă la dizabilitatea intelectuală/retardare mintală/întârzierea mentală.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

1. Evaluarea comportamentului adaptativ, respectiv:

a) capacitatea de învățare (QI, memorie, atenție);

b) nivelul de dezvoltare bio-psiho-comportamentală (vârsta mentală, nivelul dezvoltării limbajului);

c) nivelul de autonomie socială.

2. Instrumente de lucru:

a) examen psihiatric;

b) teste psihologice;

c) scale de evaluare a funcționalității GAFS (Global Assesment of Functioning Scale), WHODAS

DEFICIENȚĂ MEDIU

HANDICAP MEDIU

a) întârzierea mintală moderată (nivel QI 40 până la 55);

b) scor GAFS 51-60;

c) își însușesc cu dificultate operațiile elementare, însă pot învăța să scrie și să citească cuvinte scurte; au deprinderi elementare de autoservire și se adaptează la activități simple de rutină; au capacități de autoprotecție suficiente, putând fi integrați în comunitate și să desfășoare activități lucrative în condiții protejate

DEFICIENȚĂ ACCENTUAT

HANDICAP ACCENTUAT

a) întârzierea mintală severă (nivel 30-40);

b) scor GAFS 31-50

c) adaptarea la situații noi nu se realizează conform vârstei cronologice;

d) persoana are un ritm de dezvoltare lent, curba de perfecționare este plafonată, având loc blocaje psihice;

e) sunt capabili să efectueze sarcini simple sub supraveghere, au nevoie de servicii de sprijin și se pot adapta la viața de familie, comunitate.

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

a) întârziere mintală profundă (nivel QI sub 30) – grad grav;

b) întârziere mintală profundă (nivel QI sub 30), cu minimă dezvoltare senzitivo-motorie, nu reacționează la comenzi simple îndelung executate, au nevoie de asistență permanentă fiind incapabili de autogestionare și autocontrol. Pot avea raptusuri auto și heteroagresivitate pe fondul testării diminuate a realității – grad grav cu asistent personal

Criterii de diagnostic - ICD 10 pentru retardarea/întârzierea mentală:

funcționarea intelectuală generală semnificativ submedie;

dificultăți semnificative în funcționarea adaptativă în cel puțin două din următoarele domenii: comunicare, autoîngrijire, familie, aptitudini sociale/relații interpersonale, uz de resursele comunității, autogestionare, aptitudini școlare, ocupație, timp liber, sănătate, securitate;

debut înainte de vârsta de 18 ani.

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

a) pot beneficia de pregătire profesională și, cu supraveghere moderată, pot avea grijă de ei înșiși;

b) pot efectua activități lucrative;

c) au nevoie de servicii de sprijin.

a) au nevoie de sprijin pentru însușirea unei meserii, în funcție de abilități/aptitudini;

b) implicarea agenției de formare profesională este necesară pentru inserția socială pe piața muncii;

c) suport psihoterapeutic pentru cei cu tulburări de comportament, care necesită monitorizare de specialitate.

HANDICAP ACCENTUAT

a) au o dezvoltare psihomotorie redusă;

b) pot dobândi deprinderi igienice elementare;

c) pot efectua sarcini simple.

a) pot desfășura activități simple;

b) au nevoie de sprijin pentru a efectua activitățile pentru care au fost pregătiți.

HANDICAP GRAV

- dependență parțială sau totală de ajutorul altei persoane

- în funcție de rezultatul evaluării complexe și de stabilirea gradului de autonomie personală, pot beneficia de asistent personal.

I.2.

EVALUAREA PERSOANELOR ADULTE CU SINDROM LANGDON - DOWN (TRISOMIA 21): dizabilitate intelectuală care poate fi însoțită de malformații congenitale cardio-vasculare, deficiență vizuală sau auditivă.

Evaluarea și încadrarea în grad de handicap se va realiza prin raportare la capitolele respective.

Pentru persoanele care au împlinit vârsta de 18 ani, încadrate anterior în gradul grav cu asistent personal, în scopul menținerii/îmbunătățirii abilităților minime de comunicare, autoservire achiziționate în perioada copilăriei și adolescenței, se va menține încadrarea în grad grav cu asistent personal până la împlinirea vârstei de 26 ani.

I.3.

EVALUAREA PERSOANELOR CU VÂRSTA CRONOLOGICĂ DE PESTE 18 ANI CU TULBURARE DE SPECTRU AUTIST, ÎN VEDEREA ÎNCADRĂRII ÎN GRAD DE HANDICAP

Tulburarea de spectru autist este o tulburare pervazivă de dezvoltare caracterizată prin: deteriorarea calitativă în interacțiunea socială, deteriorări calitative în comunicare, precum și patternuri stereotipe și restrânse de comportament, preocupări și activități. Este de asemenea caracterizată de întârzieri, cu debut înaintea vârstei de 3 ani, în cel puțin unul din următoarele domenii:

–

interacțiune socială;

–

limbaj, așa cum este utilizat în comunicarea socială;

–

joc imaginativ sau simbolic.

Relațiile interpersonale generează anxietate mai ales când interacționează cu persoane necunoscute. Anxietatea este generată și de schimbările ambientale. Aceste persoane au abilități afective și cognitive în limite variabile, dar nu au capacitatea de integrare constructivă a funcțiilor mentale, cu rol determinant în formarea de deprinderi interpersonale, necesare stabilirii de interacțiuni sociale.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

1. Evaluarea se va centra pe surprinderea gradului de dezvoltare a (menționat în ):

a) abilităților socioafective;

b) abilităților cognitive și abilităților dependente de funcțiile executive centrale;

c) abilităților somatice și motorii.

2. Instrumente de lucru:

a) examen psihiatric;

b) teste psihologice specifice.

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

a) socializare: afectarea calitativă moderată a interacțiunii sociale;

b) limbaj: afectarea calitativă și cantitativă a limbajului expresiv;

c) autoîntreținere: afectarea calitativă și cantitativă a abilitaților de autoîntreținere.

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

a) socializare: afectarea calitativă și cantitativă accentuată interacțiunii sociale, cu interacțiune socială posibilă într-un mediu controlat;

b) limbaj: afectarea calitativă și cantitativă a limbajului expresiv și receptiv;

c) autoîntreținere: afectarea calitativă și cantitativă a abilităților de autoîntreținere, cu nevoia de ajutor din partea adultului.

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

a) socializare: afectarea calitativă și cantitativă severă a interacțiunii sociale, interacțiune socială limitată la familie, interacțiunea cu mediul social exterior familiei este mediată de adult;

b) limbaj: absența dezvoltării limbajului (expresiv și receptiv) sau dezvoltarea limbajului cu afectarea rolului de comunicare;

c) autoîntreținere: absența abilităților de autoconducere și autodeterminare sau efectuarea sub supravegherea adultului a activităților de autoîngrijire și autoservire.

La prima evaluare la adult se pot utiliza următoarele scale:

ADOS(R) (Autism Diagnostic Observation Schedule), modulul 3 (pentru evaluarea adolescenților tineri, fluenți verbal) și modulul 4 (pentru evaluarea adolescenților mai în vârstă și a adulților, fluenți verbal)- care este o evaluare semi-structurată ce poate fi utilizată pentru a obține informații despre domeniile în care persoanele cu TSA au de obicei dificultăți (interacțiunea socială, comunicarea, modelele restrictive și repetitive de comportament).

ABAS^TM-II (Adaptive Behavior Assessment SystemTM- II) este un sistem de evaluare comportamentală axat pe măsurarea adaptabilității.

ABAS-II măsoară gradul funcțional de afectare al deprinderilor adaptative și spijină deciziile în nenumărate contexte, de la alegerea tipului potrivit de educație pentru copil, la stabilirea capacității de a trăi independent pentru adulți.

WHODAS - instrumentul standard oficial dezvoltat de OMS pentru evaluarea bazată pe performanță a dizabilității.

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

a) dezvoltă aptitudini sociale și de comunicare, cu limitare moderată

b) capătă aptitudini profesionale limitate și, cu supraveghere moderată, pot avea grijă de ei înșiși

c) pot efectua activități lucrative

d) au nevoie de servicii de sprijin

a) au nevoie de sprijin pentru însușirea unei meserii, în funcție de abilități/aptitudini

b) consiliere și orientare profesională pentru inserția pe piața muncii

HANDICAP ACCENTUAT

a) dezvoltă aptitudini sociale și de comunicare limitate, cu interacțiune socială posibilă într-un mediu controlat

b) pot asocia tulburări afective, emoționale și de conduită

a) pot desfășura activități simple, stereotipe

b) au nevoie de sprijin și supraveghere pentru a efectua activități de terapie ocupațională

c) monitorizare și măsuri educative și terapeutice în cazul celor cu comportament deviant

HANDICAP GRAV

a) integrare socială perturbată, limitată la un grup restrâns de persoane din mediul familial și extrafamilial

b) limbaj cu rol de comunicare restrânsă

c) pot dobândi deprinderi de autoservire, în condiții de sprijin pot efectua sarcini simple

a) în funcție de rezultatul evaluării complexe și de stabilirea gradului de autonomie personală, pot beneficia de asistent personal

II.

EVALUAREA PERSOANELOR CU REGRESIE (DETERIORARE) A FUNCȚIILOR INTELECTUALE ÎN VEDEREA ÎNCADRĂRII ÎN GRAD DE HANDICAP*)

*) Se referă la tulburările neuro-cognitive majore (demențe atrofico-degenerative și la cele organice), caracterizate prin alterarea persistentă și progresivă atât a funcțiilor cognitive (memorie, intelect, limbaj, judecată), cât și a celor noncognitive (afectivitate, percepție, comportament). Sindromul demențial apare în boala Alzheimer și în boala cerebrovasculară (demența corticală postinfarcte cerebrale multiple, encefalopatia aterosclerotică subcorticală - boala Binswanger, forma mixtă), dar și în alte condiții medicale care afectează primar sau secundar creierul: boala Pick, boala Creutzfeldt-Jacob, boala Huntington, boala Parkinson, maladia HIV, hidrocefalie, traumatismele cerebrale, tumorile cerebrale.

Explorările imagistice confirmă diagnosticul etiologic al afecțiunii, dar există ca numitor comun reducerea populației neuronale, evidențiată prin atrofia corticală și/sau subcorticală.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

- examen psihiatric; (Se va efectua stadializarea afecțiunii de către medicul curant.)

- teste psihologice (MMSE**, Reisberg);

- explorări imagistice relevante clinic (CT, RMN)

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

- scor MMSE 15-20;

- tulburări de memorie și tulburări psihice de intensitate medie;

- orientarea se realizează cu dificultate, informațiile slab fixate;

- deteriorare socială moderată cu dificultăți în activitatea profesională.

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

- scor MMSE 10-14;

- deteriorare severă în funcționarea socială, profesională și familială;

- uitarea conversației recente, a evenimentelor curente;

- pot să existe modificări marcate ale personalității, afectului și comportamentului;

- se însoțesc frecvent de halucinații, delir, depresie și anxietate.

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

- scor MMSE**) 6- 9;

- uitarea numelor celor apropiați și a datelor personale;

- incapacitate de memorare;

- deteriorarea judecății, a controlului pulsional;

- alterarea gravă a personalității și comportamentului

Pentru acordarea asistentului personal:

- scor MMSE**) <= 5

- lipsa capacității de autodeterminare și autoservire.

- deteriorare flagrantă în comunicare (ex. incoerența sau mutism).

- pericol persistent de vătămare severă a sa sau a altora (ex. violență recurentă)

- incapacitatea menținerii unei igiene personale minime

**) Se va efectua în raport cu nivelul educațional și deficiențele senzoriale.

Criterii ICD 10:

Dezvoltarea mai multor deficite cognitive, dintre care obligatoriu:

afectarea memoriei (afectarea capacității de învățare a informațiilor noi sau de evocare a informațiilor învățate anterior);

una (sau mai multe) dintre următoarele tulburări cognitive:

afazie (tulburare a limbajului);

apraxie (afectarea abilității de a efectua activități motorii, cu toate că funcția senzorială este indemnă);

agnozie (incapacitatea de a recunoaște sau de a identifica obiecte, cu toate că funcția senzorială este indemnă);

perturbarea funcționării executive (planificare, organizare, secvențializare, abstractizare).

Deficitele cognitive menționate cauzează, fiecare, afectarea semnificativă a funcționării sociale sau ocupaționale și constituie un declin semnificativ față de un nivel anterior de funcționare.

Afectarea memoriei trebuie să fie prezentă, însă, uneori, poate să nu fie simptomul predominant.

Evoluția se caracterizează prin debut gradat și declin cognitiv continuu.

În procesul evaluării complexe este necesar să fie identificate elemente precum: factorii motivaționali sau emoționali (ideația delirantă, halucinațiile, depresia, tulburările de comportament), factori care pot influența nivelul general de funcționare cognitivă, capacitatea adaptativă și gradul de autonomie personală și socială a persoanei evaluate. Afazia, cu dificultatea înțelegerii comenzilor sau a exprimării răspunsului corect la o întrebare, poate influența interpretarea unei examinări.

Cerința de bază pentru demență este dovada declinului memoriei și a gândirii, declin care să aibă un grad suficient pentru a afecta autonomia personală și socială (capacitatea de autoîngrijire - inclusiv controlul sfincterian - și capacitatea de autoservire, autogospodărire, mobilizare, comunicare).

Evaluarea statusului funcțional și psihoafectiv se realizează avându-se în vedere condiția obligatorie de integritate psihică și mentală a persoanei pentru a fi aptă să efectueze activitățile de bază și instrumentale ale vieții de zi cu zi, astfel încât este necesar să se identifice următoarele elemente:

gradul deteriorării cognitive prin examenul MMSE, raportat la nivelul de studii al persoanei evaluate;

alte elemente care furnizează informații despre contextul sociofamilial în care persoana trăiește.

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

- Sprijin pentru autoservire, îngrijire, viață socială, autodeterminare.

- Sprijin în desfășurarea activităților cotidiene și implicare în viața socială prin asigurarea participării la anumite acțiuni preferate.

HANDICAP ACCENTUAT

- Dependență parțială de ajutorul altei persoane.

- Sprijin în desfășurarea activităților cotidiene și implicare în viața socială prin asigurarea participării la anumite acțiuni preferate.

HANDICAP GRAV

- Dependență totală de ajutorul altei persoane.

- În funcție de rezultatul evaluării complexe și de stabilirea gradului de autonomie personală, beneficiază de asistent personal.

III.

EVALUAREA PERSOANELOR CU PSIHOZE MAJORE ÎN VEDEREA ÎNCADRĂRII ÎN GRAD DE HANDICAP*)

PARAMETRI FUNCȚIONALI

- examen psihiatric (aprecierea clinică a intensității tulburării psihice și a prognosticului apropiat al afecțiunii);

- examen psihologic: testarea funcțiilor cognitive, afective, a comportamentului și a personalității (prin teste psihometrice și probe proiective);

- scala GAFS;

DEFICIENȚĂ MEDIU

HANDICAP MEDIU

- scor GAFS 31-50.

- tulburare afectivă bipolară, tulburare schizo-afectivă și schizofrenie în formele controlate terapeutic

DEFICIENȚĂ ACCENTUAT

HANDICAP ACCENTUAT

- scor GAFS 21-30,

- tulburare afectivă bipolară, tulburare schizo-afectivă și schizofrenie în formele necontrolate terapeutic cu decompensări frecvente și evoluție interepisodică deficitară.

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

- scor GAFS 1-20 - grav cu asistent personal.

- în formele cu deteriorare progredientă severă a personalității și a comportamentului, cu potențial antisocial, auto-/heteroagresivitate, istoric de internări repetate, necomplianță la tratament, necontrolate terapeutic

*) Se referă la psihoze majore, care se manifestă prin pierderea capacității de testare a realității, de obicei cu halucinații, deliruri sau tulburări de gândire și pierderea limitelor egoului:

schizofrenie (debut până la împlinirea vârstei de 35 de ani, cu persistența simptomelor timp de cel puțin 6 luni, conform ICD 10);

alte psihoze majore cu debut precoce (copilărie-adolescență): tulburarea schizoafectivă de tip depresiv sau de tip bipolar, tulburarea afectivă bipolară;

psihoze grefate pe o întârziere mentală, indiferent de gradul acesteia și de vârsta solicitantului;

psihoze majore, indiferent de vârstă, la persoane fără venituri.

N.B: La evaluarea gradului de handicap în schizofrenie se vor avea în vedere:

forma clinică: catatonică, hebefrenică, paranoidă, nediferențiată, reziduală, simplă;

tipul de evoluție:

–

cronică, cu sau fără episoade de acutizare;

–

în remisiune (când o persoană cu schizofrenie nu mai prezintă niciun semn de tulburare);

cooperarea la monitorizarea medicală și eficiența acțiunilor psihoterapeutice;

climatul familial și socioprofesional;

spitalizări frecvente, instituționalizare.

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

- Pot desfășura activități, cu program integral sau parțial, în același loc de muncă.

- Schimbarea locului de muncă se va face numai dacă acesta este corespunzător din punctele de vedere ale solicitării psihice și al relațiilor interpersonale.

- Evitarea profesiunilor cu risc de acutizare a tulburării.

- Sprijin pentru menținere în același loc de muncă sau pentru eventuala schimbare a locului de muncă.

- Facilitarea relaționării interpersonale în colectivul de lucru.

- Sprijin pentru monitorizarea medicopsihosocială.

HANDICAP ACCENTUAT

- Nu pot desfășura activități profesionale organizate, indiferent de natura și nivelul de solicitare.

- Eventual activități în secții de ergoterapie-terapie ocupațională, cu rol psihoterapeutic.

- Au afectată parțial capacitatea de autodeterminare și autoservire.

- Nu necesită supraveghere permanentă din partea altei persoane.

- Sprijin familial pentru respectarea tratamentului de specialitate, cooperare la activitățile de psihoterapie sau/și terapie ocupațională.

- Asigurarea unui climat comunitar și familial de înțelegere, sprijin, fără factori psihostresanți.

HANDICAP GRAV

- Dependență parțială sau totală de ajutorul altei persoane.

- În funcție de rezultatul evaluării complexe și de stabilirea gradului de autonomie personală, poate beneficia de asistent personal.

Capitolul 2 FUNCȚIILE SENZORIALE

Evaluarea persoanelor cu afectarea funcțiilor vizuale în vederea încadrării în grad de handicap*)

În afecțiunile cronice primar și secundar oculare, inflamatorii, heredodegenerative, degenerative, traumatice, tumorale, vasculare cu evoluție cronică progresivă sub tratament specific sau cu sechele morfofuncționale; vicii de refracție (miopie forte; fortisima: 14-15D; hipermetropie medie +3D - +6D; forte ≥ +6D), de acomodare, nistagmusul.

Nu se încadrează în grad de handicap persoane cu vicii de refracție dacă acuitatea vizuală cu corecție optică este bună și câmpul vizual în limite normale.

Nu se încadrează în grad de handicap persoane cu afecțiuni reversibile prin tratament medical sau chirurgical, ca de exemplu, cataracta neoperată, cu șanse de recuperare a vederii prin intervenție chirurgicală. Evaluarea se va face numai după intervenția chirurgicală, dacă este cazul. Cazurile speciale, în care intervenția pentru cataractă este inutilă, de exemplu pacienții cu cataractă, dar fără simț luminos etc., vor fi certificate de minimum 2 oftalmologi.

Ochiul unic, chiar cu vedere normală, se poate încadra în grad de handicap accentuat, timp de 12 luni de la pierderea ochiului - vederii - congener. Ulterior încadrarea se realizează în raport cu deficiența vizuală, conform tabelului.

Acuitatea vizuală și câmpul vizual sunt singurele criterii de încadrare într-un grad de handicap, din punct de vedere oftalmologic (pentru creșterea acurateței sunt necesare două referate de specialitate).

Dacă la evaluarea complexă se constată neconcordanțe între documentele din dosar și starea prezentă a persoanei, serviciul de evaluare complexă sau comisia de evaluare pot solicita consult suplimentar la o clinică universitară.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚA MEDIE

DEFICIENȚA

DEFICIENȚA GRAVĂ

ACCENTUATĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Acuitatea vizuală (calitatea vederii) mono-binoculară (cu cea mai bună corecție, la ochiul cel mai bun).

Refractometrie oculară (autorefractometru dioptron)

Acuitatea vizuală 1/8 (0,12) - 1/15 (0,06) inclusiv, cu corecție optimă la ochiul cel mai bun

Acuitatea vizuală < 1/15 (0,06) - până la 1/25 (0,04) (2 m) inclusiv, la ochiul cel mai bun

VAO < 1/25 (0,04) (2 m) cecitate relativă VAO = pmm, pl, fpl = cecitate absolută

VAO < 1/25 până la 1/50 - grav fără asistent personal VAO ≤ 1/50 (0,02) (n.d. la 1 m) - grav cu asistent personal

Câmp vizual (manual) la ochiul cel mai bun

Câmp vizual computerizat**)

CV redus concentric în jurul punctului de fixație la 30° – 40° sau CV redus periferic cu 10% pană la 20%

CV scotom paracentral, în cazul glaucomului

CV redus concentric în jurul punctului de fixație la 10° – 30°

CV defect nazal, vedere centrală păstrată, în cazul glaucomului

CV tubular, în jurul punctului de fixație sub 10°

CV insulă temporală, fără vedere centrală, în cazul glaucomului

Percepția luminii la stimuli vizual

Potențiale vizuale evocate (PEV).

Electroretinograma (ERG)***)

Normal

Potențiale modificate

Retina încă funcțională

Lipsă percepție luminoasă

Traseu stins

Retina nefuncțională

**) Câmpul vizual computerizat oferă relații privind sensibilitatea retinei cu modificări specifice structurii funcțiilor vizuale afectate efectiv (are programe prestabilite în funcție de diagnosticul clinic). Pentru ca rezultatul examinării câmpului vizual să poată fi interpretabil, proporția de răspunsuri fals negative ar trebui să se încadreze sub limita de 25-30%.

***) PEV și ERG sunt utilizate în aprecierea stării funcționale a retinei (teste obiective).

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

Profesiuni care nu comportă periclitate oculară sau suprasolicitare vizuală.

INTERZIS permis de conducere de orice tip, conform legislației din domeniu.

Optimizarea condițiilor de mediu (luminozitate, contrast).

Dispozitive de corecție optică.

HANDICAP ACCENTUAT

Limitări în orientarea spațială, în acomodarea la trecerea de la lumină la întuneric și invers.

Profesiuni care nu comportă periclitate oculară sau suprasolicitare oculară INTERZIS permis de conducere de orice tip conform legislației din domeniu.

Optimizarea condițiilor de mediu (luminozitate, contrast).

Dispozitive de corecție optică.

HANDICAP GRAV

Dificultăți majore de orientare în spațiu.

Pot desfășura activități lucrative.

Dependență parțială sau totală de asistența specializată.

INTERZIS permis de conducere de orice tip, conform legislației din domeniu.

Adaptarea trecerilor de pietoni de pe străzile și drumurile publice conform prevederilor legale, inclusiv marcarea prin pavaj tactil.

Montarea sistemelor de semnalizare sonoră și vizuală la intersecțiile cu trafic intens.

Câinele-ghid care însoțește persoana cu handicap grav are acces liber și gratuit în toate locurile publice și în mijloacele de transport.

Sisteme informatizate adaptate, tehnologie asistivă.

În funcție de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav cu asistent personal, în situația în care are pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire și autogospodărire și necesită sprijin permanent sau grav fără asistent personal, atunci când necesită sprijin parțial pentru unele activități cotidiene.

II.

Evaluarea persoanelor cu afectarea funcțiilor auditive în vederea încadrării în grad de handicap*)

*) În afecțiunile cronice auditive de cauză diversă: inflamatorie, infecțioasă, toxică, vasculară, heredodegenerativă, traumatică, tumorală - congenitale sau dobândite precoce - copilărie/adolescență - însoțite de hipoacuzie - tip transmisie, neurosenzorială, mixtă, protezabile sau neprotezabile ori cu surditate (cofoză), cu sau fără tulburări de comunicare (surdomutitate-surdocecitate).

Evaluarea complexă va fi centrată pe aprecierea capacității de comunicare și relaționare socială și identificarea tulburărilor psihice și de limbaj.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

Audiometrie subiectivă tonală liminară, audiometrie vocală, audiometrie în câmp liber cu proteză auditivă, metode de testare obiective - potențiale evocate auditive precoce, impedansmetrie și otoemisiuni acustice

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Pierdere auditivă bilaterală între 41-70 dB, protezabilă

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Pierderea auditivă bilaterală peste 70 dB care se protezează greu, asociată cu tulburări psihice și de limbaj.

Surditate congenitală sau dobândită înaintea achiziționării limbajului însoțită de mutitate (surdomutitate cu demutizare slabă/nulă), cu pierdere peste 90 dB (surdități profunde și cofoze).

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

Nu sunt recomandate activități ce implică siguranța altor persoane - conducerea unor vehicule de mare tonaj, autobuze, microbuze, avioane, trenuri etc. – sau activități operative în profesii ce necesită standarde de auz - poliție, armată, aviație etc.

Protezare auditivă

HANDICAP ACCENTUAT

Asigurarea unor sisteme optice de semnalizare înlocuindu-le pe cele sonore.

Protezare auditivă

Asigurare de interpreți mimicogestuali în instituțiile publice

OBSERVAȚII:

În cazul deficienței auditive există atât afectare cantitativă, cât și calitativă a sistemului auditiv, de aceea, protezarea auditivă are limitări în unele situații, precum cele legate de localizarea spațială sonoră sau înțelegerea vorbirii în zgomot. De asemenea, o persoană cu handicap auditiv protezată depinde de integritatea și funcționarea unui dispozitiv electronic, a cărui continuitate în funcționare este supusă imprevizibilului.

III.

Evaluarea persoanelor cu afectarea funcțiilor vestibulare în vederea încadrării în grad de handicap*)

*) În afecțiunile cronice vestibulare, precum și ale căilor acestora, congenitale ori contractate precoce

*) În afecțiunile cronice vestibulare, în contextul unor afecțiuni neurologice, congenitale ori contractate precoce.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

Evaluarea reflexelor:

- vestibuloocular prin ENG - electronistagmografie - sau VNG - videonistagmografie;

- vestibulospinal - posturografie dinamică computerizată sau craniocorpografie.

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Diferența între cele două vestibule la probele provocate depășește 30%.

Nistagmus spontan prezent sau deviații nete.

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Afectare vestibulară obiectivată prin teste

Ortostatismul este posibil dar dificil de menținut. Tulburări funcționale echivalente cu 60-80%.

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Afectare vestibulară obiectivată prin teste Ortostatismul este imposibil în criză, însoțit de tulburări vegetative.

Probele spontane și provocate (dacă se pot practica) sunt pozitive.

Tulburări funcționale echivalente cu 80-100%.

Pentru perioade limitate de 12 luni, în funcție de durată și reversibilitatea tulburărilor majore de echilibru la acțiunile de recuperare

NOTE:

În general tulburările vestibulare periferice au un caracter pasager, tranzitoriu.

Tulburările de echilibru survin când există o diferență funcțională mai mare de 20-30% între cele două vestibule.

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

Locuri de muncă: nu pot conduce vehicule, avioane, echipamente industriale.

Restricție pentru activitățile care se desfășoară la înălțime sau în mișcare

HANDICAP ACCENTUAT

Permise activități statice

Adaptarea locului de muncă, astfel încât să nu fie suprasolicitată postura ortostatică sau să o faciliteze prin mijloace suplimentare de sprijin etc.

HANDICAP GRAV

Sprijin pentru autoservire, îngrijire și autogospodărire în activitățile de bază ale vieții de zi cu zi pentru perioada în care ortostatismul și mobilizarea nu se pot realiza.

Necesită asistență de specialitate

Capitolul 3 FUNCȚIILE FONATORII ȘI DE COMUNICARE VERBALĂ

EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA VOCII*)

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

- Examen ORL

- Examen laringosopic

- Examen histopatologic

- Probe ventilatori

- Anchetă

Diplegie recurențială în poziție de abducție sau aducție (cu păstrarea vocii dar cu tulburări de respirație), în funcție și de specificul profesiunii (profesioniști ai vocii)

- Traheostomă permanentă fără laringectomie.

- Traheostomă cu laringectomie, determinată de procese maligne sau zdrobirea laringelui cu traheostomă permanentă și lipsa crigmofonației, cu tulburări de vorbire, de ventilație și, eventual, de nutriție, ținând seama de cauza care a determinat afectarea structurală.

- Tumori maligne inoperabile sau operate cu recidive în curs de terapie (chimioterapie, radioterapie, imunoterapie)

- Neoplasme laringiene cu invadare loco regională, inoperabile, cu metastaze multiple și tulburări severe de nutriție.

- Traheostomă asociată cu alte stome de alimentație sau eliminare, sau cu necesar de oxigenoterapie de lungă durată.

*) Se referă la tulburările fonatorii determinate de afectarea laringelui, cauzate de:

–

stenoze post traumatice;

–

pareze sau paralizii (corzi vocale - n. recurențiali);

–

procese tumorale benigne, maligne;

–

procese inflamatorii cronice, trenante sau repetitive.

Funcția fonatorie poate fi afectată începând cu cavitatea bucală (stomatolalie) și până la organul fonator principal, laringele, sub formă de:

–

voce bitonală în paralizie recurențială;

–

disfonie prin formațiuni tumorale;

–

afonie consecutivă ablației laringelui.

Cuantificarea tulburărilor fonatorii se face în raport de inteligibilitatea vocii de la ușoară și până la accentuată, când este vorba de afonie. În stabilirea gradului de handicap se vor avea în vedere și:

–

specificul profesiei (profesioniști ai vocii);

–

efectul terapiei;

–

eventualele recidive (nodului corzi vocale, polipi - recidive tumorale benigne sau maligne).

NB Funcțiile mentale ale limbajului, de articulare, tulburările de limbaj vorbit - mutitatea, limbaj slab cu toate încercările de reeducare (labiolectură) sunt prevăzute la capitolele respective.

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

Orice activitate profesională fără suprasolicitare fizică mare, în condiții de microclimat adecvat, fără variații termice, mediu prea rece sau prea cald sau uscat, fără curenți de aer, umezeală. Pentru profesioniști ai vocii (profesori, avocați, soliști, cântăreți vocali ș.a.), schimbarea locului de muncă fără solicitarea vocii, în condiții favorabile de microclimat - condiții ambientale la locul de muncă sau profesiei.

Asigurarea unui loc de muncă cu solicitare redusă în condiții de microclimat, fără variații termice, curenți de aer, grad de umezeală ridicat.

Monitorizare medicală la serviciul de ORL, tratament adecvat.

HANDICAP ACCENTUAT

Au capacitatea de autoservire și autoîngrijire conservate.

Monitorizare medico-psiho- socială la serviciul ORL, de logopedie, și psihologie teritorială.

Sprijin familial și eventual comunitar pentru unele activități (de autogospodărire).

HANDICAP GRAV

Sprijin pentru autoservire, îngrijire și autogospodărire în activitățile de bază ale vieții de zi cu zi.

Necesită asistență de specialitate

Capitolul 4 FUNCȚIILE SISTEMULUI CARDIOVASCULAR, HEMATOLOGIC, IMUNITAR ȘI RESPIRATOR

FUNCȚIILE SISTEMULUI CARDIOVASCULAR

EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA FUNCȚIILOR INIMII*)

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

- EKG de repaus;

- Test de toleranță la efort (TTE);

- Ecografie bidimensională, ecografie Doppler;

- Cateterism cardiac, angiografie

- Monitorizare tensiune arterială (TA)

- Examen fund de ochi (FO).

IC NYHA III fără cardiostimulare

- Persoana prezintă simptome limitatoare de prestare a activității zilnice de întreținere prezintă semne de ICC corectabile sub tratament;

- Tulburări de ritm sau și de conducere repetitive care necesită tratament susținut continuu la care toleranța de efort este limitată de apariția tulburărilor funcționale la eforturi de intensitate mare sau medie

IC NYHA III cu cardiostimulare

- Persoana prezintă simptome limitatoare de prestare a activității zilnice de întreținere prezintă semne de ICC corectabile sub tratament;

- Cardiostimulare eficientă cu tulburări funcționale la eforturi mici, chiar și în repaus;

- Aritmii ES ce nu pot fi controlate prin tratament și induc tulburări hemodinamice manifeste accentuate în efort.

IC NYHA IV

- Persoana este simptomatică în repaus, apar semne de ICC, gradul de afectare cardiacă între 85-100%, ireversibilă la tratament;

- Tulburări de ritm și de conducere grave, neinfluențate de tratament

- Cardiostimulare ineficientă.

În afectarea primară a funcției contracțiile a inimii:

Cardiomiopatiile primare, primitive sau idiopatice:

● CMP dilatativă sau congestive,

● CMP hipertrofică sau obstructive,

● CMP restrictivă sau obliterantă.

În afectarea secundară a funcției contracțiile a inimii:

Angiopatii congenitale cianogene sau necianogene operate sau neoperate cu insuficiență cardiacă cronică clinic manifestată:

● DSA, DSV, Coarctație aortă Stenoză de aortă, Stenoză de arteră pulmonară asociată cu DSV,

● Tetralogia Fallot, transpoziții de vase mari,

● Atrezia de tricuspidă, anomalia Ebstein.

Valvulopatii: de etiologie diversă, complicate sau decompensate neoperate sau operate (protezate), contractate precoce.

În afectarea ritmului și conducerii cardiace:

Tulburări de ritm și de conducere persistente și severe contractate precoce (purtător de pacemaker).

Complicații post-transplant cardiac.

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

Limitarea capacității de adaptare la efort fizic (profesional și casnic)

Măsuri de adaptare a utilajelor pentru reducerea efortului fizic necesar, evitarea poziției forțate în muncă, deplasării posturale pe distanțe mari pe plan înclinat, urcarea de scări

HANDICAP ACCENTUAT

Limitarea capacității de adaptare la efort fizic (profesional și casnic)

Măsuri de adaptare a utilajelor pentru reducerea efortului fizic necesar, evitarea poziției forțate în muncă, deplasării posturale pe distanțe mari pe plan înclinat, urcarea de scări

HANDICAP GRAV

Limitare majoră a capacității de autoîngrijire și autogospodărire, de menținere a stării de sănătate, de comunicare și participare la viața de familie.

- Necesită asistent personal.

- Necesită servicii specializate.

II.

EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA FUNCȚIILOR ARTERELOR LEGATE DE FLUXUL SANGUIN

Construcția și/sau obstrucția arterială (arteriopatii obliterante) - trombangiopatii obliterante - boală Buerger

Angineuropatii primare (boală Raynaud)*)

*) Caracterizate prin spasm al arteriolelor de la nivelul degetelor și, ocazional, al altor extremități, prag scăzut pentru aplicații reci sau orice cauză care activează simpaticul sau eliberarea de catecolamine.

În formele severe se pot forma tromboze ale articulațiilor mici, care pot favoriza apariția de necroze cu amputații (pierderi tisulare) la nivelul falangelor degetelor, mai rar la police.

Afectează mai ales sexul feminin.

Patogenia este incertă.

Limfedemul primar**) și secundar***), stadiile 2 și 3 OMS

**) Caracterizat prin acumularea excesivă de lichid limfatic și tumefierea țesutului cutanat din cauza obstrucției, distrugerii sau hiperplaziei vaselor limfatice.

Mai frecventă la femei și de obicei unilateral.

Edem difuz, cu deformarea membrului inferior sau superior în fazele înaintate, fără modificări cutanate sau semne de insuficiență venoasă.

Poate surveni la naștere, în adolescență sau mai târziu, pe parcursul vieții.

***) Elefantiazis primar/secundar, cu afectare gravă a realizării gestualității, manipulației și locomoției/transferurilor posturale. Există mai multe sisteme de stadializare a limfedemului, cel mai utilizat fiind cel al OMS, cu următoarele stadii:

reversibil spontan;

ireversibil spontan;

elefantiazis.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

- examen Doppler;

- RMN;

- angiografia cu substanță de contrast;

- pletismografia prin impedanță.

N.B. Pentru arteriopatii:

1. evaluare în funcție de gradul de ischemie periferică, modul de apariție a claudicației intermitente și intensitatea tulburărilor ischemico-necrotice;

2. evaluare după clasificarea Leriche-Fontaine;

3. evaluare după indicele gleznă/braț;

4. scor ADL, IADL.

DEFICIENȚĂ UȘOARĂ

HANDICAP UȘOR

Arteriopatie obliterantă stadiul III și IV cu claudicație intermitentă în repaus, dureri în decubit

Indicele gleznă/braț < 0,6

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Arteriopatie obliterantă stadiul IV cu amputație gambă unilaterală neprotezata/protezată.

Boala Raynaud cu crize vaso-spastice frecvente, cu dureri, cianoza degetelor mâinii și parestezii

Limfedemul primar/secundar cu deformarea unilaterală globală a membrului superior sau inferior

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Arteriopatie obliterantă stadiul IV cu amputație unilaterală de coapsă;

Arteriopatie obliterantă stadiul IV cu amputație de gambă unilateral, cu tulburări trofice cutanate la membrul contralateral;

Angioneuropatiile primare (boală Raynaud) forme avansate;

Limfedemul primar sau secundar bilateral cu deformare globală a membrului superior sau inferior, cu tulburări accentuate de manipulație, gestualitate, statică și mers.

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Arteriopatie obliterantă stadiul IV cu:

- amputație bilaterală a membrelor pelvine de la nivelul gambelor;

- amputație a ambelor coapse;

- lipsă prin dezarticulație/amputație a unui membru pelvin, asociată cu anchiloza sau plegia membrului pelvin opus;

- lipsă prin dezarticulație sau amputație a unui membru pelvin, asociată cu amputație/dezarticulație sau plegie de membru toracic;

- amputația membrului toracic unilaterală cu reducerea prehensiunii contralateral de cauze diverse: afectări neurologice, osteoarticulare, limfedem etc.;

- amputație a ambelor membre toracice (de la diferite niveluri) cu/fără redori strânse ale articulațiilor, cu imposibilitatea realizării gestualității profesionale și uzuale.

- amputație unilaterală de membru pelvin neprotezată ori cu proteză nefuncțională asociată cu reducerea funcționalității membrului pelvin controlateral sau a unui membru toracic prin diferite afecțiuni neurologice, osteoarticulare etc. se stabilește handicap grav în cazul imposibilității realizării ortostatismului cu sau fără asistent personal în raport cu gradul afectării autonomiei personale.

- Limfedemul primar/secundar, stadiul 3 OMS, cu deformare globală bilaterală a membrelor superioare cu tulburări grave de manipulație sau uni/bilaterală a membrului inferior, asociat cu deficit motor datorat unor afectări neurologice, osteoarticulare, obezitate morbidă, care determină tulburări grave de statică/mers/ transferuri posturale.

FUNCȚIILE SISTEMULUI HEMATOLOGIC

De reținut:

–

Se va ține seama de posibilitatea tratamentului, durata acestuia, efectele produse și persistența lor în timp.

–

În situația aplicării tratamentului citostatic, imuno-supresor și radioterapeutic, în evaluare se vor avea în vedere atât efectele nefavorabile ale acestora cât și tulburările funcționale determinate de afecțiunea hematologică propriu-zisă.

EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN ANOMALII ALE CELULELOR HEMATOPOETICE (FUNCȚIILOR DE PRODUCERE A SÂNGELUI ȘI ALE MĂDUVEI OSOASE)*)

Leucemii acute**)

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

- hemoleucograma completă

- frotiu de sânge periferic

- mielogramă

- acid uric

- creatinină

- computer tomograf

- lichid cefalorahidian (LCR)

- transaminaze

În formele cu recădere, fără complicații, responsive la tratament.

În formele evolutive cu complicații și răspuns nesatisfacător la tratament

În formele accentuate care determină imobilizarea și pierderea capacității de autoservire, prin complicații grave, ireversibile

Leucemia granulocitară cronică

Leucemia limfoidă cronică

Policitemia vera (Boala Vaquez)

Trombocitemia hemoragică

Mielofibroza cu metaplazie medulară

Sindromul mielo-displazic

Anemiile aplastice

*) Leucemii acute

**)

Proliferare malignă a celulelor hematopoetice, caracterizată prin oprirea lor în diferențiere și maturație, asociată sau nu cu trecerea celulelor blastice în sângele periferic.

Caracterul esențial (major) de diagnostic = prezența de celule blastice peste 30% din totalul celulelor medulare la puncție sau biopsie osoasă.

Intensitatea deficienței funcționale este determinată de caracterul malign al bolii, de anemia însoțitoare, de hemoragii, de infecții, precum și de alte complicații ca: meningita leucemică, infiltrate craniene, pulmonare sau nefropatia urică.

Leucemia granulocitară cronică*)

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Clinic:

splenomegalie;

- hepatomegalie (ușoară);

- dureri osoase.

Paraclinic:

- hemoleucogramă: leucocitoză marcată cu deviere la stânga

- anemie în grad variabil;

- mielogramă: măduvă hiperplazică, predominând granulocitară;

- acid uric, creatinină;

- ecografie renală (abdominală)

- examen citogenetic.

În formele cu evoluție lentă, fără remisiune cu complicații moderate (litiază renală)

În faze accentuate și de metamorfozare blastică cu complicați severe, leucocitoză care nu răspunde la tratament

În faza blastică (finală) – În formele accentuate care determină imobilizarea și pierderea capacității de autoservire, prin complicații grave, ireversibile

Afecțiune neoplazică hematologică din grupa bolilor mieloproliferative cronice, caracterizată prin creșterea excesivă a granulocitelor;

Are o evoluție medie de 4 ani, dar supraviețuirea poate atinge 15-20 de ani;

Remisiunile în faza cronică produse de tratament, au durate de luni și ani;

Deficiența este determinată de caracterul malign, de complicații (hipersplenism, splină tumorală cu fenomene de compresiune abdominală, infarcte splenice, hemoragii, infecții ș.a.)

Leucemia limfatică cronică*)

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

Clinic:

- transpirații nocturne,

- astenie fizică,scădere ponderală,

- adenopatii, hepato-splenomegalie.

Paraclinic:

- hemoleucogramă: limfocitoză> 30.000/mmc

- mielogramă: infiltrații limfocitare în măduva osoasă ce depășesc 30% (criteriu major), electroforeza proteine și test Coombs.

În stadiul II, când apare hepatomegalia sau/și splenomegalia cu remisiuni de minimum 3 ani sub tratament.

În leucemia limfatică cronică stadiul III și IV cu anemie < 11 g/dl Hb, hematocrit sub 33%, trombocitopenie (sub 100.000/mmc), cu răspuns terapeutic slab și prognostic nefavorabil.

*) Este o afecțiune primară a țesutului limfatic în care se produce acumularea și proliferarea unei clone maligne de limfocite blocate în maturație.

Policitemia vera (Boala Vaquez)*)

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Clinic:

- splenomegalie;

- hepatomegalie;

- HTA

- examen neurologic

Paraclinic:

- hemogramă completă:

• nr. hematii

• Hb g/dl

• nr. leucocite

• nr. trombocite

• HT

- mielogramă

sau/și puncție osoasă

- teste de coagulare

- ecografie cardiacă

- saturația cu O2 a Hb din sângele arterial (dacă este cazul)

- eritropoietină serică sau urinară

În faza policitemică fără remisiune, cu complicații moderate (HTA, hemoragice sau tromboze reduse), cu HT de 50%, cu splenomegalie moderată, cu saturație de HbO_2 normală, cu trombocitoză peste 400.000/mmc și leucocitoză peste 12.000/mmc

În faza policitemică cu sechele persistente prin complicații trombotice (neurologice, cardiace, hepatice) sau în faza de metaplazie, postpolicitemică, cu splenomegalie tumorală, fibroză medulară extinsă, tablou sangvin cu leucoeritroblasti, masă eritrocitară normală sau scăzută.

În metaplazia mieloidă postpolicitemică și de leucemie acută cu complicații severe neurologice sau cardiace, care împiedică autoservirea.

*) Este o afecțiune hematologică (din cadrul bolilor mieloproliferative) caracterizată prin proliferarea excesivă a celulelor din seria roșie Evoluează în trei faze

–

faza policitemică în care sunt posibile remisiuni clinice și citologice până la 20 ani,

–

faza de metaplazie mieloidă postpolicitemică,

–

faza de leucemie acută postpolicitemică.

Trombocitemie hemoragică esențială sau primară*)

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

- nr. trombocite = crescute mai mult de 600.000/mmc, fără o cauză identificabilă (infecție, neoplasm sau hematologice);

- mielograma = hipercelulara cu hiperplazie megacariocitară;

- masa eritrocitară normală (sub 36 ml/kg corp la B și sub 32 ml/kg corp la F);

- absența fibrozei extinse a măduvei;

- splenomegalie, în evoluție atrofie splenică;

- agragate trombocitare.

În formele cu complicații trombotice și/sau hemoragice remise și cu remisiune citologică (trombocite 400.000/mmc) cu splenomegalie moderată.

În formele cu complicații trombotice și/sau hemoragice severe, cu sechele persistente, cu trombocitoză peste 600.000/mmc, rezistente la tratament.

Este o anomalie hematologică (din bolile mieloproliferative cronice) caracterizată prin proliferare megacariocitelor, ceea ce conduce la creșterea numărului de trombocite în sânge.

Diagnosticul se pune pe:

–

trombocite > 600.000/mmc

–

masa eritrocitară normală, bazofilie prezentă

–

splenomegalie

Se pot obține, prin tratament, remisiuni pe durate variabile.

Mielofibroză cu metaplazie mieloidă*)

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

- splenomegalie moderată sau gigantă;

- hemogramă (Hb scăzută, Ht scăzut, reticulocitoză, nr. leucocite normal sau scăzut, formula leucocitară deviată la stângă și bazofilie) frotiu sânge-hematii «în picătură»;

- Acid uric;

- Creatinină;

- Sideremie;

- mielogramă (biopsie medulară din creasta iliacă: tablou leucoeritroblastic și mielofibroză);

În fazele avansate = insuficiența medulară = pancitopenie cu:

• Sindrom anemic

• Sindrom infecțios

• Sindrom hemoragic.

În faze proliferative fără complicații.

În faza de insuficiență medulară cu pancitopemie, cu sindrom anemic, hemoragic și infecțios.

*) Este o afecțiune neoplazică, hematologică din grupa bolilor mieloproliferative cronice, caracterizată prin:

–

Hiperproducție de celule hematopeotice;

–

Hiperproducție de celule stromale (fibroblaști).

Sindromul mielo-displazic*)

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

- Anemie cu semne de hipoxie anemică și cu modificări morfologice cu macrocitoză, poichilocitoză, siderocite în sângele periferic;

- Megaloblastoză, sideroblaști patologici multinucleați în măduva osoasă;

- Mielograma cu colorații speciale.

În remisiuni parțiale, de durată medie, cu rezultate favorabile la tratament, în anemiile refractare, în leucemia mielomonocitară cronică, în faze cronice fără complicații.

- În anemie refractară simplă sau cu exces de blaști, cu Hb sub 8 gr/dl, cu tratament ineficient;

- În anemii cu exces de blaști în transformare care preced leucemia acută;

- În leucemia mielomonocitară cronică în perioada de acutizare a afecțiunii.

În stadiul avansat când autonomia este pierdută în totalitate

Este forma de insuficiență medulară datorată imposibilității maturării celulare din seriile mieloide;

Sunt incluse stări preleucemice cu anemie refractară simplă sau cu sideroblaști inelari sau cu exces de blaști și leucemia cronică mielomonocitară;

Durata de viață 1-3 ani.

Anemiile aplastice*)

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ /GRAVĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

- Hemograma completă

- Hematocrit (HT)

- Hemoglobina (Hb)

- Număr trombocite

- Mielogramă sau puncție osoasă, biopsie

- Sideremie

- Glicemie

- Probe de insuficiență hepatică

În formele medii, fără tendințe evolutive, fără complicații sau în fazele de remisiune parțială

- În forme cronice care necesită transfuzii repetate, cu hemosideroză, ciroză hepatică și cu diabet zaharat;

- În formele severe cu complicații grave;

- În forme ce necesită transfuzii repetate, atât în perioade acute cât și 2 ani după obținerea unei remisiuni.

În formele severe cu complicații grave;

În stadiul avansat când autonomia este pierdută în totalitate

Caracterizate prin citopenie periferică și medulară cu hipo sau acelularitate.

Pot avea aspect de:

–

Anemie eritroidă pură (eritroblastopenie) cu reticulocite < 1%

–

Aplazie granulocitară (agranulocitoză) în care granulocitele sunt < 500/ml

–

Aplazie megacariocitară în care trombocitele sunt sub 20.000/ml

Complicații: infecții, hemoragii, mielodisplazie, leucemie acută în fazele tardive

Remisiunile sunt rare, dar pot fi parțiale sau totale.

În formele severe mortalitate este > 80%, din care peste 50% mor în primul an de evoluție

II.

EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA CAPACITĂȚII SÂNGELUI DE A TRANSPORTA OXIGEN

ANEMIE FERIPRIVĂ*)

ANEMIE MEGALOBLASTICĂ**)

ANEMII HEMOLITICE***)

PARAMETRI FUNCȚIONALI

- Hb + HT scăzute;

- CHEM < 30%;

- VEM < 80 microni;

- Sideremie < 50 micrograme la 100 ml;

- Mielogramă: absentă hemosiderinei medulare și a sideroblaștilor.

- Investigații pentru determinarea cauzei

- Hb + HT scăzute;

- Trombo-leucopenie;

- Scad reticulocitele;

- În frotiu macrocite;

- Mielogramă: modificări de tip megaloblastic pe toate seriile.

Alte semne:

- Glosita Hunter,

- Manifestări neurologice,

- Anaclorhidrie histaminorezistentă,

- Gastrită atrofică,

- Test Schilling cu valori scăzute (normal 8-25%),

- Vitamina B_12 în sânge < 100 mg%.

Acid folic - dozare

Clinic:

- Paloare;

- Subicter conjunctival sau/și tegumentar;

- Splenomegalie cu/fără hepatomegalie.

Paraclinic:

- Hb + HT scăzute;

- Reticulocite crescute;

- Mielograma arată hiperplazie eritroblastică cu inversarea raportului G/E;

- Bilirubinemie crescută, în special indirectă;

- Urobilinogen prezent;

Teste de hemoliză.

De reținut:

Anemiile reprezintă bolile sistemului eritocitar determinate de scăderea hemoglobinei și/sau a masei eritrocitare totale care, prin scăderea capacității de transport a O_2 de către sânge, determină diferite grade de hipoxie tisulară sau celulară.

Dacă se ia ca parametru valoarea hemoglobinei, se consideră:

–

Valori normale = 14 g/dl (±2) la bărbați; 13 g/dl (±2) la femei (valorile variază în funcție de vârstă)

–

Anemie ușoară la Hb între 10-12 g/dl;

–

Anemie medie la Hb între 8-10 g/dl;

–

Anemie severă la Hb sub 8 g/dl.

În aprecierea deficienței funcționale se ține seama de:

–

Severitatea anemiei;

–

Necesitatea transfuziilor repetate;

–

Răspunsul la tratament și caracteristicile bolii primare care a generat anemia.

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

ANEMII

Forme moderate cu Hb între 8-10 g/dl cu răspuns slab la tratament, fără complicații.

- Anemie severă cu Hb sub 8 g/dl;

- Forme cu complicații, tromboze, hemoragii repetate, mielodisplazie;

- Forme care necesită transfuzii frecvente.

În stadiul avansat când autonomia este pierdută în totalitate

*) Este o anemie hipocromă microcitară în care tulburarea de bază o reprezintă scăderea cantității de fier din hematii.

**) Este o anemie datorată tulburării diviziunii celulare prin scăderea sintezei ADN urmare unui deficit de vitamină B_12/de acid folic.

***)

Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor;

Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe;

Forme de anemie hemolitică:

–

sferocitoză ereditară,

–

eliptocitoză ereditară,

–

hemoglobinuria paroxistică nocturnă,

–

hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră),

–

enzimopatii,

–

autoimune,

–

methemoglobinopatii.

III.

EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID*)

Boala Hodgkin**)

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIU

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Clinic - adenopatii periferice și/sau profunde;

- hepatosplenomegalie;

- febră;

- prurit

- scădere ponderală;

Paraclinic:

- biopsie ganglionară (criteriu major);

- electroforeză - imunoelectroforeză;

- hemoleucogramă; număr de trombocite,

- VSH;

- Fibrinogenemie;

- CT pentru stadializare.

- În formele evolutive în perioadele de acutizare.

- În formele cu complicații viscerale.

- În formele evolutive în perioadele de acutizare.

- În formele cu complicații viscerale severe

- În formele diseminate cu cașexie neoplazică care împiedică autoservirea, autoîngrijirea și autogospodărirea.

N.B. Evoluția cuprinde 4 stadii:

–

Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate;

–

Stadiul II (2E) = afectarea a două grupe ganglionare de aceeași parte a diafragmului cu/fără afectarea unui organ visceral prin contiguitate;

–

Stadiul III (3E) = afectarea de grupe ganglionare supra și subdiafragmatice;

–

Stadiul IV (4E) = determinări viscerale (examen: măduvă osoasă, ficat etc.) produse prin diseminare hematogenă.

*) Se referă la:

B. Hodgkin

Limfoame Nonhodgkiniene

Mielomul multiplu

B. Waldenstrom (macroglobulinemia)

**)

Este determinată de proliferarea malignă a unei clone celulare, probabil din seria limfoidă cu forme de celule gigante tip STENBERG REED, paralele cu dezvoltarea unei reacții celulare polimorfe granulomatoase.

Post terapeutic pot apare remisiuni de lungă durată, care pot fi complete (dispariția ganglionilor și a semnelor biologice) sau incomplete (dispariția sau reducerea adenopatiilor cu VSH și fibrinogen crescute).

Limfoame Nonhodgkiniene (LNH)*)

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIU

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Clinic

- Febră;

- Pierdere ponderală;

- Adenopatii (70% din cazuri);

- Splenomegalie (30% din cazuri);

- Hepatomegalie (30-50% din cazuri).

Paraclinic:

Examen histologic (criteriu major):

• LNH cu limfocite mici cu evoluție lentă de câțiva ani,

• LNH cu malignitate medie,

• LNH cu malignitate mare, cu prognostic sumbru.

- VSH;

- Fibrinogenemie;

- Electroforeză - imunoelectroforeză;

- Hemoleucogramă;

- Număr trombocite;

- Examen neurologic;

- RMN;

- Computer tomograf;

- Ecografie hepatică.

- În formele cu remisiuni incomplete, de scurtă durată;

- În formele fără remisiuni

- Cele rapid evolutive (în special LNH cu malignitate mare);

- În determinările viscerale.

În formele cu invazie medulară, hepatică, sistem nervos central - care împiedică autoservirea, autoîngrijirea și autogospodărirea.

*) Anomalie neoplazică cu proliferarea unei clone maligne de celule aparținând sistemului imunitar. Face parte din sindromul limfoproliferativ cronic.

Evoluție în patru stadii (vezi B. Hodgkin).

Mielomul multiplu*)

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Criterii majore:

- Plasmocitoză tisulară;

- Plasmocitoză medulară peste 30%;

- Componenta M (IgG > 3,5 g/dl, IgA > 2 gr%, eliminare de proteină Bence Jons (BJ) > 2 gr/24 h).

Criterii minore:

- Plasmocitoză medulară între 10-30%;

- Componentă M cu valori mai scăzute decât în criteriile majore;

- Leziuni osoase;

- Scăderea imunoglobulinelor normale.

Hemoleucogramă, calcemie, creatinină, ac. uric.

În stadiul II, cu fracturi consolidate corect, cu anemie ușoară, cu afectare renală incipientă.

În stadiul III, cu complicații osoase și renale, infecțioase etc.

În formele cu sindrom de compresiune medulară sau paralizii sau insuficiență renală gravă, ceea ce conduce la pierderea capacității de autoservire, a capacității de autoîngrijire și a capacității de autogospodărire.

NB: În remisiuni:

–

scade componența monoclonală cu 50-75% și eliminarea proteinei BJ în urină cu 90%,

–

se stabilizează leziunile osoase și

–

se normalizează calciul seric.

Evoluție stadială (trei stadii):

Hb > 12 g/dl

Ca seric normal

Leziuni osoase absente

IgG sub 5 gr%, IgA sub 3 gr%

Proteina BJ în urină sub 4 gr/24 h

II.

Intermediar între I-III

III.

Hb < 8 gr%

Ca seric peste 12 mg%

Complicații specifice

Produsă de proliferarea malignă a celulelor plasmocitare, caracterizată prin leziuni osoase, tulburări în metabolismul imunoglobulinelor, insuficiență medulară și insuficiență renală.

Fracturi patologice, sindrom de compresiune medulară, insuficiență renală, infecții, sindrom hemoragipar, sindrom de hipercalcemie, sindrom de hipervâscozitate.

Durata medie de viață în formele netratate este de peste 7 luni, la cei tratați, peste 30 de luni.

Boala Waldenstrom (macroglobulinemia)*)

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Clinic:

- Adenopatii;

- Hepatosplenomegalie;

- Fenomene hemoragipare cutaneomucoase;

- Sindrom de hipervâscozitate sanguină;

- Tulburări de memorie și orientare;

- Somnolență,

Paraclinic:

- Anemie cu prezența de rulouri de hematii pe frotiu;

- Creștere mare a proteinemiei – Electroforeză proteine

- Crește VSH;

- Creșterea IgM și a vâscozității serice;

- Teste psihologice (cognitive);

- Uree, creatinină, acid uric.

- Medulogramă;

- PBO

În forme avansate cu sindrom hemoragic ce duce la anemii pronunțate;

În forme complicate cu insuficiență cardiacă sau insuficiență renală stadiul sever

Este produsă prin proliferarea malignă a seriei limfo-plasmocitare și se exprimă prin hiperplazia organelor limfoide, creșterea monoclonală de IgM și fenomene de hipervâscozitate sanguină;

Apare de obicei la vârstnici;

Durata supraviețuirii este variabilă.

IV.

EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA FUNCȚIILOR DE COAGULARE*)

*) Se referă la:

Purpura trombocitopenică idiopatică (PTI)

Sindroame hemoragice prin deficit de factori plasmatici ai coagulării Hemofilia A și B

Alte sindroame hemoragice prin deficit de factori plasmatici ai coagulării

B. Von Willebrand

Trombofilii ereditare (primare)

Purpura trombocitopenică idiopatică (PTI)**)

**) Este un sindrom hemoragie produs prin trombocitopenie imună datorată anticorpilor antitrombocitari, ceea ce produce distrugerea prematură a trombocitelor în sistemul macrofagic.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ UȘOARĂ

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP UȘOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Clinic:

- Sângerări cutaneo-mucoase;

- Absența splenomegaliei.

Paraclinic:

- Număr trombocite în sângele periferic: trombocitopenie cu număr mai mare de megacariocite;

- Mielograma (puncție osoasă): megacariocite normale sau crescute în măduva osoasă;

- Determinare de anticorpi antitrombocitari;

- Teste de coagulare- sângerare.

Forme în remisiune incompletă cu trombocite între 70.000-150.000/mmc.

În formele cu trombocite între 50.000-70.000/mmc

În formele severe cu trombocite sub 50.000/mmc, cu sângerări la traume minime sau spontan.

În formele severe cu sângerări în SNC, cu deficit motor de tip paretic sau plegic.

De reținut:

la un număr de trombocite mai mare de 100.000/mmc nu apar sângerări,

între 30.000-50.000/mmc apar sângerări la traume minime,

trombocite sub 30.000/mmc - apar sângerări cutaneo-mucoase,

trombocite sub 10.000/mmc - se constituie sindromul hemoragie generalizat cu risc crescut de hemoragii în SNC.

Sindroame hemoragice prin deficit de factori plasmatici ai coagulării

Hemofilia A și B prin deficit de factor VIII și IX ai coagulării

A fost tratată la

Capitolul 7

- Evaluarea afectării funcțiilor de statică, locomoție sau/și gestualitate - prin care generează dizabilitate

Alte sindroame hemoragice prin deficit de factorii plasmatici ai coagulării

SINDROAME HEMORAGICE

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ/GRAVĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

- Deficit de factor I (hipo sau afibrogenemia) și deficit de factor II (hipoprotrombinemie), au de obicei o evoluție benignă;

- Sindrom Owren

(hipoproaccelerinemie) în general benign;

- Parahemofilie Alexander cu hemoragii articulare mici, puțin importante;

- Deficit de factor XIII, în general benign dar pot apare hemoragii intracraniene.

În formele medii fără limitarea ortostatismului, locomoției sau/și gestualității.

În situația hemoragiilor intracranine, în raport de intensitatea și sechelele motorii de tip paretic sau plegic

În situația hemoragiilor intracranine, în raport de intensitatea și sechelele motorii de tip paretic sau plegic (deplasare cu fotoliu rulant sau imobilizare la pat și autonomie pierdută in totalitate)

Boala von Willebrand (BvW)*)

Este o deficiență ereditară a factorului vW cu transmitere de tip autosomal și expresie fenotipică variabilă chiar și între membrii aceleași familii.

Factorul vW asigură adeziunea plachetelor la colagenul subendotelial dezgolit, transportul și stabilitatea în plasmă a factorului VIII al coagulării (VIII C).

Tratamentul se instituie odată cu instalarea accidentelor hemoragice sau, profilactic, în cazul unor explorări invazive, de extracții dentare sau intervenții chirurgicale.

Hemoragiile pot fi stopate prin tratament medicamentos, în cele severe se recurge la substituție (plasma proaspătă congelată, crioprecipitate concentrate de F VIII C și FvW).

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

- TS alungit;

- Scăderea nivelului factorului VIII C și a factorului vW

(Ag);

- Deficiența agregării plachetare.

Clinic:

- evenimente hemoragice diverse cutaneo-mucoase, în forme ușoare ale bolii;

- hemartroze sau hematoame profunde, în formele severe;

- hemoragii severe după traumatisme, intervenții chirurgicale sau extracții dentare.

NB. Intensitatea manifestărilor hemoragice poate scădea cu vârsta sau în cursul sarcinii.

Sunt și cazuri asimptomatice.

Deficiența funcțională este determinată de:

- Frecvența și gravitatea manifestărilor hemoragice,

- Sechelele pe care le produc,

- Răspunsul la tratament.

În formele cu hemoragii severe ce survin după traumatisme minore, în hemartroze sau hematoame profunde, care necesită tratamente substitutive prelungite.

În situația hemoragiilor intracraniene, în raport de intensitatea și sechelele motorii de tipplegic.

Trombofilii ereditare (primare)*)

*) Deficiența funcțională este determinată de:

–

frecvența și intensitatea accidentului trombotic;

–

teritoriile venoase afectate;

–

manifestările clinice specifice;

–

tratamentul anticoagulant de fond ce predispune la evenimente hemoragice;

–

sechelele induse de accidentele trombotice.

Tromboze unice sau recurente (venoase sau/și arteriale) sau predispoziții pentru accidente trombotice generate de o stare latentă și permanentă de hipercoagulabilitate plasmatică de cauză ereditară.

Mutațiile genetice implică:

–

Anomalii ale unor factori de coagulare (mutația genei protrombinei și a genei factorului V și rezistența la proteina C activată),

–

Deficiența inhibitorilor naturali ai coagulării (proteina C, proteina S, antitrombina III ș.a.),

–

Anomalii ale lizei cheagului (disfibrinogenemia, deficiența plasmogenului și a inhibitorului său),

–

Hiperhomocisteinemia.

Studii populaționale au evidențiat frecvența ridicată a anomaliilor protrombinei; a factorilor V, a hiperhormocisteinemiei și a inhibitorilor proteinei C, proteinei S și a antitrombinei III.

Transmiterea este de tip autosomal.Accidentele trombotice pot să apară din mică copilărie sau la adulții tineri.

Sunt mai frecvente la hemozigoți sau la dublu heterozigoți.

Pot afecta preponderent teritorii venoase profunde (cava inferioară, mezenterică, cerebrale, renale, hepatice).

Factori predispozanți pentru precipitarea accidentelor vasculare sunt: sarcina, lăuzia, contraceptivele orale, traumatismele sau manevrele chirurgicale laborioase.

După diagnostic, pacienți trebuie anticoagulați toată viața.

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

În formele cu tromboze de intensitate redusă, unice sau recurente, care nu lasă sechele durabile.

În formele cu accidente trombotice repetate, în care se implică teritorii venoase profunde, în formele cu necroză cutanată.

În formele cu accidente trombotice cu sechele durabile, în special cerebrale care împiedică autoservirea, autoîngrijirea și autogospodărirea.

EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP LA PERSOANELE CU TRANSPLANT MEDULAR (Status post transplant - auto sau allo transplant)

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

La formele fără complicații (apreciate de medicul curant).

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Status post auto sau allo transplant de celule Stern hematopoetice în care hematopoeza post transplant este cu deficit (grefare cu deficit). Se evidențiază:

- Trombocitopenie (ușoară-moderată),

- Leucopenie (ușoară-moderată),

- Anemie (ușoară-moderată) - care nu necesită tratament substitutiv în condiții bazate prin hipoplazie medulară datorată unei grefe insuficiente în ceea ce privește cantitatea de celule Stem conținute.

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Status post auto sau allo transplant de celule Stem hematopoetice în care există complicații legate de regimul de condiționare:

- cataractă secundară corticoterapiei și/sau iradierii corporale totale;

- complicații neurologice tardive, secundare iradierii craniene, chimioterapiei sau neurotoxicității unor medicamente;

- disfuncții pulmonare, cardiace, hepatice și/sau renale, considerate a fi secundare procedurii (tratament și/sau regimului de condiționare);

- boala malignă a cărei apariție poate fi legată de procedura de transplantare (iradiere corporală totală, deficiență imună secundară transplantului, infecțiilor, medicației imunosupresoare);

- existența bolii de grefă contragazdă, indiferent de forma și/sau întinderea sa (organele interesate) în cazul allo transplantului;

- hematopoeza post transplant cu defect (grefare cu defect) cu bi- sau pancitopenie moderată/severă (trombocitopenie, leucopenie sau anemie) care necesită tratament substitutiv lunar, prin hipoplazie medulară datorită unei grefe insuficiente în ceea ce privește cantitatea de celule Stem conținute.

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI*)

HANDICAP MEDIU

- Activități cu solicitări de intensitate redusă și medie, cu program normal sau redus, fără expunere la toxice cu acțiune pe sistemul hematopoetic, fără risc de traumatizare fizică, fără expunere la factori fizici nefavorabili de mediu;

- Capacitatea de adaptare la efort este limitată parțial;

- Se recomandă evitarea suprasolicitării cu activități suplimentare la locul de muncă.

- Măsuri de reducere a efortului fizic prin utilizarea unor auxiliare tehnico-mecanice de ridicare și transport a greutăților;

- Adaptarea utilajului de lucru pentru a reduce solicitarea posturală, gestuală și poziția forțată în muncă;

- Ajustarea mediului fizic ambiant pentru a se evita expunere la un microclimat cu substanțe toxice cu acțiune pe sistemul hematopoetic, cu risc de traumatizare, accidentare;

- Asigurarea unui loc de muncă fără regim impus cu posibilitatea alimentației fracționate (mese mici și repetate);

- Sprijin pentru monitorizarea medicală.

HANDICAP ACCENTUAT

- Au în general limitată capacitatea de efectuare a unor activități organizate datorită capacității reduse de adaptare la efort;

- Conservarea, în cea mai mare parte, a capacității de autoservire și autoîngrijire.

- Sprijin pentru posibilitatea efectuării unor activități de colaborare pentru profesiunile cu pregătire superioară, cu rol psihoterapeutic, după principiul «cum și cât poate»;

- Sprijin pentru monitorizarea medicală și asigurarea tratamentului, în funcție de tulburările morfofuncționale.

HANDICAP GRAV

- Lipsa capacității de a presta orice activitate profesională, indiferent de nivel de solicitare și condițiile de desfășurare;

- Lipsa capacității de autoîngrijire autoservire și autogospodărire.

- Necesită asistent personal.

- Sprijin familial și comunitar pentru cooperarea la monitorizarea medicală, la serviciile de specialitate, ambulatorii sau spitalicești;

- Sprijin pentru asigurarea tratamentului substitutiv corespunzător și urmărirea eficienței.

*) Elemente valabile în toate afectările funcțiilor sistemului hematologic (indiferent de structura afectată)

FUNCȚIILE SISTEMULUI IMUNITAR

EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN SINDROMUL IMUNODEFICITAR CRONIC DOBÂNDIT*)

*) Se referă la sindromul imunodeficitar cronic dobândit = infecția HIV-SIDA

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ UȘOARĂ

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP UȘOR

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Stabilirea categoriei imunologice bazată pe numărul de limfocite CD4 și pe procentul acestora din totalul limfocitelor (CDG- Atlanta/1994

- Categorii, după celuleCD4 ± μ/l

1. = >= 500

2. = 200-499

3. = <200 indicator celular de SIDA;

- Investigații variate în funcție de modificările structurale specifice infecției HIV și celor oportuniste;

- Investigații sociale.

În stadiul clinico- imunologic A1

În stadiul clinico- imunologic A2, infecție HIV simptomatică stadiul clinico- imunologic B1 și A2) cu manifestări clinice datorită infecției sau scăderii imunității celulare, de ex:

- Angiomatoză,

- Candidoză oro-faringiană,

- Candidoză vulvo-vaginală,

- Herpes Zoster,

- Trombocitopenie idiopatică,

- Boli inflamatorii pelvine.

Formele cu deficiență globală accentuată, cu manifestări diverse datorită imuno-depresiei (de exemplu: candidoză, febră mai mult de o lună și repetată, herpes Zoster recidivant, neuropatii periferice, inflamații sau abcese pelvine, pneumonii recurente) care se corelează cu stadiile clinico- imunologice B2 la adulți

În formele cu deficiență globală gravă, cu manifestări variate și cu evoluție progresivă (de exemplu: leucoencefalopatie multifocală, septicemii recurente cu salmonella netifoidică, toxoplasmoză cerebrală, sindromul de emaciere HIV, febră continuă, diaree cronică), corespunde stadiilor clinico- imunologice A3, B3, C1, C2 și C3 la adult, suprapunându-se cu diagnosticul de SIDA.

Toate formele clinico-imunologice HIV/SIDA la persoanele infectate care aparțin "Cohortei 1987-1995*.

Pentru evaluare documentele medicale vor preciza în mod distinct legătura între diagnosticul bolii și accidentul epidemiologic din perioada 1987-1995.

Evaluarea deficienței globale în sindromul prin deficit imunitar dobândit se face după ultimile criterii clinico-imunologice emise de CDC (Centrul de Control al Bolilor), de la Atlanta în anul 1993, pentru adulți, și în anul 1994 pentru copii în evaluare trebuie avute în vedere:

stadiul clinico-imunological infecției HIV-SIDA (intensitatea supresei imunologice)

infecțiile specifice bolii SIDA - intensitatea tulburărilor funcționale

infecțiile oportuniste grefate pe organisme fără apărare (rezistență foarte scăzută sau absentă)

SIDA este o problemă cu precădere medicală în ultimele faze, care timp de ani devine o problemă socială, educativă, comunitară, cu largi implicații economice.

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP UȘOR

- Orice activitate profesională, fără limitări.

- Capacitatea de prestație profesională păstrată.

Participare fără resticții, cu necesitatea de monitorizare medicală la Serviciul de boli infecțioase pentru testare și tratament adecvat, dacă este cazul.

HANDICAP MEDIU

Activități profesionale cu solicitare redusă, cu normă întreagă sau jumătate de normă, în condiții de confort.

Participare cu condiția:

- asigurării unui loc de muncă cu solicitare redusă,

- dispensarizării pentru tratament specific antiretroviral și particularizat manifestărilor.

HANDICAP ACCENTUAT

După recuperarea episodului acut sub tratament antiretroviral, activități profesionale cu solicitare redusă, cu normă întreagă sau jumătate de normă, în condiții de confort.

- Sunt accesibile, în general, muncile statice, activitățile de birou/ meșteșugărești.

Participare cu condiția:

- asigurării unui loc de muncă cu solicitare redusă,

- dispensarizării pentru tratament specific antiretroviral și particularizat manifestărilor.

HANDICAP GRAV

În stadiile A3, B3, C1, C2:

- după recuperarea episodului acut sub tratament antiretroviral și specific activități profesionale cu solicitare redusă, cu normă întreagă sau jumătate de normă, în condiții de confort;

- sunt accesibile, în general, muncile statice, activitățile de birou/ meșteșugărești.

La persoanele cu SIDA stadiul C3 - pierderea totală a capacității de a efectua activități de autoservire, autoîngrijire și autogospodărire din cauza tulburărilor funcționale severe și progresive.

În stadiile A3, B3, C1, C2:

Participare cu condiția:

- asigurării unui loc de muncă cu solicitare redusă,

- dispensarizării pentru tratament specific antiretroviral și particularizat manifestărilor. Necesită asistent personal in cazul autonomiei pierdute in totalitate. Supraveghere medicală permanentă.

II.

EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN SINDROMUL IMUNODEFICITAR PRIMAR

Imunodeficiențe primare la adulți IDP reprezintă un grup mare de diferite boli cauzate de funcționarea anormală a unor componente ale sistemului imun (în principal celule și proteine).

Pacienții cu IDP au o susceptibilitate mai mare la infecții decât alte persoane. De asemenea în IDP sistemul imun poate să atace propriul organism -acest fenomen numindu-se "autoimunitate" și pot apărea simptome variate cum ar fi durerea și tumefierea articulațiilor (artrită). Cu toate că unele IDP sunt identificate în copilărie, anumite tipuri de IDP sunt diagnosticate mai frecvent la vârsta adultă.

De exemplu imunodeficiența comună variabilă (CVID), cea mai comună IDP diagnosticată la vârsta de adult, are o incidență de aproximativ 1 la 25 000 de persoane și majoritatea cazurilor sunt identificate la adulți. Deficitul selectiv de Ig A, deficitele subclaselor de IgG și deficitele de complement sunt alte IDP frecvent diagnosticate în adolescență sau la vârsta adultă.

Boala granulomatoasă cronică (CGD) și agamaglobulinemia X -linkată sunt exemple de IDP care , de obicei, se identifică în copilărie, dar în unele cazuri pot fi diagnosticate și la vârsta adultă.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIU

DEFICIENȚĂ ACCENTUAT

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea imunologie/hematologie;

b) Hemoleucograma completă

c) Frotiu de sânge periferic

d) Imunogramă

e) Teste inflamație

f) Mielogramă

g) Determinare antigen, anticorpi

Afecțiuni imunodeficitare cu manifestări clinice, minim o dată pe an, datorită infecției sau scăderii imunității celulare, de ex: viroze respiratorii, infecții ale tegumentelor, candidoze ale mucoaselor, herpes Zoster, boli inflamatorii pelvine, care necesită tratament antiviral, antibiotic sau antifungic

Afecțiuni imunodeficitare cu manifestări clinice recurente, în faza complicațiilor cronice;

Afecțiuni care necesită tratament de substituția cu imunoglobulină, factor stimulator al coloniilor granulocitare, interferon gamma, etc

Afecțiuni imunodeficitare care necesită evaluări frecvente, la minim 3 luni, izolare la domiciliu, profilaxie antimicrobiană, tratament prin transplant de celule stem hematopoietice

FUNCȚIILE SISTEMULUI RESPIRATOR

EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA FUNCȚIILOR SISTEMULUI RESPIRATOR*)

În afecțiunile respiratorii cronice,contractate precoce (copilărie, adolescență până 26 ani), care determină tulburări funcționale permanente moderate sau severe, de exemplu: astmul bronșic, anomalii congenitale, agenezie pulmonară parțială, BPOC, pneumopatii interstițiale fibrozante difuze, sarcoidoza, bronșiectazii, fibroza chistică, supurații bronhopulmonare, hipertensiune arterială pulmonară, tuberculoză pulmonară activă, tuberculoză pulmonară operată, sindromul post tuberculos;

Cancerul bronho-pulmonar: handicap accentuat - neoperat sau operat în tratament oncologic (chimioterapie, radioterapie, imunoterapie); handicap grav - neoperat sau operat în tratament oncologic (chimioterapie, radioterapia, imunoterapie) cu metastaze generalizate, cu afectarea severă a autonomiei, indiferent de VEMS. Se acordă asistent personal persoanelor dependente la majoritatea activităților, imobilizate la pat.

Transplantul pulmonar - Handicap grav în primele 12 luni datorită posibilității de apariție a fenomenelor de respingere, ulterior se acordă gradul accentuat cu termen de valabilitate permanent.

Pentru persoanele dependente de oxigenoterapie de lungă durată, a cărei durată de administrare cotidiană este de minimum 16 ore pe zi, indiferent de vârsta de debut a afecțiunii, se va acorda gradul grav.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

- Evaluarea ventilației pulmonare (metoda spirografică și pneumotahografică) = severitatea disfuncției ventilatorii (reducere VEMS față de valoarea teoretică sau scăderea ventilației maxime);

- Evaluarea globală a schimburilor gazoase (gazanaliza sângelui arterial, în repaus șiîn condiții de efort)**);

- Mecanică pulmonară;

- Pletismografie - determinarea rezistenței la flux

- Difuziune alveolo-capilară;

- Examen radiologic;

- EKG;

- CT, RMN (dacă este cazul);

- Examen histologic (dacă este cazul).

VEMS 59-50%

PaO_2 = 59-40 mmHg

SaO_2 = 90-85% (hipoxie moderata).

VEMS = 49-30%

PaO_2<40 mmHg

SaO_2<85%(hipoxie severă)

VEMS =< 30%

PaO_2<35 mm Hg

SaO_2< 80% (hipoxie critica)

Hipercapnie

ICC dreaptă (CPC).

**) Se poate determina: - presiunea parțială a O_2 în sângele arterial sistemic (PaO_2) - Valori normale: 78/100 mm Hg

–

saturația O_2 a Hb în sângele arterial sistemic (SaO_2 - Valori normale = 94-98%

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

Capacitate redusă de adaptare la efort. Sunt indicate activități fără suprasolicitare fizică, în mediu de confort, fără expunere la intemperii, noxe respiratorii (praf-pulberi), de exemplu: activități de birou cu pregătire superioară sau medie sau activități meșteșugărești.

- Măsuri de adaptare a locului de muncă pentru a reduce efortul fizic necesar;

- Preocupare pentru ameliorarea microclimatului profesional în cazul existenței unor factori nefavorabili la locul de muncă.

HANDICAP ACCENTUAT

- Sunt indicate activități statice cu solicitare fizică redusă.

- Este limitată major capacitatea de adaptare la efort fizic datorită hipoxiei.

- Se vor evita expunerea la micro sau macroclimat necorespunzător, deplasările posturale pe distanțe mari sau urcarea de trepte, care implică efort și agravează insuficiența respiratorie.

Este necesară:

- diminuarea efortului fizic prin mijloace auxiliare tehnico-mecanice de ridicare și transportare a greutăților;

- asigurarea unor condiții de micro și macroclimat corespunzător, fără noxe respiratorii - mediu uscat, umed, rece, cu variații termice, cu praf (pulberi nocive bronho- pulmonare);

- sprijin, din partea agenților economici, pentru monitorizare medicală.

HANDICAP GRAV

Lipsește în totalitate sau aproape în totalitate capacitatea de autoservire și autoîngrijire din cauza insuficienței respiratorii manifeste/severe și complicațiilor secundare (CPC), neinfluențate de acțiunile recuperatorii particularizate structurii respiratorii afectate.

- În funcție de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav cu asistent personal, în situația în care are pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire și autogospodărire și necesită sprijin permanent, sau grav fără asistent personal, atunci când necesită sprijin parțial pentru unele activități cotidiene.

Capitolul 5 FUNCȚIILE SISTEMULUI DIGESTIV, METABOLIC ȘI ENDOCRIN

EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA UNOR FUNCȚII ALE SISTEMULUI DIGESTIV (DE DIGESTIE, SECREȚIE, ABSORBȚIE-ASIMILAȚIE)*)

*) Se referă la:

–

unele tumori maligne ale tubului digestiv, operabile sau neoperabile:

■ Gastrectomie totală pentru ADK, montarea de gastrostromă;

■ Tumori maligne oro-faringo-esofago-gastrice sau ale unor segmente intestinale inoperabile sau în faze de generalizare.

■ Rezecția unor segmente intestinale pentru tumori maligne, sau de alte cauze (de ex. boli inflamatorii intestinale, traumatisme abdominale, ocluzie intestinală, infecții sau perforații, anomalii congenitale etc.) cu colostomă, sau ileostomă cu caracter definitiv.

–

pancreatectomie parțială sau totală pentru tumori maligne,sau alte leziuni ce necesită rezecție pancreatică.

–

stenoze esofagiene strânse, de cauză diversă, care necesită dilatații, esofagoplastii, protezare, gastrostromă pentru alimentație.

–

alte sindroame de malabsorție ce nu beneficiază de substituție corespunzătoare (ex. Boala celiacă refractară).

PARAMETRI FUNCȚIONALI**)

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

- Indicele de masă corporală (IMC)(starea de nutriție)***);

- Hemograma (Hb gr/dL);

- Evaluarea malabsorbției:

- Proteinemie,

- Ioniogramă,

- Glicemie,

- Amilazemie

CT-RMN (dacă este necesar);

- Examen histopatologic (dacă este necesar);

- Osteodensitometrie (dacă este necesar);

- Aprecierea masei musculare scheletale (CT/RMN) (dacă este necesar);

- Sindrom de malabsorbție cu deficit ponderal semnificativ IMC <17 kg/mp

- Anemie cu Hb între 7-10 gr %

- Anemie severă (Hb sub 7 g/dL);

- Dereglări severe de resorbție, malabsorbție-malasimilație, cu IMC < 16,0 kg/mp;

În stenozele esofagiene strânse cu gastrostromă;

tumori maligne gastrice operate cu gastrostromă pentru alimentație;

Colostomă pentru tumori maligne sau de alte cauze (de ex. boli inflamatorii intestinale, traumatisme abdominale, ocluzie intestinală, infecții sau perforații, anomalii congenitale etc.)

Tumori maligne de colon, rect sigmoid și alte segmente intestinale operate cu colostomă;

Cancerul pancreatic operat, cu rezecții parțiale sau totale, în tratament de substituție endocrină (insulină), exocrină (pancreatină). În tumorile maligne inoperabile sau operate cu recidive și metastaze la nivelul unui singur organ.

- Anemie severă (sub 7 gr./dL Hb) rezistență la tratament;

- Stare de casexie (malabsorbție și malasimilație progresivă și severă).

- IMC < 15,0 kg/mp

În tumorile maligne inoperabile sau operate cu metastaze cu localizări multiple.

**) i funcționali se vor selecta în raport de segmentul de tub digestiv afectat, modificările morfologice și biochimice induse, precum și de datele antropometrice în funcție de care se stabilește echilibrul ponderal.

***) indicele de masă corporală (IMC) este un indicator oficial de calculare a greutății corporale ideale, pentru o înălțime dată, și în principiu se aplică pentru toate vârstele > 18 ani, însă peste 65 de ani valoarea "cut-off" de subponderalitate crește de la 18.5 la 22. În consecință trebuie ajustate și valorile corespunzătoare gradului de handicap. Suplimentar pot fi evaluați și alți parametrii precum gradul de osteoporoză sau prezența sarcopeniei.

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

Activități fără efort fizic mare, în mediu fără variații de temperatură precum și fără substanțe toxice digestive, în ritm liber.

Asigurarea unor locuri de muncă fără efort fizic mare, fără expuneri la un micro sau macroclimat necorespunzător;

Asigurarea unor pauze pentru hrănire;

Asigurarea de dispozitive medicale speciale pentru persoanele cu gastrostomă, colostomă.

HANDICAP ACCENTUAT

Activități fără efort fizic, în mediu fără variații de temperatură, precum și fără substanțe toxice digestive, în ritm liber;

Activități care nu impun deplasări posturale, mers pe plan înclinat.

Măsuri de reducere a efortului fizic și de evitare a activității în mediu nefavorabil, în scopul prevenirii agravărilor;

Măsuri pentru ajustarea mediului ambiant fizic;

Regim de muncă adecvat pentru asigurarea meselor fracționate;

Măsuri igienico-sanitare.

HANDICAP GRAV

Necesită ajutor periodic pentru igiena corporală, autoservire și pentru activitățile de zi cu zi.

Necesită asistent personal in cazul autonomiei pierdute total, în funcție de rezultatul evaluării complexe.

Ajutor pentru activitățile cotidiene (autogospodărire) pentru perioade variabile, în funcție de evoluție, agravarea structurilor afectate, răspunsul la tratament, cooperarea la acțiunile medico-sociale de recuperare;

- Asigurarea de dispozitive medicale speciale pentru persoanele cu gastrostromă, colostomă.

I.b.

EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA FUNCȚIILOR HEPATICE*)

*) Se referă la: afecțiuni cronice hepatice indiferent de etiologie:

–

hepatite cronice contractate precoce (copilărie adolescență până la 26 ani)

și

–

ciroze hepatice

–

cancer hepatic primar sau secundar,

–

transplant hepatic

NB. În transplantul hepatic se acordă grad grav de handicap în primele 12 luni, apoi grad accentuat, termen de valabilitate permanent.

PARAMETRI FUNCȚIONALI**)

DEFICIENTĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

- Anamneză;

- Examen clinic;

- Ecografie abdominală;

- Endoscopie digestivă superioară;

- CT-RMN;

- Puncție bioptică hepatică (dacă este necesar);

- Ex. Histopatologic (dacă este necesar);

- Hemogramă completă;

- Indice de protrombină;

- Aminotransferaze

- Bilirubinemie,

- Glicemie;

- Determinare AcHVC

în ser,

- Determinare AgHBs în ser,

- albumina serică

- determinarea auto- anticorpilor – ANA, AMA, ASMA, anti- LKM1 (dacă este cazul)

- Gamaglutamil- transpeptidaza

- Fosfataza alcalină

- cupremia, cupruria, ceruloplasmina (dacă este cazul);

- feritina

- alfa-fetoproteina

- În formele moderat active sau ciroze hepatice compensate, (Child Pugh A) fără fenomene de hipertensiune portală;

- Teste paraclinice alterate la nivel mediu;

- Purtător de AgHBs sau AcHVC.

- În formele active de hepatite cronice, cu semnele clinice specifice (ficat mare/mic, indurat, sau/și splenomegalie) cu fenomene de hipersplenism ecografie cu modificări imagistice caracteristice și teste biologice alterate semnificativ; purtător de AgHBs sau AcHVC, răspuns parțial sau fără răspuns la acțiunile de recuperare.

- Ciroze hepatice, decompensate parenchimatos sau/și vascular, cu varice esofagiene (radiologic sau endoscopic) cu semne de hipertensiune portală (circulație colaterală sau/și ascită) cu frecvență periodică, reductibilă (clasa Child Pugh B și C).

- Ciroze hepatice (clasa Child Pugh C) cu hipertensiune portală și ascită refractară hemoragii digestive repetate (prin efracție de varice esofagiene sau prin tulburări de crază sanguină), cu fenomene de encefalopatie hepatică cu episoade de insuficiență hepatică acută și insuficiență hepato-renală;

- Adenocarcinom hepatic sau cancere primitive hepatice cu agravare progresivă și pierdere ponderală continuă.

- Au pierdută capacitatea de autoservire și necesită îngrijire permanentă din partea altor persoane

**) Parametrii funcționali se vor selecta în raport de structurile și funcțiile hepatice afectate și de natura afecțiunii.

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

Vor fi orientați sau îndrumați profesional spre locuri de muncă adecvate, fără solicitări fizice și psihice mari, sarcini suplimentare, muncă în ture, muncă de noapte, în ritm impus, precum și într-un mediu inadecvat, cu factori toxici.

Preocupare pentru orientarea profesională sau îndrumarea spre locuri de muncă fără solicitare fizică și psihică mare, ritm liber, fără ture de noapte, într-un microclimat fără factori nocivi (hepatotoxici).

HANDICAP ACCENTUAT

- Au conservată capacitatea de autoservire, autoîngrijire și, în mod limitat, pe cea de autogospodărire.

- Necesită sprijin pentru efectuarea activităților cotidiene care solicită efort fizic și deplasări posturale;

- Sprijin pentru monitorizarea medico- socială.

HANDICAP GRAV

- Necesită ajutor periodic pentru igiena corporală, autoservire și pentru activitățile de zi cu zi.

- Necesită asistent personal, în funcție de rezultatul evaluării complexe

- Sprijin pentru cooperare la monitorizare medicală.

II.

EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA UNOR FUNCȚII METABOLICE*)

*) Se referă la diabetul zaharat tip I, juvenil sau al adultului tânăr până la 26 ani).

NB. Diabetul zaharat tip I este o boală metabolică, de cele mai multe ori determinată genetic, cu evoluție cronică stadială, în care lipsa sau scăderea insulinei eficiente determină scăderea glucozei celulare urmată de hiperglicemie care, dacă nu este corectată, antrenează perturbări ale metabolismului lipidic, protidic și ale echilibrului hidro-electrolitic. Aceste perturbări, după o perioadă variabilă, în funcție de o serie de factori favorizanți/determinanți, medico-psiho-sociali, conduc la apariția complicațiilor metabolice, cardiovasculare, oftalmologice, renale, infecțioase.

–

Cu cât diabetul este depistat la o vârstă mai tânără (copilărie), cu atât prognosticul este mai rezervat.

PARAMETRI FUNCȚIONALI**)

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ/GRAVĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP ACCENTUAT/GRAV

Examene paraclinice:

a. hemoglobină glicozilată (HbA1c), determinări repetate- minim 2 la interval de 3-6 luni ;

- Parametri din monitorizarea continuă a glucozei (CGM), unde este aplicabil:

• Time in Range (TIR)<70% (ținta recomandată ≥ 70%);

• Coeficient de variație glicemică (CV) > 36%;

- Prezența hipoglicemiilor de grad 2 (glicemie<54 mg/dl) repetate (minim 2 episoade/trimestru) documentate pe senzor sau glucometru sau a hipoglicemiilor severe (care necesită intervenție din partea unei terțe persoane) documentate;

b. - Glicemie venoasă (în cazuri selectate: TTGO, glicemie a jeun), doar ca parte a diagnosticului inițial sau pentru reevaluări specifice;

- examen sumar urină (densitate, albumină, corpi cetonici);

- Microalbuminurie / albuminurie (raport albumină/creatinină urinară);

- eGFR (estimarea ratei de filtrare glomerulară), creatinină serică, uree, acid uric;

- Examen oftalmologic complet (fund de ochi, acuitate vizuală, câmp vizual)

- Examen neurologic (evaluarea neuropatiei periferice și/sau autonome – ex. monofilament, diapazon, reflexe osteotendinoase, scoruri clinice de neuropatie periferica- Toronto sau Michigan, teste specific neuropatiei autonome); diagnosticul de neuropatie diabetică periferică și autonomă pot fi stabilite de către medicul diabetolog (Se recomandă examen neurologic cu EMG pt. confirmarea diagnosticului de polineuropatie senzitivo + motorie)

- Indice gleznă-braț (IGB) (înlocuiește oscilometria; IGB este investigația standard pentru boala arterială periferică, valoare de diagnostic IGB ≤ 0,9; la valori >0,9 dar cu semne clinice de boală arterială, necesită confirmare prin ecografie Doppler);

2. Examen clinic:

- Evaluarea statusului antropometric și nutrițional (IMC, circumferință abdominală, raport talie/înălțime, distribuția țesutului adipos);

Diabet zaharat cu control metabolic deficitar sau instabil, caracterizat prin oricare dintre următoarele:

• HbA1c >8% persistent,

• TIR <70% sau CV >36%,

• Cu sau fără hipoglicemii grad 2 repetate/documentate ori fenomene de decompensare metabolică (cetoacidoză, hipoglicemie severă).

• Complicații microangiopatice incipiente sau moderate (retinopatie non- proliferativă ușoară sau moderată, polineuropatie diabetică periferică senzitivă std 2 (fără ulcerație) sau neuropatie autonomă usoară/moderată, microalbuminurie persistentă RACU ≥ 30 < 300 mg/g) sau eGFR redus <60 și ≥ 30 ml/min/1,73 m , cu impact funcțional parțial (autogestionarea tratamentului este posibilă, dar necesită supraveghere medicală frecventă și sprijin ocazional din partea familiei sau a personalului de specialitate)

Tratament insulinic în regim bazal-bolus sau cu pompă de insulină, dar cu necesar de monitorizare frecventă și sprijin ocazional din partea unui terț pentru menținerea echilibrului metabolic.

Diabet zaharat cu complicații specifice severe, documentate pe cel puțin două organe-țintă (include dar nu se limitează la - ex.: retinopatie neproliferativă severă sau proliferativă sau edem macular clinic semnificativ, neuropatie senzitivo-motorie (mixtă)sau neuropatie diabetică std 3 (cu ulcerație), nefropatie cu RACU ≥300 mg/g, și/sau eGFR redus <30 și ≥15 ml/min/1,73 m, boală arterială periferică documentată cu IGB≤ 0.6 sau prin ecografie Doppler, insuficiență cardiacă NYHA II- III

Tratament insulinic intensiv (bazal-bolus sau pompă de insulină), cu monitorizare frecventă; autogestionarea tratamentului este parțial posibilă, dar necesită sprijin constant și intervenții regulate ale familiei sau ale echipei medicale.

Impact functional semnificativ, cu limitări evidente în activitățile zilnice și profesionale, dar fără pierderea completă a autonomiei.

NB. Pentru evaluare vezi criteriile stabilite pentru afectarea funcției respective (funcției vizuale, renale, de mobilitate, statică și locomoție).

Diabet zaharat cu complicații specifice grave, documentate pe cel puțin un organ-țintă (include dar nu se limitează la ex.: boală oculară avansată (hemoragie în vitros, dezlipire de retină, glaucom secundar), edem macular sever sau cecitate relativă sau absolută, nefropatie diabetică cu eGFR <15 ml/min/1,73 mp (predializă) sau dializă, neuropatie severă cu pierderea sensibilității protectoare și ulcerații cronice/amputații, boală arterială periferică cu ischemie critică- IGB≤0,5 și/sau dureri arteriopate de repaus) cu sau fără amputație;

insuficiență cardiacă NYHA IV, AVC cu sechele severe

Necesită tratament insulinic intensiv și monitorizare continuă, cu dependență permanentă de asistență externă (familie/personal medical).

Impact funcțional major, cu pierderea autonomiei în activitățile zilnice.

NB. Pentru evaluare vezi criteriile stabilite pentru afectarea funcției respective (funcției vizuale, renale, de mobilitate, statică și locomoție). Pacienții cu diabet zaharat vor putea fi încadrați în criterii de handicap și pe baza altor afecțiuni, conform criteriilor aplicabile acestora.

**) Vor fi selectate și aprofundate investigațiile paraclinice în funcție de echilibrul metabolic și decelarea complicațiilor specifice (microangiopatii cu localizare oculară, renală și plăcută neuro-motorie)

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

Incapacitate temporară de desfășurare a activității profesionale în perioadele de dezechilibru metabolic sau la nevoie, pentru ajustarea tratamentului insulinic și a intervenției medicale nutriționale.

Restricționarea activităților profesionale cu risc major (ture de noapte, muncă la înălțime, utilaje grele, responsabilități directe în siguranța circulației), în special la pacienții cu hipoglicemii repetate sau complicații incipiente(individualizată, în funcție de echilibrul metabolic, complicațiile existente și capacitatea de autogestionare a tratamentului, în acord cu legislația privind sănătatea în muncă și nediscriminarea).

Necesitatea unui program de lucru cu ritm flexibil, care să permită pauze regulate pentru mese și administrarea insulinei/efectuarea monitorizărilor glicemice.

Necesită sprijin ocazional din partea familiei sau a persoanelor apropiate pentru respectarea programului de alimentație și administrarea tratamentului.

-Monitorizare periodică prin medicul curant diabetolog, pentru echilibrarea metabolică, ajustarea tratamentului și depistarea precoce a complicațiilor specifice.

-Reorientarea profesională către domenii compatibile cu starea de sănătate, cu respectarea recomandărilor pentru handicap ușor și mediu (individualizată, în funcție de echilibrul metabolic, complicațiile existente și capacitatea de autogestionare a tratamentului, în acord cu legislația privind sănătatea în muncă și nediscriminarea).

NB. După atingerea echilibrului metabolic, pacientul poate fi îndrumat spre activități profesionale compatibile cu un program flexibil și cu adaptări rezonabile, care să permită respectarea tratamentului și prevenirea complicațiilor.

Pentru adolescenți, orientarea și formarea profesională se va face către domenii compatibile cu starea de sănătate și cu un risc scăzut de hipoglicemii severe sau agravare a complicațiilor. Se recomandă evitarea profesiunilor care implică: suprasolicitarea analizatorului vizual (activități de precizie cu risc mare dacă apare scăderea acuității vizuale);

- expunerea prelungită la temperaturi extreme;

desfășurarea activității la înălțime;

- efort fizic intens sau solicitare psihică extremă;

- activități care presupun responsabilitate directă asupra siguranței circulației.

Orientarea profesională trebuie individualizată, în funcție de echilibrul metabolic, complicațiile existente și capacitatea de autogestionare a tratamentului, în acord cu legislația privind sănătatea în muncă și nediscriminarea.

HANDICAP ACCENTUAT/ GRAV

Limitări funcționale majore determinate de complicațiile diabetice severe, manifestate pe cel puțin trei organe-țintă (vizuale, renale, neurologice, vasculare).

Activitățile profesionale sunt în mare parte imposibil de desfășurat din cauza afectării vizuale severe, insuficienței renale avansate, tulburărilor de mobilitate sau a complicațiilor neuropatice avansate (inclusiv ulcerații/amputații).

Participarea la activități sociale și profesionale este profund restricționată, pacientul/pacienta necesitând sprijin permanent.

Manifestă dependență permanentă de asistență externă (familie sau personal medical) pentru tratament, alimentație și activitățile de bază ale vieții zilnice.

Necesită supraveghere medicală multidisciplinară (diabetolog, oftalmolog, nefrolog, neurolog, cardiolog etc), cu tratamente complexe (ex. dializă, terapie intravitreană anti-VEGF, îngrijirea piciorului diabetic).

NB. Evaluarea se realizează pe baza documentelor medicale emise în urma evaluărilor de către specialitățile corespunzătoare (oftalmologie, nefrologie, neurologie, cardiologie, chirurgie, ortopedie, psihologie, psihiatrie etc), integrate de medicul curant diabetolog în dosarul de handicap.

III.

EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA FUNCȚIILOR ENDOCRINE

Evaluarea gradului de handicap în hiperfuncția hipofizară (tumora hipofizară secretantă de GH - hormon de creștere)*)

*) Se referă la acromegalie - tumoră hipofizară secretantă de GH (hormon de creștere) la adult.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Examen endocrin:

- modificarea fizionomiei;

- creșterea de volum a extremităților;

- visceromegalie;

- sindrom clinic tumoral cerebral;

- tulburări de metabolism glucidic (DZ tip II);

- tulburări hormonale secundare paraclinic;

- creștere hormon GH în ser și în LCR;

- CT, RMN și radiografie de șa turcească - tumoră hipofizară în std. I-IV (Hardy);

Examen oftalmologic:

- Tulburări de câmp vizual, - - Hemianopsie,

- Scotoame;

- Examen neurologic: semne de hipertensiune intracraniană; EEG; Examen histopatologic.

- Tumoră hipofizară oprită în evoluție, spontan sau după tratament specific (Roentgen terapie, hormonoterapie antisecretorie sau intervenție chirurgicală);

- Fără semne neurologice sau oftalmologice;

- Tulburări echilibrate prin tratament hormonal substitutiv.

- Tumoră hipofizară evolutivă, aflată în tratament antihormonal complex sau

- Tumoră hipofizară recent stabilizată cu tulburări hormonale secundare, parțial echilibrate prin tratament substitutiv sau

- Tumoră hipofizară oprită în evoluție după tratament sau spontan, însă cu sechele neurologice, oftalmologice sau endocrine accentuate sau

- Tumoră hipofizară cu examen histopatologic de malignitate, în tratament specific.

- Tumoră hipofizară cu:

- sechele oftalmologice grave (cecitate practică sau absolută) sau

- tulburări neurologice grave sau

- tulburări metabolice grave (casexie hipofizară) care necesită îngrijire permanentă din partea altei persoane.

Evaluarea gradului de handicap în hipofuncția hipofizară

Nanismul hipofizar*)

*) Se referă la insuficiența hipofizară de GH (hormon de creștere) sau tulburări la nivelul receptorilor periferici prin GH insuficient în perioada de creștere somatică cu hipotrofie staturală armonioasă, prezentând un deficit statural mai mare de 3 derivații standard (3DS) față de media de înălțime pentru generația respectivă de vârstă, uneori asocieri de insuficiență hipofizară pluritropă (panhipopituitarism).

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

Clinic și paraclinic:

- hipotrofie staturală;

- antropometrie armonioasă;

- schelet gracil;

- musculatură hipotrofică;

- facies infantil;

- dozări hormonale (hormon GH, gonadotropi, tiroidieni, corticotropi);

- măsurătoarea taliei;

- teste psihologice (QI);

- EKG, tensiune arterială.

- Tulburări de gestualitate - locomotorii de intensitate medie;

- Talie 1,40 - 1,30 m;

- Tulburări de gestualitate și locomotorii accentuate;

- Talie sub 1,29 m;

- Deficit al hormonilor hipofizari:

- Gonadotropi = infantilism sexual,

- Tireoptropi = mixedem secundar,

- Corticotropi = hipotensiune arterială = perfomanță de efort scăzută.

NB. Intensitatea tulburărilor hormonale asociate se cuantifică după criteriile stabilite pentru afectarea funcției respective.

Condrodisplazia*)

*) Hipotrofie staturală disarmonică prin lipsa receptorilor pentru GH la nivelul cartilajelor de creștere ale extremităților toracale și pelviene, cu artropatii secundare.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

Examen clinic:

- Hipotrofie staturală;

- Antropometrie dizarmonică;

- Hipotrofia extremităților toracale și pelviene;

- Mobilitatea articulațiilor scapulohumerale-coxofemurale limitate prin artropatii secundare;

Examene paraclinice: - prezentate la nanismul hipofizar.

În evaluarea deficienței funcționale și a gradului de handicap se vor avea în vedere:

- criteriile stabilite pentru afectarea mobilității articulare, (artropatia condrodisplazică determina tulburări de realizare a variantelor posturale și a gestualității),

- criteriile de înălțime prezentate în insuficiența hipofizară (nanismul hipofizar).

Sindrom Sheehan*)

*) Se referă la insuficiența hipofizară primară (sindrom Sheehan) - afecțiune uni sau, mai frecvent, pluritropă, exprimată prin tulburări clinice și hormonale.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Examen endocrin:

- semne de hipotiroidie;

- semne de hipogonadism, hipogonadotropi;

- insuficiență cortico- suprarenală cronică;

- hipoanabolism care poate merge până la casexie; Dozări hormonale specifice;

Examen neurologic;

EKG;

Examen psihic.

Insuficiență hipofizară cu complicații compensate cu tratament hormonal substitutiv.

Insuficiență hipofizară cu tulburări endocrinometabolice accentuate, necompensate clinic și biologic sub tratament substitutiv complex, asociat cu complicații metabolice (pierdere ponderală progresivă), cardiovasculare și neuropsihice.

Insuficiență hipofizară severă cu tulburări endocrine și metabolice grave și complicații cardiovasculare și neuropsihice care conduc la pierderea capacității de autoîngrijire, autoservire și autogospodărire.

Evaluarea gradului de handicap în insuficiența hipofizară posterioară, prin deficit total/parțial de vasopresină (AVP)*)

*) Sindrom clinic de poliurie, polidipsie cu densitate urinară sub 1010 prin deficit total/parțial de vasopresină (AVP) sau lipsa acțiunii tisulare a

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

Clinic și paraclinic:

- Diureza = 31/24 h;

- densitate urinară sub 1010;

- subizostenurie-osmolaritate urinară 300 mEq/l

- Clearence-ul apei libere pozitiv;

- proba de sete cu test la vasopresină (adiuretin) pozitiv

- în etiologia tumorală;

- investigații hormonale;

- CT, RMN.

În diabetul insipid lezional sau tumoral, compensat în tratament substitutiv cu vasopresină (adiuretin).

Post tumoral sau postoperator rezistente la tratament cu vasopresină sau analogi, asociate cu complicații neurologice și hormorale secundare

Evaluarea gradului de handicap în insuficiența tiroidiană*)

*) Se referă la:

–

mixedemul primar cu visceralizare;

–

mixedemul congenital (disgenezie tiroidiană).

Sindrom clinic determinat de scăderea cantității de hormoni tiroidieni la nivelul receptorilor celulari ceea ce determină infiltrarea țesuturilor cu consecințele respective, handicapante.

PARAMETRII FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Clinic:

- Metabolic: creștere ponderală, infiltrarea tegumentelor, anemie secundară;

- Neuropsihic: lentoare psihică, frilozitate;

- Cardiovascular: cardiomiopatie mixedematoasă, insuficiență cardiacă;

- Nanism dizarmonic cu întârziere mentală (mixedem congenital), dozări hormonale specifice ± gușă;

Paraclinic:

- T_3, T_4 scăzute, PBI scăzut;

- TSH crescut (mixedemul primar);

- Șcintigrama tiroidiană (lipsa tiroidei în disgenezia tiroidiană, imagine neomogenă în gușa multinodulară);

- RIC scăzut sau absent;

- EKG (tulburări de conducere, bradicardie, microvoltaj);

- Ecografic cardiacă (cord mărit);

- Hb, HT scăzute (anemie secundară);

- Radiografie cord-plămân (indice cardio-toracic crescut);

- Biochimie:

- Hiperlipoproteinemie,

- Hipercolesterolemie;

Insuficiența

tiroidiană cu complicații severe persistente

(cardiovasculare și metabolice)

leziuni degenerative nervoase și osteoarticulare neechilibrate sau sechelare, decompensate la tratament specific.

Insuficiența tiroidiană severă cu visceralizări - cu complicații cardiovasculare și neurologice grave, insuficiență cardiacă congestivă ireductibilă, poliserozite, encefalopatie.

Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției paratiroidei

Hiperfuncție paratiroidiană*)

*) Se referă la hiperparatiroidismul primar (boala Recklighausen), caracterizat prin: secreție excesivă și autonomă de parthormon (PTH) de către una sau mai multe glande paratiroide (de obicei tumorale), adenoame, care produc:

–

hipercalcemie serică,

–

hipofosfatemie,

–

rezorbție osoasă excesivă.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Clinic:

- Leziuni scheletale (osoase), oase lungi și vertebre:

- Fracturi spontane,

- Osteoporoză cu arii de demineralizare și

- Formarea de chisturi osoase;

- Tulburări renale: poliurie, litiază;

- Tulburări gastro- intestinale;

- Tulburări neuropsihice; Paraclinic:

- Calcemie peste 11 mg% (repetată);

- Calciurie peste 400 mg%/24 h;

- Fosfatemie scăzută (sub 2,5 mg%);

- Fosfatază alcalină crescută (în leziuni osoase);

- PTH seric (imunodozare) cu nivel crescut în condițiile calcemiei crescute sau normale;

- EKG: scurtare interval QT;

- Examen radiologic:

- Geode osoase sau/și lacune diseminate;

.Hiperparatiroidism operat cu sechele osoase sau renale, cu tulburări de locomoție (deplasare cu sprijin unilateral) și renale (BCR Std G3b)

Hiperparatiroidism operat, forma osteodistrofică cu tulburări locomotorii (deplasare cu sprijin bilateral) și renale (BCR Std G4)

Hiperparatiroidism cu fracturi multiple și deformări osoase cu deficiență locomotorie gravă. (scaun rulant, imobilizare la pat)

BCR Std G5

- Fracturi, calusuri;

- Osteoporoză generalizată;

- Litiază renală (nefrocalcinoză);

- Ulcer gastric.

NB. Pentru evaluarea gradului de handicap mediu, accentuat și grav vezi criteriile stabilite în afectarea funcțiilor osteo-musculo-articulare și ale mișcărilor aferente precum și a funcțiilor urinare.

Hipofuncție paratiroidiană*)

*) Se referă la: hipoparatiroidismul primar (tetanie), caracterizat prin scăderea nivelului sangvin de parathormon (PTH) în urma lezării primitive a glandelor paratiroide.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

Clinic:

- Hiperexcitabilitate neuromusculară;

- Crize spontane de contractură musculară, localizate pe grupuri musculare sau generalizate;

- Crize de contractură musculară provocate de hiperpnee;

- Semne mecanice de hiperexcitabilitate neuromusculară (semnul Chwostek și Weiss pozitive);

- Tulburări trofice (cataractă în formele cronice, îndelungate)

Paraclinic:

- Ca total și/sau ionic scăzut;

- Mg total și/sau ionic scăzut;

- EMG pozitiv.

Tetanie cronică cu manifestări clinice și crize relativ frecvente sub tratament specific.

Tetanie cronică cu crize acute frecvente, neinfluențate de tratament. NB. Manifestări mai rar întâlnite în afectarea primitivă a glandelor paratiroide.

Evaluarea gradului de handicap în afectarea glandei suprarenale

–

Insuficiența corticosuprarenală cronică, primară (Boala Addison)*)

*) Se referă la insuficiența corticosuprarenală primară cronică (CSR), datorită distrugerii ambelor corticosuprarenale (peste 80%), care determină:

–

scădere hormoni glucocorticoizi;

–

scădere hormoni mineralocorticoizi;

–

scădere hormoni androgeni adrenali.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Clinic:

- Insuficiență CSR cronică cu decompensări repetate sau

- Insuficiență CSR cronică cu rezerve hormonale labile, parțial echilibrate sub tratament sau

- Insuficiență CSR cronică uni sau bilateral operată, în tratament substitutiv continuu, până la echilibrare.

Insuficiență CSR cronică decompensată, rezistentă la tratament, care necesită îngrijire permanentă din partea altei persoane.

- Astenie, adinamie, fatigabilitate;

- Grețuri, vărsături, dureri musculare;

- Scădere ponderală, deshidratare;

- Melanodermie;

- Hipertensiune arterială.

Paraclinic:

- Dozări hormonale specifice;

- Ionogramă:

- Na^+ scăzut,

- K^+ crescut,

- Glicemie: hipoglicemie serică;

- Test stimulare cu ACTH (cortrosyn) negativ.

Evaluarea gradului de handicap în insuficiența gonadică

Insuficiența gonadică prin disgenezii gonadale cu fenotip feminin (Sindromul Turner)*)

*) Afecțiune determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, - sindromul Turner (digenezii gonadale cu fenotip feminin).

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

Tablou clinic:

- Hipotrofie staturală disarmonică;

- Facies caracteristic;

- Organe genitale externe infantile;

- Infertilitate;

- Malformații somatice: cardiace, renale, surditate;

- Semne de hipotiroidie.

Tablou paraclinic:

- Dozări hormonale specifice;

- Estradiol plasmatic scăzut;

- Hormoni gonadotropi crescuți;

- Glicemic: tulburări de glicoreglare;

- Examen psihologic: QI (cel puțin intelect liminar);

- Audiogramă (hipoacuzie/surditate).

- Forme cu hipotrofie staturală între 130-140 cm cu tulb. locomotorii, de realizare a variantelor posturale și de prehensiune (gestualitate) de intensitate medie;

- Forme cu tulburări funcționale somatice (cardiovasculare, renale) și tulburări psihice de intensitate medie.

Tulburarile corespunzatoare gradului mediu din capitolele aferente

- Forme clinice cu hipotrofie staturală sub 120 cm, malformații cardiovasculare, scăderea accentuată a capacității de prestație fizică sau prin tulburări neuropsihice accentuate.

Tulburarile corespunzatoare gradului mediu din capitolele aferente

Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției tiroidiene din proliferările maligne*)

*) Se referă la:

–

cancerul tiroidian operat recent sau cu sechele metabolice sau pulmonare, dezechilibrate, sub tratament continuu,

–

formele inoperabile sau/și tratate chirurgical sau/și izotopic în faze de diseminare.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GRAV

Clinic:

- Glanda tiroidă mărită, dură, cu/fără adenopatii sau nodul ferm, tiroidian;

- Ganglioni laterocervicali (palpabili);

- Tablou metabolic consumptiv. Paraclinic:

- Scintigrama tiroidiană (imagini neomogene sau lacunare);

- RIC - hipocaptare sau valori normale;

- Dozări hormonale complementare (hiperfuncționalitate);

- Puncție bioptica tiroidă - examen histopatologic;

- Examen radiografic pulmonar și osos pentru formele metastatice.

- În timpul tratamentului complex, chirurgical și radioizotopic;

- În formele inoperabile

- În formele operate cu recidive locale sau cu sechele dezechilibrate sub tratament continuu de substitutie cu Levotiroxina.

- În formele inoperabile sau operate cu metastazare multipla si afectare autonomie (asistent personal doar in cazul autonomiei pierdute in totalitate)

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP ACCENTUAT

Pot desfășura activități cu solicitări fizice de intensitate redusă,în poziție predominant șezând, care nu necesită variante posturale, deplasări posturale, într-un micro/macro-climat de confort organic.

Au redusă capacitatea de adaptare la efort. Este necesar să se diminueze efortul fizic prin:

- măsuri de adaptare a utilajelor la locul de muncă,

- ajustarea mediului ambiental fizic,

- măsuri tehnico-mecanice de ridicare și transport al greutăților,

- măsuri pentru evitarea poziției forțate în muncă sau deplasărilor posturale pe distanțe mari, pe plan înclinat sau urcare pe scări, în aceste situații trebuie să se asigure un mijloc de transport adecvat.

- evitarea sarcinilor suplimentare.

HANDICAP GRAV

Au limitată parțial sau total capacitatea de a efectua activități profesionale.

Sprijin pentru compensarea pierderii parțiale sau totale a capacității de autoîngrijire și autogospodărire.

- Necesită asistent personal;

- Monitorizare medicală.

NB. Pentru funcțiile care, pe lângă limitarea capacității de adaptare la efort au și alte disfuncții, de obicei complexe, vezi: Criteriile de la afectarea mobilității-locomoției,

Criteriile de la afectarea funcțiilor mentale, pentru cazurile cu deficiențe prin nedezvoltarea globală intelectuală (pot executa sarcini în raport de nivelul lor de integrare și comportamentul adoptat de familie și comunitate).

Evaluarea gradului de handicap în fenilcetonurie

Fenilcetonuria (PKU) este o boală metabolică genetică cu transmitere autosomal-recesivă datorată deficitului de fenilalanin-hidroxilază (PAH), cu imposibilitatea organismului de a metaboliza aminoacidul fenilalanina (PHE) din compoziția proteinelor naturale.

Deși deficitul enzimei PAH este localizat în ficat, principalele leziuni sunt localizate la nivelul creierului și ele s-ar datora efectelor nivelurilor crescute de PHE asupra proceselor celulare. Acestea conduc la tulburări în sinteza proteică, tulburări de mielinizare și furnizare deficitară de neurotransmițători. Deci, efectele clinice majore ale fenotipurilor metabolice se vor exprima prin tulburări în dezvoltarea și funcțiile creierului.

Tratamentul constă în instituirea unei diete hipoprotidice în primele săptămâni de viață (se consumă anumite fructe și legume în cantități limitate), care presupune cântărirea alimentelor permise și calculul fenilalaninei ingerate la fiecare masă, cu administrarea de substituenți proteici.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

- Anamneza;

- fenilalanina serică;

- EEG**;

- examen neurologic;

- examen psihologic;

- proteinemie.

Evidențiază:

Dacă un pacient cu fenilcetonurie nu este tratat sau este tratat neadecvat apar manifestări clinice neuropsihice severe, hipo- și hiper-excitabilitate, convulsii. Cu vârsta, dezvoltarea intelectuală și comportamentală este sever afectată, simptome de paranoia, agresivitate, autism, IQ scăzut, dificultăți în procesarea informației, dificultăți de concentrare și memorare.

** În multe din cazuri aspect EEG normal.

NB. 1. Numai prin dozarea fenilalaninei serice se poate confirma sau infirma diagnosticul de fenilcetonurie.

2. Respectarea cu strictețe a dietei este obligatorie atât pentru pacienții diagnosticați la naștere, cât și pentru cei cu afectare neurologică pentru conservarea funcționalității creierului (la adulții cu dezvoltare normală) și prevenirea agravării retardului neuro-motor (la adulții cu afectare neurologică).

NB.

Pentru evaluarea gradului de handicap se vor avea în vedere criteriile stabilite pentru afectarea funcțiilor mentale și a funcțiilor osteo- musculo- articulare și a mișcărilor aferente.

Capitolul 6 FUNCȚIILE UROGENITALE

EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA FUNCȚIILOR DE FILTRARE Și SECREȚIE RENALĂ, DE COLECTARE Și STOCARE A URINEI ÎN VEZICA URINARĂ*)

PARAMETRII FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP MEDIU

BCR Std G3b

HANDICAP ACCENTUAT BCR Std G4 BCR Std G5

HANDICAP GRAV

IRC Std G5 tratată prinmijloace de epurare extrarenală (5-HD hemodializă, 5-HDF hemodiafiltrare, 5-DP dializa peritoneală continuă ambulatorie sau automată)

Raport albumină /creatinină urinară;

Hb gr/dl;

RFGe (ml/min/1,73mp);

Anamneză;

Examen clinic;

Examen sumar urină+ sediment; Dozare albumină în urină/RACu;

Ecografie abdomino-pelviană, CT, RMN,cistoscopiecu biopsie;

Puncție - biopsie renală;

Ex. histopatologic

> 30 mg/g creatinină

Variabilă

9-12

<9-10

Variabilă

59—>30

29—>15

Variabilă

*) Acest subcapitol se referă la:

Toate afecțiunile cronice renale, congenitale sau dobândite, de etiologie multiplă, cu afectare primară sau secundară renală, localizate bilateral sau unilateral, în caz de rinichi unic congenital sau dobândit. Exemplu: Cauze malformative (agenezie renală unilaterală, hipoplazii renale, rinichi polichistic, rinichi în potcoavă, duplicare ureterală,hidronefroză etc.);

–

Boli renale (glomerulare, vasculare sau tubulo-interstițiale, de tip pielonefrită), pe rinichi unic congenital sau chirurgical cu fenomene de BCR. Afecțiuni renale cu evoluție progresivă, care au ca expresie funcțională,boala cronică de rinichi.

–

Hipertensiune arterială renovasculară;

–

Cauze tumorale - Grad accentuat: tumori renale neoperate sau operate, în tratament oncologic (chimioterapie, radioterapie, imunoterapie), cu recidive loco-regionale sau metastaze limitate, fără afectarea autonomiei sau cu afectare moderată a capacității de autoservire; Grad grav: tumori renale neoperate sau operate, în tratament oncologic (chimioterapie, radioterapie, imunoterapie), cu metastaze generalizate, cu afectarea severă a autonomiei. Se acordă asistent personal, persoanelor dependente la majoritatea activităților sau imobilizate la pat.

Rezecția totală a vezicii urinare (cistectomie), indiferent de etiologie (oncologică sau non-oncologică), cu implantare de uretere (indiferent unde este implantul) - pierderea funcției de colectare și stocare a urinei de către vezica urinară - Grad accentuat, permanent.

Boala cronică de rinichi.este definită ca prezența anomaliilor structurale și funcționale ale rinichiului, cu durata de cel puțin 3 luni și care influențează starea de sănătate.

Cel mai bun indicator de evaluare globală a funcției renale este rata filtrării glomerulare (RFG).

RFG nu poate fi măsurată direct. în practica clinică se recomandă RFG estimată (RFGe) cu ajutorul unor ecuații de predicție bazate pe nivelul creatininei serice, cu ajutorul calculatoarelor online (www.kidney.org/gfr.)

Clasificarea stadiilor BCR:

–

BCRstadiul G1**: RFG normală sau crescută (peste 90 ml/min/1,73 mp) și dovezi de boală renală, cum ar fi proteinurie sau hematurie.

–

BCRstadiul G2**: RFG 60-89 ml/min/1,73 mp, cu dovezi de boală renală.

–

BCRstadiul G3: RFG 30-59 ml/min/1,73 mp. Acest stadiu poate fi subîmpărțit în BCR-G3a (45-59 ml/min/1,73 mp) și BCR3b (30-44 ml/min/1,73 mp);

–

BCR stadiul G4: RFG 15-29 ml/min/1,73 mp, boală renală avansată.

–

BCRstadiul G5: RFG mai mică de 15 ml/min/1,73 mp, insuficiență renală cronică, etapa finală a bolii renale.

** Stadiile 1 și 2 au semnificație de boală cronică de rinichi, în contextul dovezilor certe de afectare structurală prezentă >3 luni, depistată imagistic, biochimic (urinar), anatomo-patologic (PBR).

Insuficiența renală cronică (IRC) în stadiul de substituție a funcțiilor renale prin mijloace de epurare extrarenală (5-HD hemodializă, 5-HDF hemodiafiltrare, 5-DP dializa peritoneală continuă ambulatorie sau automată) Cod CIM X N18

Evaluarea clinico-funcțională a bolnavului cu insuficiență renală cronică tratată prin mijloace de epurare extrarenală va ține seama de următorii factori:

–

statusul funcțional renal;

–

stadiul evolutiv al bolii renale sau al bolii generale cu atingere renală care a dus la insuficiență renală cronică;

–

prezența patologiei indusă de hemodializă sau dializa peritoneală;

Transplantul renal

În aprecierea deficienței funcționale post-transplant renal se ține seama de:

–

gradul afectării funcției renale, evaluată prin parametri specifici;

–

evoluția post-transplant, atât clinică, cât și paraclinică;

–

existența complicațiilor cauzate de boala de fond, intervenției operatorii sau tratamentului imunosupresor cronic

NB. în transplantul renal se acordă grad grav de handicap în primele 12 luni, apoi gradul accentuat, termen de valabilitate permanent.

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

- Activități fără suprasolicitare fizică, într-un microclimat fără variații tremice (temperaturi extreme), umiditate, toxice renale, trepidații.

Sprijin pentru:

-asigurarea condițiilor de muncă (microclimat) adecvate;

-activitate pe același loc de muncă sau, eventual, schimbarea locului de muncă;

HANDICAP ACCENTUAT

În general activități intelectuale, munci de birou, statice sau de colaborare (activități la domciliu)

În BCR Std4 sprijin pentru:

-activitățile cotidiene, ale vieții de zi cu zi;

-transportul materialelor de epurare intracorporeală (de la unitatea sanitară la domiciliu);

-suplinirea capacității de autoservire sau autoîngrijire în cazul complicațiilor induse de procedura de epurare sau de agravarea structurilor de fond.

-la persoanele cu rezecții totale de vezică urinară: sprijin pentru asigurarea pungilor de colectare a urinei și pentru schimbarea lor în condiții aseptice

HANDICAP GRAV

Respectarea programului de hemodializă/dializă peritoneală sau/și asigurarea monitorizării clinice paraclinice și terapeutice la centrul care a efectuat transplantul renal sau la unitățile sanitare la care sunt în evidență persoanele cu dializă peritoneală și hemodializă.

În cazul existenței unor complicații secundare, ineficienței metodei de epurare extrarenală sau transplant renal nefuncțional lipsește capacitatea de realizare a unor activități aducătoare de venit și chiar a activităților cotidiene de autoîngrijire autogospodărire.

Idem pentru persoanele cu rezecție totală de vezică, cu tumori maligne uro-genitale cu recidive loco-regionale sau determinări la distanță.

În BCR Std5 sprijin pentru:

- activitățile cotidiene, ale vieții de zi cu zi;

- transport la și de la centrul de hemodializă;

- transportul materialelor de epurare intracorporeală (de la unitatea sanitară la domiciliu);

- suplinirea capacității de autoservire sau autoîngrijire în cazul complicațiilor induse de procedura de epurare sau de agravarea structurilor de fond.

Acordarea asistentului personal se realizează în funcție de rezultatul evaluării complexe în cazul persoanelor cu afectare severă a autonomiei.

II.

EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA FUNCȚIILOR UROGENITALE

Neoplasme urogenitale operate cu recidive locoregionale sau la distanță sau inoperabile, în faze de generalizare.

Neoplasme mamare inoperabile în faza de generalizare, sau operate cu recidive locale sau/și la distantă.

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ / DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP ACCENTUAT / HANDICAP GRAV

Grad accentuat: tumori urogenitale sau mamare neoperate sau operate în tratament oncologic (chimioterapie, radioterapie, imunoterapie), cu recidive loco-regionale sau metastaze limitate sau, fără afectarea autonomiei sau cu afectare moderată a capacității de autoservire.

Grad grav: tumori urogenitale sau mamare neoperate sau operate, în tratament oncologic (chimioterapie, radioterapie, imunoterapie), cu metastaze generalizate, cu afectarea severă autonomiei. Idem pentru persoanele cu rezecție totală de vezică, cu tumori maligne urogenitale cu recidive loco-regionale sau determinări la distanță.

Se acordă asistent personal persoanelor dependente la majoritatea activităților sau imobilizate la pat.

În funcție de apariția recidivelor locoregionale sau determinărilor la distanță, precum și de starea de nutriție - obligatorie ancheta socială cu obiective precizate de comisie

Capitolul 7 FUNCȚIILE NEURO-MUSCULO-SCHELETICE Și ALE MIȘCĂRILOR AFERENTE

Evaluarea persoanelor cu afectarea mobilității articulațiilor și oaselor în vederea încadrării în grad de handicap*

II.

Se referă la anomalii și structuri afectate, respectiv la:

Afecțiuni osteo-articulare congenitale sau contractate precoce (documentele trebuie să releve debutul și evoluția afecțiunii, tratamentele de recuperare efectuate etc.):

–

bolile constituționale ale oaselor (de exemplu: acondrodisplazia);

–

malformații (de exemplu: amielia unuia sau mai multor membre, totală ori parțială, toracal sau pelvin, sindactilie - a se vedea

capitolul 7.III.1 );

–

deformări rahitice cu tulburări de postură;

–

luxație congenitală de șold (unilateral sau bilateral) cu coxartroză secundară și/sau modificări ale coloanei vertebrale, iar formele cu indicație chirurgicală, după realizarea artroplastiei și a adaptării la proteză;

–

redori și anchiloze congenitale, posttraumatice sau după osteoartrită TBC, redori strânse mono ori bilaterale de șold, genunchi sau combinate, în poziții vicioase, asociate ori nu cu deficite motorii neurologice (plegie, pareză);

–

anchiloze ale coatelor sau umerilor;

–

pseudartroze (gambă, coapsă, antebraț, braț - neoperabile).

Hemofilia A și B, boală congenitală care apare la sexul masculin prin deficit de factor VIII (Hemofilia A) și factor IX (Hemofilia B), în formele cu modificări ale mecanicii articulare sau în formele cu anchiloze în poziții vicioase și amiotrofii care împiedică mobilizarea (locomoția) sau/și autoservirea.

Boli reumatice cu mecanism imuno-inflamator:

poliartrită reumatoidă (PR);

scleroza sistemică, manifestări cutanate, vasculare sau viscerale semnificative ce generează deficit funcțional;

miopatii inflamatoare, inclusiv sindroamele antisintetazice;

lupusul eritematos sistemic;

boala mixtă a țesutului conjunctiv - forme severe, rezistente la tratament;

vasculite sistemice: cu afectare semnificativa de organ țintă și deficit funcțional secundar.

Afecțiunile articulare degenerative primare sau secundare (posttraumatice, postinfecțioase sau induse de microcristale) în stadiul sever, la nivelul articulațiilor, obiectivate imagistic, fără potențial de recuperare, care determină prin progresia în timp limitarea mobilității până la anchiloze în poziții vicioase și care împiedică mobilizarea, gestica uzuală și autoîngrijirea, persoana având un grad înalt de dependență (fotoliu rulant, imobilizat, fără capacitate de autoservire), pot fi încadrate în grad de handicap grav, cu sau fără asistent personal.

Artropatia psoriazică în formele axiale sau periferice, asociată sau nu cu interesare articulară periferică și deformarea articulațiilor cu tulburări majore ale gestualității și deplasării, determină deficiența funcțională accentuată.

Tumori osoase maligne, în primul an de la inițierea chimio- sau radioterapiei specifice,se încadrează în grad de handicap accentuat. Ulterior, evaluarea se realizează luând în considerare prezența recidivelor sau a determinărilor la distanță (cel mai frecvent apar determinări pulmonare), afectarea neurologică sechelară ori existența amputației de membru, sau a endoprotezelor osoase cu deficit de locomoție.

Leziuni structurale induse de corticoterapia îndelungată (miopatie cortizonică cu atrofia masei musculare în special la nivelul coapselor, accelerarea osteoporozei cu fracturi pe os patologic, ostenecroză ischemică, necroză aseptică de cap femural etc.). Gradul de handicap se evaluează în funcție de intensitatea deficiențelor funcționale, după criteriile prezentate pentru afectarea funcțiilor respective, reversibilitatea și rezistența la tratamentul medicamentos specific.

Afecțiuni osteoarticulare congenitale sau contractate precoce

PARAMETRI FUNCȚIONALI

Examen ortopedie

Examene radiografice - segment afectat și, eventual, contralateral, în funcție de limitarea funcțională secundară (articulații, coloană vertebrală)

CT (eventual - în funcție de structura afectată) Testări biometrice

Testarea mobilității articulare

Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

-redoare strânsă și/sau anchiloză de umăr sau cot, unilaterală, asociată cu tulburări neurologice, cu afectarea moderată a prehensiunii și manipulației;

-redoare strânsă sau anchiloză de gleznă, bilateral;

-redoare strânsă sau anchiloză de genunchi sau sold, unilateral;

-coxartroză unilaterală neoperată sau operată recent și complicată prin tehnica operatorie.

Afectările osteoarticulare nu împiedică ortostatismul, dar deplasarea pe distanțe mari se realizează cu dificultate, necesitând dispozitive ortopedice pentru a preveni deteriorarea articulațiilor supradiacente și/sau controlaterale.

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

-redoare strânsă și/sau anchiloză de umăr sau cot, bilaterală, asociată sau nu cu tulburări neurologice, cu limitarea severă a prehensiunii și manipulației;

-redoare strânsă de genunchi sau șold bilateral;

-anchiloză de șold cu redoare strânsă de genunchi unilateral;

-coxartroză bilaterală avansată, neoperată sau operată, cu decimentarea protezei.

-Afectările osteoarticulare determină limitarea parțială sau totală a mobilității articulare, necesitând sprijin extern pentru menținerea ortostatismului și deplasare și o limitare parțială a capacității de autoservire.

-Evaluarea persoanei va fi realizată luând în considerare și posibila existență a deficitelor neurologice secundare, de tip paretic/plegic.

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Afectări osteoarticulare bilaterale ale articulațiilor mari - șold, genunchi - în stadiu sever, neoperabile sau cu complicații tardive postoperatorii, în afara resurselor terapeutice, care determină limitarea totală a mobilității articulare, necesitând fotoliu rulant pentru deplasarea în interiorul sau exteriorul locuinței sau imobilizare totală și sprijin din partea altei personae pentru autoîngrijire.

Evaluarea în vederea încadrării în grad de handicap se realizează particularizat în funcție de:

–

intensitatea tulburărilor de postura sau/și gestualitate;

–

localizarea unilaterală sau bilaterală a deteriorării (anomaliei);

–

membrul sau membrele afectate;

–

consecințele secundare (la articulațiile supraiacente, coloana vertebrală);

–

capacitatea respiratorie afectată secundar;

–

existența tulburărilor neurologice secundare de tip paretic/plegic;

–

în raport cu gestualitatea și deservirea necesară;

–

capacitatea de mobilizare cu mijloace protetice, ortetice, mijloace speciale de deplasare;

–

limitarea prehensiunii și manipulației;

–

capacitatea de autoservire și autoîngrijire.

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

Capacitate funcțională afectată, cu limitarea moderată a gestualității și mersului, dar cu menținerea autonomiei personale de autoîngrijire.

Orientare către activități profesionale cu solicitare fizică redusă, fără deplasări pe distanțe mari sau ridicare de greutăți; Dispozitive ortopedice și tratamente de recuperare pentru a preveni deteriorarea funcționalității articulare.

HANDICAP ACCENTUAT

Locuri de muncă fără solicitare posturală sau/și gestuală, fără deplasări în teren, în funcție de structura/structurile afectate cu limitările funcționale secundare

Asigurare de mijloace compensatorii (protetice, ortetice etc.), adaptate în raport cu secvențele muncii (pense, cârlige etc.) în raport cu membrul sau membrele afectate;

Mijloace speciale de deplasare (scaun rulant, mașini adaptate etc.);

Adaptarea locuinței și a locului de muncă pentru a facilita integrarea socială;

Sprijin pentru activitățile cotidiene -instrumentale în cazul persoanelor cu deficiențe grave;

În funcție de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav cu asistent personal, în situația în care are pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire și autogospodărire și necesită sprijin permanent, sau grav fără asistent personal, atunci când necesită sprijin parțial pentru unele activități cotidiene.

HANDICAP GRAV

Hemofilia A și B*

* Sindrom hemoragie produs prin deficit de factori plasmatici ai coagulării.

NOTĂ:

În evaluare se va ține seama și de afectarea altor structuri care predispun la sângerare.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

-Examen ortopedie

-Examene radiografice pe segmente afectate, în funcție de limitarea funcțională secundară (coloana vertebrală) și eventual, contralateral (articulații)

-Eventual CT/RMN - în funcție de structura afectată

-Testarea mobilității articulare/Testări biometrice

-Spirometrie (în situațiile în care este afectată secundar funcția ventilatorie)

-Examen oscilometric/Examen Eco - Doppler

-Hemoleucogramă, timp de sângerare, timp de protrombină

-Determinarea factorilor plasmatici ai coagulării:

factorul VIII sau factorul IX între 2-5% - formă clinică medie;

-factorul VIII sau factorul IX ≤ 1 % - formă clinică severă

Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

În formele clinice medii cu sângerări minore, cu determinări articulare (artropatii necomplicate) reversibile la tratamentul antihemofilic periodic

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT **

În formele clinice severe cu artropatii cronice, cu modificări ale mecanicii articulare, care necesită administrări repetate de preparate antihemofilice și transfuzii frecvente

În formele cu hemoragii intraparenchimatoase și sechele morfofuncționale

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV**

În formele clinice severe cu anchiloze în poziții vicioase și deformări articulare însoțite de amiotrofii cu afectarea gestualității, posturii și locomoției, atunci când aceste modificări sunt ireversibile

În formele cu hemoragii intraparenchimatoase, cu risc vital

** Încadrarea în gradul de handicap accentuat, respectiv grav, cu termen de valabilitate permanent se va face la a doua prezentare la evaluare.

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

Orice activitate profesională într-un loc de muncă fără risc de traumatism fizic.

Participare fără restricții, cu condiția evitării riscului de accidentare.

HANDICAP ACCENTUAT

Activități fără solicitare fizică mare sau cu risc de traumatizare indiferent de intensitate și cauze.

- Sunt limitate activitățile care suprasolicită postura ortostatică, deplasările posturale prelungite, menținerea forțată a unei variante posturale și cele în mediu cu trepidații.

Sprijin pentru:

-asigurarea unui loc de muncă adecvat care să prevină traumatizarea fizică, activarea hemartrozei și cronicizării artropatiei specifice;

-facilitarea mobilizării (baston, cadru, orteze etc.);

-monitorizarea activității medicale (dispensar, administrarea de produse antihemofilice, efectuarea de transfuzii - în funcție de situație).

HANDICAP GRAV

Intensitatea tulburărilor funcției locomotorii, ireversibilă, neinfluențată de tratamentul specific limitează total sau aproape total capacitatea de mobilizare, autoservire, autoîngrijire și autogospodărire.

În funcție de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav cu asistent personal:

- în situația în care este nedeplasabilă/imobilizată la pat;

- are pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire și autogospodărire.

În funcție de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav fără asistent personal:

- necesită sprijin pentru unele activități cotidiene;

- sprijin pentru facilitarea deplasării în interiorul sau/și exteriorul locuinței în funcție de necesități.

Colagenoze

Poliartrită reumatoidă (PR)*

* Diagnosticul se stabilește în baza criteriilor EULAR/ACR 2010.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

-VSH crescut;

-Proteina C reactivă crescută;

-Fibrinogen seric crescut;

-Electroforeză;

-Factori reumatoizi prezenți, Ac antiCCP;

-Examen radiologie: eroziuni, pensări spații articulare, subluxații etc.;

-Ecografie musculoscheletală;

-RMN (situații de excepție);

-scor DAS 28**;

-scor HAQ***;

-scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

În PR stadiul II/III forme moderat active:

-redoare matinală > 1h;

-dureri la mobilizarea articulațiilor periferice și în repaus;

-forța de prehensiune redusă;

-reducerea medie a mobilității articulare;

-testele de activitate (evoluție) pozitive, dar nu obligatoriu

-modificări radiologice specifice.

Clasa funcțională II Steinbrocker - capacitatea funcțională normală, cu excepția handicapului durerii și redorii la una sau mai multe articulații.

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

În PR forme severe stadiul III/IV:

leziuni distructive cartilaginoase sau osoase; deformări ale degetelor; subluxații/deviații axiale (cubitale ale mâinilor); atrofia mușchilor cu afectarea prehensiunii; semne radiologice caracteristice și de laborator specifice; capacitate funcțională limitată; autoservire parțial afectată.

Clasa funcțională III Steinbrocker - permite numai o mică parte din ocupațiile casnice și autoservire.

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

În PR gravă stadiul IV:

leziuni osteoarticulare cu deformări și anchiloze (degete, pumni, coate, șolduri, genunchi în semiflexie, tibiotarisene cu deformarea antepiciorului); limitarea aproape totală sau totală a gestualității sau/și a posturii și deplasărilor posturale; capacitatea de autoservire pierdută.

Clasa funcțională IV Steinbrocker - infirmitate importantă - persoana imobilizată la pat sau în fotoliu, care nu se poate ocupa de propria îngrijire sau o face cu foarte mare dificultate.

** Scala DAS28 (Disease Activity Score) măsoară gradul de activitate al bolii și permite o monitorizare a ei. Cuprinde 4 itemi, care se referă la: numărul de articulații dureroase, numărul de articulații cu tumefacție, CRP sau VSH Interpretarea scorului este: DAS 28 > 5,1 activitate înaltă, DAS28 > 3,2-5,1 activitate moderată, DAS28 > 2,6-3,1 activitate scăzută, DAS < 2,6 remisiune.

*** Scala HAQ (Health Assessment Questionnaire = chestionar de evaluarea sănătății) conține 20 de întrebări legate de capacitatea de a desfășura activități zilnice în ultima săptămână (0 = fără dificultăți până la 3 = imposibil de realizat), fiind un factor predictiv pentru progresia bolii, statusul funcțional și capacitatea de muncă. Interpretarea acestei scale este următoarea:

–

0-1 dizabilitate ușoară - medie;

–

1-2 dizabilitate medie - severă;

–

2-3 dizabilitate severă - foarte severă.

Scleroza sistemică SS*

* Scleroza sistemică (SS) este o afecțiune multisistemică, caracterizată prin fibroza pielii, a vaselor sanguine și a organelor viscerale, incluzând tractul gastrointestinal, plămânii, inimă și rinichii. Sunt identificate două subtipuri: sclerodermie cutanată difuză, cu invadare cutanată rapidă la nivelul extremităților, față și trunchi, cu cel mai mare risc pentru interesarea precoce renală și a altor viscere, și sclerodermie cutanată limitată definită prin îngroșarea simetrică a pielii, limitată la nivelul extremităților distale și a fetei. SS a organelor viscerale se poate întâlni și în absența interesării cutanate, caz în care este denumită scleroză sistemică fără sclerodermie.

Evaluarea în vederea încadrării în grad de handicap se face în funcție de forma clinică, respectiv de intensitatea tulburărilor de gestualitate, renale, respiratorii și de nutriție, prevăzute pentru afectarea structurilor, prezentate la capitolele în cauză.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

Explorări paraclinice:

- investigații de laborator: hemoleucograma, teste inflamatorii, anticorpi anti Scl-70, antinucleari și anticentromer;

- examen radiologie - rg. osteoarticulare, pulmonar, digestiv;

- teste circulatorii periferice (capilaroscopie);

- teste funcționale pulmonare (TLCO, pletismografie);

- biopsie cutanată, musculară;

-echografie cardiacă;

-lavaj bronhoalveoar;

-starea de nutriție.

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Prezența sindromului Raynaud și afectare cutanată a membrelor, feței și trunchiului, cu limitarea gestualității, dar fără afectări viscerale sau limitare de intensitate medie a funcționalității.

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Afectare cutanată a membrelor, feței și trunchiului, afectare a funcției renale sau/și respiratorii de intensitate accentuată sau afectare a funcției digestive cu disfagie pentru solide asociate sau nu și cu alte afectări viscerale moderate (alveolita fibrozantă, hipertensiune pulmonară), ischemie periferică moderată (ulcerații digitale), contracturi articulare etc.

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Afectare gravă a funcției renale, respiratorii și cardiace sau a funcționalității musculoarticulare sau ischemie periferică severă cu amputații spontane/chirurgicale.

Miopatii inflamatorii, inclusiv sindroamele antisintetazice*

* Afecțiuni de etiologie presupus autoimună, în care mușchii scheletici sunt lezați de un proces inflamator nesupurativ dominat de infiltrat limfocitar. Termenul de polimiozită este aplicat când procesul inflamator este localizat la nivelul mușchilor, iar termenul de dermatomiozită este folosit când apare asocierea cu o erupție cutanată caracteristică.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

- teste enzimatice (transaminaze, creatinfosfokinază, lactat-dehidrogenază), hemoleucogramă, teste de inflamație;

- traseu EMG caracteristic pentru afectarea fibrelor musculare;

- biopsia musculară - necroze focale;

- autoanticorpi Jo, SRP;

- în funcție de structurile afectate, explorarea funcției respiratorii sau cardiace.

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Formele cu afectare cutanată și/sau musculară, cu limitare funcțională moderată a activității cotidiene

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Afectare cronică cu atrofii musculare ale membrelor, cu/fără ulcerații gastrointestinale și cutanate, cu limitarea accentuată a capacității de mobilizare și autoîngrijire.

Afectare pulmonară sau cardiacă medie, obiectivate prin spirometrie sau teste respiratorii sau ecocardiografie.

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Afectare generalizată cu atrofii musculare care limitează major capacitatea de deplasare și autoîngrijire, cu/fără afectarea mușchilor striați ai hipofaringelui și esofagului superior, cu fenomene respiratorii și afectarea funcției contractile a inimii. Afectare pulmonară sau cardiacă severă, obiectivate prin teste respiratorii sau ecocardiografie.

Lupus eritematos sistemic*

* LES este o afecțiune multisistemică caracterizată de prezența anticorpilor antinucleari și un proces inflamator cronic difuz, care afectează funcționalitatea unor structuri precum piele, sistem osteoarticular, nervos, renal, hematologic, evoluând cu perioade de exacerbare și acalmie, remisiunea completă apărând la mai puțin de 10% din cazuri. Diagnosticul se stabilește în baza criteriilor ACR/EULAR 2019. Evaluarea activității în LES se cuantifică prin scorul SLEDAI** (Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index), care include 25 de itemi, cu următoarea interpretare:

–

activitate moderată > 3 puncte;

–

activitate severă > 12 puncte.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

Explorări de laborator:

- hemoleucograma; teste de inflamație; complement seric (C3, C4); după caz autoanticorpi Ac antinucleari, anti-ADN, antiSm, antiRo, antiLa, anticorpi antifosfolipidici (anticardiolipina, LA, B2 glicoproteina 1)

teste de coagulare; uree, creatinină, cl creatinină; proteinurie/24 ore

- după caz biopsie renală (în cazurile cu afectare renală).

Echocardiografie

Probe respiratorii + DLCO Examen oftalmologic

- investigații imagistice, în funcție de structura afectată (radiografie pentru articulațiile afectate, ecografie, CT) Scala SLEDAI**

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

LES în faza cronică, cu simptome generale (fatigabilitate, anorexie), manifestări articulare, cutanate (rash, ulcerații, alopecie, vasculite), artralgii/mialgii intermitente, alterare moderată a funcției renale, anemie/leucopenie/trombopenie ușoare,serozite ușoare sau cu disfuncție cognitivă medie.

Există limitări ale funcționalității generale, dar se menține autonomia personală.

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

LES în faza acută, cu alterarea stării generale, poliserozite, psihoze, convulsii frecvente sau alte manifestări neurologice severe (de exemplu, accident vascular), afectare hematologică renală, cardiacă și respiratorie de intensitate accentuată. Există limitarea capacității de mobilizare și autoîngrijire, pentru o durată lungă de timp.

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Afectare gravă a funcției renale, respiratorii, cardiace și neurologice, conform criteriilor de la capitolele respective. Afectările descrise pot exista în timpul fazei acute sau pot avea un caracter ireversibil, determinând limitarea majoră a capacității de autoîngrijire.

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

-capacitate funcțională moderat limitată datorită handicapului durerii și redorii la una sau mai multe articulații;

- limitarea gestualității profesionale și a mersului;

- activități cu solicitări fizice reduse fără deplasări posturale pe distanțe mari, fără ridicarea de greutăți, urcat-coborât scări;

- unele limitări în activitățile cotidiene, casnice.

- sunt necesare măsuri profilactice: evitarea frigului, umezelii, curenților de aer la locul de muncă, radiația solară;

- dispensarizare la medicul de familie sau reumatologie, ambulatorii de specialitate pentru controale periodice;

- spitalizare de zi, spitalizare continuă periodică;

- tratament de recuperare adaptat formei de boală;

- profilaxia infecțiilor acute și tratarea infecțiilor cronice pentru a preveni progresia alterărilor funcționale;

- măsuri pentru asigurarea unui loc de muncă fără solicitare fizică/trepidații, în condiții de microclimat corespunzător sau schimbarea locului de muncă, recalificare profesională, după caz, în funcție de vârstă, procesele evolutive și răspunsul la tratamentul aplicat.

HANDICAP ACCENTUAT

- capacitate funcțională limitată permițând numai o parte din activitățile casnice și autoservirea;

- activități profesionale cu solicitări fizice reduse fără deplasări posturale pe distanțe mari, fără ridicarea de greutăți, urcat-coborât scări și în funcție de deficitul de prehensiune;

- se va avea în vedere faptul că se ridică cu greutate de pe scaun, chiar și cu sprijin, nu poate ridica și transporta greutăți, dexteritatea se realizează cu dificultate.

- în general, afectarea accentuată a posturii, a deplasărilor posturale (mobilizarea), alternanță posturală, gestualitatea - prehensiunea și manipulația - fac imposibilă participarea la activități profesionale solicitante;

- necesită sprijin pentru facilitarea mobilizării (baston, pe perioade limitate scaun rulant);

- monitorizare periodică medicală;

- controale în ambulatoriu, spitalizare de zi, spitalizare continuă periodică;

- tratament de recuperare adaptat formei de boală.

HANDICAP GRAV

- dizabilitate importantă - persoana cu handicap se află imobilizată la pat sau în fotoliu;

- nu se poate ocupa de propria sa îngrijire sau o face cu foarte multă dificultate;

- necesită îngrijire și supraveghere permanentă, nu poate sta confortabil pe scaun, nu se poate ridica din poziția șezând în cea ortostatică;

- nu poate păstra ortostatismul nesprijinit și fără ajutor;

- nu se poate îmbrăca, dezbrăca, nu își poate tăia alimentele;

- capacitatea de autoservire și autoîngrijire este afectată major.

- suplinirea pierderii capacității de autoservire, autoîngrijire și autogospodărire; - controale în ambulatoriu, spitalizare de zi, spitalizare continuă periodică;

- tratament de recuperare adaptat formei de boală.

În funcție de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav, cu asistent personal, în situația în care are pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire și autogospodărire și necesită sprijin permanent, sau grav fără asistent personal, atunci când necesită sprijin parțial pentru unele activități cotidiene.

Vasculite sistemice (VS): forme severe, cu afectare semnificativa de organ țintă și deficit funcțional secundar

Vasculitele sistemice sunt un grup heterogen de boli rare inflamatorii vasculare, cu potențial sever. Termenul "vasculita" semnifica inflamația vaselor sanguine, sediul inflamației fiind peretele vascular, consecința patologică a acestei inflamații este distrugerea peretelui vascular.

Pot fi afectate vase de calibru mare, mediu, mic; prototipul de afectare vasculitică interesează vasele de tip arterial, dar boala poate afecta și vase de tip venos sau capilare. Semnele și simptomele bolii depind de afectarea circulației sanguine în teritoriul de distribuție al vasului interesat și compromiterea funcției/structurii interesate; având în vedere multitudinea de organe și sisteme posibil afectate rezulta o varietate extrema a manifestărilor clinice prin care vasculitele se pot exprima.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

Explorări de laborator:

- hemoleucograma; teste de inflamație;

dupa caz autoanticorpi ANCA; uree, creatinină, cl creatinină; proteinurie/24 ore

- dupa caz biopsie renală (în cazurile cu afectare renală).

Echocardiografie

Probe respiratorii + TLCO Examen oftalmologic

- investigații imagistice, în funcție de structura afectată (radiografie pentru articulațiile afectate, ecografie, CT)

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

VS în faza cronică, cu simptome generale (fatigabilitate, anorexie), manifestări articulare, cutanate (rash, ulcerații, alopecie, vasculite necrotizante), artralgii/mialgii intermitente, alterare moderată a funcției renale, anemie/leucopenie/trombopenie ușoare, serozite ușoare sau cu disfuncție cognitivă medie

Există limitări ale funcționalității generale, dar se menține autonomia personală.

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

VS în faza acută, cu alterarea stării generale, poliserozite, psihoze, convulsii sau alte manifestări neurologice severe (de exemplu, accident vascular), afectare hematologică renală, cardiacă și respiratorie de intensitate accentuată. Există limitarea capacității de mobilizare și autoîngrijire, pentru o durată lungă de timp.

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Afectare gravă a funcției renale, respiratorii, cardiace și neurologice, conform criteriilor de la capitolele respective.

Afectările descrise pot exista în timpul fazei acute sau pot avea un caracter ireversibil, determinând limitarea majoră a capacității de autoîngrijire.

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

- capacitate funcțională moderat limitată datorită handicapului durerii și redorii la una sau mai multe articulații;

- limitarea gestualității profesionale și a mersului;

- activități cu solicitări fizice reduse fără deplasări posturale pe distanțe mari, fără ridicarea de greutăți, urcat-coborât scări;

- unele limitări în activitățile cotidiene, casnice.

- sunt necesare măsuri profilactice: evitarea frigului, umezelii, curenților de aer la locul de muncă, radiatia solara;

- dispensarizare la medicul de familie sau reumatologie, ambulatorii de specialitate pentru controale periodice;

- spitalizare de zi, spitalizare continuă periodică;

- tratament de recuperare adaptat formei de boală;

- profilaxia infecțiilor acute și tratarea infecțiilor cronice pentru a preveni progresiunea alterărilor funcționale;

HANDICAP ACCENTUAT

- capacitate funcțională limitată permițând numai o parte din activitățile casnice și autoservirea;

- se va avea în vedere faptul că se ridică cu greutate de pe scaun, chiar și cu sprijin, nu poate ridica și transporta greutăți, dexteritatea se realizează cu dificultate.

- necesită sprijin pentru facilitarea mobilizării (baston, pe perioade limitate scaun rulant);

- monitorizare periodică medicală;

- controale în ambulatoriu, spitalizare de zi, spitalizare continuă periodică;

- tratament de recuperare adaptat formei de boală.

HANDICAP GRAV

- dizabilitate importantă - persoana cu handicap se află imobilizată la pat sau în fotoliu;

- nu se poate ocupa de propria sa îngrijire sau o face cu foarte multă dificultate;

- necesită îngrijire și supraveghere permanentă, nu poate sta confortabil pe scaun, nu se poate ridica din poziția șezând în cea ortostatică;

- nu poate păstra ortostatismul nesprijinit și fără ajutor;

- nu se poate îmbrăca, dezbrăca, nu își poate tăia alimentele;

- capacitatea de autoservire și autoîngrijire este afectată major.

- suplinirea pierderii capacității de autoservire, autoîngrijire și autogospodărire;

- controale în ambulatoriu, spitalizare de zi, spitalizare continuă periodică;

- tratament de recuperare adaptat formei de boală.

În funcție de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav, cu asistent personal, în situația în care are pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire și autogospodărire și necesită sprijin permanent sau grav, fără asistent personal, atunci când necesită sprijin parțial pentru unele activități cotidiene.

III.

Evaluarea persoanelor cu afectarea mobilității coloanei vertebrale, în vederea încadrării în grad de handicap*

* Se referă la:

Spondiloartrite axiale, forma axială, periferică sau mixtă (axială și periferică) - afecțiune inflamatorie cronică, ce afectează preponderent coloana vertebrală, procesul inflamator debutând frecvent la nivelul articulațiilor sacro-iliace și progresează ascendent.

Cifoscolioze și scolioze deformante - idiopatice, cu grad mare de curbură, operate sau nu, care împiedică capacitatea respiratorie normală și/sau cu tulburări neurologice (parapareze, paraplegii).

Spondilită anchilozantă (SA)

PARAMETRI FUNCȚIONALI

Examen radiologic*:

- radiografie bazin (pentru SI), radiografie coloana CDL;

- radiografia altor zone interesate;

- RMN;

- ecografie musculoscheletală pentru entesită.

Investigații biologice:

- VSH crescută;

- proteina C reactivă pozitivă;

- antigen HLA B_27** posibil prezent.

Probe paraclinice:

- testarea mobilității coloanei vertebrale și a articulațiilor mari;

- spirometrie, dupa caz.

Examen oftalmologic, dupa caz

Examen neurologic, dupa caz

Scor BASFI și BASDAI***

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Forma axială:

- generalizarea = extinderea sindesmofitelor cu formare de punți la un număr important de discuri vertebrale;

- mobilitatea coloanei CDL: reducere cu 50% din valorile fiziologice ale flexiei, extensiei, înclinării laterale, rotației;

- redoare matinală coloană CDL persistentă;

- deficiență ventilatorie restrictivă ușoară;

- fără deficiență vizuală sau cu deficiență ușoară.

RMN bazin/axial, cu leziuni active

Forma periferică:

- articulații periferice afectate de proces inflamator cronic, frecvent asimetric, cel mai des la membrele superioare

- tendinite, fasciită plantară;

- mobilitatea articulațiilor periferice redusă cu 30-40% din valorile fiziologice;

- semnele biologice moderat crescute;

- antigen HLA B27 pozitiv.

Controale în ambulatoriu, spitalizare de zi, spitalizare continuă periodică

Tratament de recuperare adaptat formei de boală

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Forma axială:

- cu prinderea în totalitate a coloanei CDL;

- fixarea coloanei cervicale în flexie în mod ireversibil;

- deficiență ventilatorie medie de tip restrictiv;

- deficiență vizuală medie prin sechele de iridociclită;

- afectarea mobilității coloanei vertebrale cu peste 70% din valorile fiziologice (urcă și coboară scările, dar cu dificultate).

Forma mixtă:

- cu prinderea coloanei CDL;

- cu prinderea centurilor scapulo-humerale și coxo- femurale, bilateral;

- deficiență ventilatorie medie sau accentuată de tip restrictiv;

-deficiență vizuală medie prin afectare oculară sechelară iridociclitei;

- afectarea funcționalității articulațiilor periferice până la 80% din valorile fiziologice (se deplasează cu greutate, cu baston sau cârje, și pe distanțe mici).

Forma periferică:

- cu prinderea articulațiilor mari: coxo-femurale, genunchi, coate, pumn și degete;

- afectarea funcțiilor articulațiilor periferice cu peste 80-85% din valorile fiziologice.

Protezare articulară

Amiloidoză

Insuficiență renală cronică ușoară

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Forma axială:

- cu prinderea centurilor toracică și pelvină;

- cu prinderea umerilor (anchiloză în adducție);

- cu prinderea coxo-femurală bilateral cu tendință la anchiloze;

- deficiență ventilatorie severă de tip restrictiv.

Forma periferică:

- cu anchiloza pumnilor, coatelor - în semiflexie, anchiloză tibio-tarsiană în equin;

- cu deformarea accentuată a antepiciorului.

Forma mixtă:

- forma severă cu/fără afectarea gravă a acuității vizuale;

- afectare respiratorie severă;

- afectare renală avansată (amiloidoză sau insuficiență renală).

NOTĂ:

Persoanele cu SA stadiul IV se deplasează cu mare dificultate și sprijinite.

Sunt în imposibilitatea realizării totale sau parțiale a activităților vieții zilnice de autoservire și îngrijire.

* Principalul criteriu de diagnostic pozitiv poate consta, în funcție de evoluție, în:

–

sacroiliită gr. II-III (moderată): scleroză și osteocondensare ale articulațiilor;

–

sacroiliită grad IV: anchiloză cu dispariția spațiilor articulare;

–

apariția de punți intervertebrale (inițial D_11-D_12, L_1-L_2) - sindesmofite (osificări interligamentare), ulterior se generalizează - aspect "trestie de bambus";

–

afectarea articulațiilor interapofizare cu tendință la pensare și anchiloze care pot lua aspect de "șină de tramvai".

** Antigenul HLA B_27: are semnificație predispozantă pentru afecțiune; este prezent la 80-90% dintre persoane.

*** Evaluarea funcționalității în SA poate fi cuantificată prin scala BASFI (Bath Ankylosing Spondylitis Funcțional Index), iar indicele activității SA se stabilește prin completarea chestionarului BASDAI (Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index), ambele validate și în România. Scala BASFI este constituită dintr-un chestionar cu 10 întrebări, apreciate fiecare cu un punctaj de la 0 (activitatea se execută ușor) la 10 (activitate imposibilă). Această scală reflectă impactul dizabilității date de boală asupra activităților cotidiene, sub influența tratamentului recuperator.

Scala BASDAI este constituită dintr-un chestionar cu 6 întrebări, fiecare având punctaj între 0 (fără simptome) până la 10 (afectare severă), iar un scor de peste 4 indică un grad suboptimal de control al bolii, necesitând modificarea intervenției terapeutice.

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

Orice activitate profesională cu evitarea suprasolicitărilor gestuale, posturale - ortostatismul sau mersul prelungit, ridicarea de greutăți, într-un mediu adecvat, fără curenți de aer, variații termice, trepidații

- Asigurarea unui loc de muncă accesibil pentru prevenirea evoluției spre stadii superioare

- Sprijin din partea angajatorilor și a familiei pentru aplicarea măsurilor profilactice

- Consult ambulatoriu sau spitalizare de zi, internare continuă periodică

- Dispensarizare medic de familie sau serviciul de reumatologie - program de kinetoterapie (gimnastică medicală)

- Eventual, schimbarea locului de muncă pentru activități fără eforturi fizice, fără ortostatism prelungit, în mediu cu curenți de aer, umezeală, poziții vicioase-fixe în timpul muncii

HANDICAP ACCENTUAT

- Activități fără suprasolicitare posturală, fără deplasări prelungite sau care să impună variante posturale

- Activități fără suprasolicitare fizică și vizuală. În general, au redusă capacitatea de efectuare a oricărei activități profesionale organizate, cu program normal;

- Au limitată posibilitatea de a realiza majoritatea activităților necesare vieții zilnice și pentru cele de autoservire (de exemplu, aplecat, îmbrăcat/dezbrăcat, transport greutăți);

- Au limitată capacitatea de mobilizare (se deplasează cu greutate, cu baston), precum și posibilitatea de menținere îndelungată a poziției ortostatice sau șezând și a variantelor posturale.

- Capacitatea de efort fizic - redusă.

Participare în condiții de monitorizare medicală și profesională:

- internare în secții de reumatologie în puseele acute, pentru tratament particularizat și controlat;

- consult ambulatoriu sau spitalizare de zi, internare continuă periodică;

- dispensarizare medic de familie sau specialist reumatolog pentru control periodic;

- program de kinetoterapie la domiciliu sau dispensar, ambulatoriu de specialitate;

- schimbarea locului de muncă sau orientare pentru ocupații fără efort fizic, ortostatism prelungit, frig, curenți de aer, umezeală, poziții vicioase, suprasolicitarea vederii;

În timpul muncii:

- sprijin din partea angajatorilor pentru asigurarea unui loc de muncă adaptat;

- ajutor din partea familiei pentru realizarea unor activități necesare îngrijirii și gospodăririi (vieții cotidiene);

HANDICAP GRAV

- Pierderea totală a capacității de autoservire sau/și de orientare spațială - Limitarea majoră a capacității de mobilizare

- Limitarea majoră a posibilității de realizare a activităților vieții cotidiene, instrumentale și de autoîngrijire

- Pot desfășura activități profesionale la domiciliu sau la locuri de muncă adaptate

- Necesită sprijin pentru obținerea unor mijloace de deplasare (fotoliu rulant etc.)

- Accesibilizarea mediului

- Asistență medicală la domiciliu, particularizată În funcție de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav cu asistent personal, în situația în care are pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire și autogospodărire și necesită sprijin permanent, sau grav fără asistent personal, atunci când necesită sprijin parțial pentru unele activități cotidiene.

Cifoscolioze idiopatice

PARAMETRI FUNCȚIONALI

- Radiografii coloană vertebrală,umeri și șold, în funcție de consecințele secundare

- Tomografie (TC), RMN

- Examen ortopedic

- Examen neurologic

- Testarea mobilității coloanei vertebrale

- Testarea mobilității articulațiilor mari

- Probe ventilatorii (spirometrie)

- Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Scolioză, cifoscolioză cu grad de curbură peste 60°, cu tulburări ventilatorii de intensitate medie și fără tulburări neurologice, cu limitare moderată a funcționalității, deficit de ortostatism și deplasare prelungită

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Scolioză, cifoscolioză cu grad de curbură peste 60°, cu tulburări ale funcției respiratorii și/sau tulburări neurologice Osteosinteză pe coloană deformată, cifoscoliotică, cu tulburări ventilatorii de intensitate accentuată

Mobilizarea se realizează cu sprijin extern, urcatul scărilor este dificil, iar autonomia personală prezintă limitări parțiale.

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Scolioză, cifoscolioză cu grad de curbură peste 60°, cu tulburări respiratorii grave sau/și paraplegie

Există o limitare majoră a capacității de realizare a activității de autoîngrijire, necesitând mijloace externe (sprijin bilateral, fotoliu rulant) pentru deplasare.

În situația pierderii totale a capacității de îngrijire și autoservire necesită asistent personal.

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

Orice activitate profesională, cu evitarea suprasolicitărilor gestuale, posturale - ortostatismul sau mersul prelungit, ridicarea de greutăți, într-un mediu adecvat

HANDICAP ACCENTUAT

Activități accesibile și participare efectivă în funcție de intensitatea deficienței funcționale și gradul de handicap prezentate în afectarea funcțiilor motorii, statice și locomoției

Orientarea profesională a tinerilor spre locuri de muncă accesibile, concomitent cu monitorizarea medicală adecvată pentru prevenirea consecințelor secundare

HANDICAP GRAV

IV.

Evaluarea persoanelor cu afectarea funcțiilor motorii (a staticii și mobilității - locomoției sau/și gestualității) în vederea încadrării în grad de handicap

Amputații*

* Se referă la:

amputații congenitale, contractate precoce (copilărie-adolescență), unilateral sau bilateral, de membru inferior sau superior, indiferent de nivel, dezarticulație membru pelvin, dezarticulație membru toracal, protezabile, neprotezabile sau greu protezabile.

amputații de membru superior sau inferior, unilateral sau bilateral (protezabile, protezabile ineficient, greu protezabile, neprotezabile), indiferent de vârstă și statut.

În evaluarea deficienței funcționale se vor avea în vedere:

–

Cauza care a condus la indicația de amputație:

distrugerea unui membru prin strivire;

pierderea vascularizației;

gangrene de cauze variate (arteriopatii, diabet zaharat, embolii);

durere severă de cauză circulatorie;

tumori maligne;

infecție necontrolabilă terapeutic.

–

Starea bontului: scurt; cu cicatrici vicioase; cu calus vicios; cu nevroame hiperalgice, cu leziuni trofice, fistule cronice; cu sechele complexe

–

Compensarea deficitului funcțional prin protezare

–

Nivelul amputației, la membrul sau membrele afectate

–

Afecțiuni somatice sau neurologice severe care pot potența deficitul locomotor

PARAMETRI FUNCȚIONALI

Examen ortopedic

Examen radiologic:

- bont;

- articulația supraiacentă, controlateral, coloană vertebrală, în funcție de localizare, pentru evaluarea consecințelor handicapului locomotor; Testarea bontului

Testarea funcționalității protezei și a membrului/membrelor Indici oscilometrici

Testări biometrice particularizate structurii afectate

Testarea mobilității articulare

Testări musculare

Testarea mobilității coloanei

vertebrale Examen neurologic, în

anumite cazuri

Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

DEFICIENȚĂ UȘOARĂ

HANDICAP UȘOR

Deficiență locomotorie ușoară:

- Amputație Lisfrank (amputația trans-metatarsiană)

- Amputație Chopart (amputație la nivelul articulației mediotarsiene)

Deficiență de manipulație ușoară:

- Lipsa prin amputație a 3-4 degete (în afara policelui)

- Lipsa ultimelor falange de la toate degetele de la o mână

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Deficiență locomotorie medie:

- Amputație gambă unilaterală (la orice nivel)

Deficiență de manipulație medie:

- Lipsa degetelor de la o mână

- Dezarticulație radio-carpiană

- Amputația membrului toracic: antebraț-braț, de la diferite niveluri, protezat/neprotezat, cu păstrarea manualității membrului controlateral

NOTĂ:

Pentru situațiile menționate se va stabili termen permanent de valabilitate a încadrării în grad de handicap de la prima evaluare. Pentru a menține/îmbunătăți starea de sănătate și pentru a evita excluziunea socială, persoanele încadrate au obligația de a urma activitățile și serviciile prevăzute în Programul individual de reabilitare și integrare socială a adultului cu handicap și în Planul individual de servicii.

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Deficiență locomotorie accentuată:

- Amputație coapsă - protezată, neprotezată ori cu proteză nefuncțională

- Dezarticulație coxo-femurală

Deficiență de manipulație accentuată:

- Dezarticulație scapulo-humerală

- Amputația membrului toracic unilaterală cu reducerea prehensiunii controlateral

NOTĂ:

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Deficiență locomotorie gravă:

- Amputație bilaterală a membrelor pelvine la nivelul coapselor;

- Lipsa prin dezarticulație sau amputație a unui membru pelvin asociată cu anchiloza sau plegia membrului pelvin opus;

- Lipsa prin dezarticulație sau prin amputație a unui membru pelvin, asociată cu amputație, dezarticulație sau plegie de membru toracal;

- Amputație bilaterală a membrelor pelvine de la nivelul gambelor;

- Amputație bilaterală a membrelor toracice la diferite niveluri cu/fără redori strânse ale articulațiilor

NOTĂ:

SCOR ADL

Activitate

Descriere

Scor

Igienă corporală

Autonomie

Ajutat parțial

Dependent

0l.

Îmbrăcare

Autonomie

Autonomie pentru îmbrăcare, dar ajutor pentru încălțare

Dependent

Mersul la toaletă

Autonomie

Ajutat

Ajutat la pat

Continență sfincteriană

Continent

Incontinență ocazional

Incontinent

Alimentația

Mănâncă singur

Ajutat pentru tăiat cu cuțitul

Dependent

Clasificare:

st. I 10 - autonomie;

st. II 8-10 - cvasiindependent;

st. III 3-8 - independență asistată;

st. IV 0-3 - dependență totală, necesită asistent personal.

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP UȘOR

Orice activitate profesională fără limitări, cu excepția celor care solicită gestualitate fină, de precizie

Participare fără restricții

Necesită schimbarea locului de muncă în cazul unor profesiuni (de exemplu: pianist, violonist s.a.)

HANDICAP MEDIU

Orice profesie, cu excepția celor care solicită:

- ortostatism și deplasări posturale prelungite;

- bimanualitate.

Orientarea profesională spre un loc de muncă accesibil

Formare și îndrumare profesională în funcție de vârsta persoanelor care și-au pierdut manualitatea, cu referire la muncile manuale - necalificate

Asigurare cu proteze, orteze, proteze estetice diferențiate în vederea activării în viața socială fără restricții

HANDICAP ACCENTUAT

- Locuri de muncă fără solicitare fizică, fără deplasări și variante posturale sau/și gestuale, în funcție de deteriorările morfofuncționale

NOTĂ:

În elaborarea programelor de recuperare se vor avea în vedere:

- localizarea și nivelul amputației;

- cauzele care au produs-o;

- eficiența protezării;

- vârsta;

- pregătirea generală și profesională - în funcție de care se recomandă: schimbarea locului de muncă sau formarea profesională pentru munci statice, accesibile handicapului postural sau/și de gestualitate.

Furnizare de mijloace protetice, de adaptare a utilajelor, reorganizarea muncii la nevoie

Pentru deficienții locomotori posturali: În afara protezării adecvate și adaptării locului de muncă astfel încât să nu fie solicitată postura pe care nu o poate realiza, se recomandă facilitarea prin mijloace suplimentare de sprijin (scaune adaptate ergonomic) sau permiterea cu ușurință a modificărilor posturale impuse de muncă, prin balustrade sau mânere de sprijin.

Transferul unor comenzi ale mașinii de la picior la mână sau automatizarea comenzilor respective Pentru persoanele cu deficiență fizică cu afectarea gestualității: Este posibilă, după caz, protezare sau ortezare, eventual proteze de muncă adaptate în raport cu secvențele muncii (pense, cârlige etc.), schimbarea lateralității și adaptări ale utilajului, de pildă transferul comenzilor de la o mână la alta sau de la mână la picior, schimbarea sistemului de pârghii ale comenzilor pentru scăderea efortului fizic.

HANDICAP GRAV

Idem handicap accentuat

Pot desfășura activități profesionale la domiciliu sau la locuri de muncă adaptate. Ancheta socială are un rol major în stabilirea gradului de autonomie și a restantului funcțional, existând posibilitatea adaptării la proteze și a accesibilizării mediului, astfel încât să se realizeze autonom sau cu ajutor parțial, pentru perioade limitate ale zilei, activitățile de îngrijire și autoservire.

Idem handicap accentuat

După protezare, adaptare la proteze/orteze:

- asigurarea de mijloace de deplasare pentru persoanele cu deficiență posturală (cârje sau cadru pentru cele cu amputații unilaterale, fotoliu rulant, cărucioare pentru cele cu amputații bilaterale);

- asigurarea de mijloace de autoservire sau/și de muncă pentru cei cu pierderea bilaterală a gestualității;

- sprijin total sau parțial pentru îngrijire și activitățile cotidiene, de autogospodărire.

În funcție de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav cu asistent personal, în situația în care are pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire și autogospodărire și necesită sprijin permanent, sau grav fără asistent personal, atunci când necesită sprijin parțial pentru unele activități cotidiene.

Afecțiuni ale sistemului nervos central și periferic*

* Se referă la afectarea funcțiilor motorii asociată sau nu cu afectarea funcției senzitive, tulburări de limbaj, de câmp vizual, neurocognitive, din afecțiuni de etiologie variată:

–

sechelele bolilor cerebrovasculare și în mod particular ale accidentelor vasculare cerebrale (în toate variantele etiopatologice);

–

afecțiuni neurodegenerative (în mod particular Boala Alzheimer și Degenerescențele Fronto-Temporale), posttraumatice, postinfecțioase, posttumorale;

–

malformații congenitale;

–

sechelele după meningoencefalopatii infantile (paralizia cerebrală - cu mai multe forme anatomo-clinice);

–

bolile prin tulburări de dezvoltare a sistemului nervos;

–

bolile metabolice genetice ale sistemului nervos central și periferic (în mod particular leucodistrofiile și bolile lizozomale, bolile mitocondriale, aminoaciduriile etc.);

–

neuropatii motorii cronice severe periferice, evidențiate EMG.

Aceste afecțiuni au implicații asupra staticii, mobilității și gestualității, coordonării și echilibrului, capacității neurocognitive, comunicării și orientării vizual-spațiale, datorate afectării sistemului nervos central sau/și periferic, manifestate clinic prin pareze (pierdere ușoară-medie a forței musculare, slăbiciune musculară), plegii ( afectare severă cu pierderea contractilității), tulburări de coordonare, de limbaj (afazii) și/sau de vorbire (dizartrie/anartrie, difonie/afonie ), tulburări senzoriale majore (tulburări de câmp vizual, de orientare spațială, de recunoaștere a propriei scheme corporale și a relației sale cu mediul înconjurător, tulburări severe proprioceptive însoțite de tulburări de coordonare a mișcărilor), tulburări neurocognitive de diferite intensități (având ca formă extremă sindroamele demențiale).

Se descriu următoarele afectări motorii:

–

deficit motor al unui membru - monoplegie brahială sau crurală - întâlnit atât în leziuni ale sistemului nervos central, cât și periferic;

–

deficit motor al unui membrului superior și unui membru inferior, în marea majoritate a cazurilor (dar nu obligatoriu) de aceeași parte - hemiplegie - cauzată de leziuni localizate de regulă în sistemul nervos central, fiind asociată sau nu cu alte semne și simptome neurologice (simptome extrapiramidale, senzitive, cerebeloase, tulburări de limbaj, de vorbire, neurocognitive, de fonație, de deglutiție, crize epileptice, alte semne de suferință a trunchiului cerebral sau a măduvei spinării cervicale etc.);

–

deficit motor al membrelor inferioare-paraplegie - poate să apară atât în leziunea neuronului motor central - cel mai frecvent în leziuni ale măduvei spinării, dar și hemisferice - parasagital bilateral sau la nivelul punții sau prin leziuni multiple (de exemplu boala Little), cât și în lezarea neuronului motor periferic, precum în poliomielită sau diferite forme de polineuropatie sau mononeuropatii multiplex, determinând deficit asimetric sau simetric, asociate sau nu cu tulburări sfincteriene importante;

–

deficit motor al tuturor membrelor - tetraplegie - determinat de leziuni de neuron motor periferic sau central, prin afectarea medulară sau de trunchi cerebral, precum în sindromul Guillain-Barre (demielinizare inflamatorie a rădăcinilor și nervilor periferici, cu afectare predominant a fibrelor motorii) sau în accidentele vasculare cerebrale repetate care produc hemiplegii bilaterale;

–

deficit motor doar al ambelor membre superioare - diplegia/dipareză brahială - formă mult mai rară decât precedentele, determinată fie de leziuni în sistemul nervos central (de regulă pontine, mai rar în măduva cervicală), fie de leziuni în sistemul nervos periferic (mai frecvent în polineuropatia cauzată de porfirie, în polineuropatiile cronice inflamatorii demielinizante ș.a.);

–

deficit motor a 3 membre - tripareze - forme rare, determinate de obicei de leziuni în măduva cervicală sau în unele neuropatii periferice sau în leziuni multiple în sistemul nervos central (mai frecvent în scleroza multiplă sau alte boli inflamatorii, tumorale sau vasculare neurologice).

PARAMETRI FUNCȚIONALI

Examen neurologic cu probe de pareza.

Examene electroneurofiziologice ale sistemului nervos periferic și musculare - EMG, măsurarea vitezelor de conducere pe nervii periferici

Eco Doppler al vaselor cervico- cerebrale

CT, IRM cerebrală și spinală Examen oftalmologic (acuitate vizuală, câmp vizual, fund de ochi)

EEG

Angiografie de vase cerebrale (aa. carotide, aa. vertebrale, a. bazilară, aa.intracraniene, sistemul venos intracranian)

Ecocardiografie

Scală de gradare a forței musculare (FMS)**

Evaluare neuropsihologică Glicemie, teste de coagulare, hemoleucogramă completă Scale de evaluare a autonomiei și funcționalității: ADL, IADL, SOS, indexBarthel etc.***

Pentru aprecierea restantului funcțional (potențialului recuperator), pentru sechelele bolilor cerebro- vasculare și în mod particular al AVC se va efectua consult clinică recuperare medicală.

Se stabilesc în funcție de structura/structurile afectate.

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Deficit motor al unui membru inferior sau al ambelor membre inferioare (probe de pareza pozitive); hemipareza de intensitate moderată; se deplasează cu dificultate fără sprijin sau cu sprijin unilateral, putând desfășura activități profesionale normale, în funcție de natura profesiei.

Deficit motor la un membru superior care afectează moderat mobilitatea, gestualitatea și prehensiunea.

Dificultăți de coordonare și de manipulație neinfluențate de deficitul motor. Se poate deplasa fără sprijin pe distanțe variabile, cu dificultate, cu oscilații (vezi criteriile de la afectarea funcției de coordonare).

Se pot asocia tulburări de limbaj de tip afazic predominant expresive (motorii), de diferite forme clinice și intensități care permit o comunicare parțială și/sau tulburări neurocognitive ușoare/medii (MCI) constante - vezi cap. 1 - Funcțiile mentale și/sau tulburările de câmp vizual - vezi cap. 2 - Funcțiile senzoriale.

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Deficiență locomotorie accentuată. Se poate deplasa cu sprijin bilateral (carje, cadru).. Nu poate realiza mersul normal, nici chiar pe distanțe scurte.

Deficit motor total al unui membru superior ce afectează activitatea profesională și cea cotidiană, asociat cu afectare funcțională a celuilalt membru toracic sau a unui membru pelvin ori deficit motor bilateral moderat (probe de pareza pozitive).

Se pot asocia tulburări accentuate de coordonare: se deplasează cu sprijin unilateral, cu bază de susținere lărgită, cu tendință la deviații în cazul asocierii unor tulburări vestibulare (vezi criteriile de la afectarea funcțiilor de coordonare).

Se pot asocia tulburări de limbaj de tip afazic de diferite forme clinice și intensități care permit o comunicare parțială și/sau tulburări neurocognitive severe constante - vezi cap. 1 - Funcțiile mentale și/sau tulburările de câmp vizual - vezi cap. 2 Funcțiile senzoriale.

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Deficit grav de locomoție prin deficit motor (probe de pareza pozitive):

persoana nu se poate deplasa nici cu sprijin, fiind dependentă de un mijloc de transport adecvat (fotoliu rulant) sau este imobilizată la pat;

nu își poate îndeplini activitățile vieții cotidiene, necesită adaptări șiaccesibilizări importante pentru îndeplinirea activității profesionale;

nu se poate autoservi decât cu sprijin total sau parțial din parteaaltei persoane.

În funcție de etiologia afecțiunii, asociază sau nu tulburări neurocognitive, inclusiv sindroame demențiale ca formă extremă -vezi cap. 1 - Funcțiile mentale și tulburări de câmp vizual (de tiphemianopsie laterală homonimă, mai rar hemianopsie heteronimă bitemporală sau binazală sau dublă hemianopsie - care se manifestă ca și cecitate corticală sau subcorticală) - vezi cap. 2 - Funcțiile senzoriale.

NOTĂ: Se va stabili un termen permanent de valabilitate a încadrării în grad de handicap, pentru situațiile:

- Sechele boli cerebrovasculare cu deficit motor tip plegic, la un interval de peste 2 ani de la data accidentului vascular;

- Paraplegie sau tetraplegie, indiferent de cauză, la un interval de peste 2 ani de la data diagnosticării.

** Deficitul motor poate fi obiectivat prin determinarea scăderii forței musculare, conform scalei de gradare a forței musculare segmentare (FMS), asociată sau nu cu prezența atrofiilor musculare (atrofia severă apare când denervarea persistă săptămâni sau luni); în situații particulare deficitul muscular se poate însoți de pseudohipertrofii musculare (unele forme de distrofie musculară),

–

5/5 = FMS normală;

–

4/5 = opune rezistență;

–

3/5 = învinge gravitația;

–

2/5 = deplasează membrul în planul patului;

–

1/5 = contracție musculară voluntară fără deplasare de segment: gr. I - nicio contracție;

gr. II - contracție minimă;

gr. III - contracție controlaterală.

Analizarea mișcărilor pasive oferă informații asupra alterării tonusului muscular, constatându-se astfel existența hipotoniei, spasticității sau rigidității.

Uneori, în mod particular în cazul neuropatiilor periferice și al bolilor musculare, este necesară utilizarea investigațiilor electroneurofiziologice (EMG - electromiografie, măsurarea vitezelor de conducere a nervilor periferici etc.) pentru a susține diagnosticul și a obiectiva tipul și gradul de suferință morfofuncțională a nervilor periferici și mușchilor, traseul electromiografic putând lua un aspect neurogen sau miogen (în afecțiuni musculare).

*** SCALA DE INCAPACITATE BARTHEL

Măsoară performanțele pacientului în zece activități ale vieții cotidiene în funcție de ajutorul exterior necesar. Scorul maxim este de 100 de puncte și corespunde unei autonomii complete. Scorul de 60 de puncte semnifică "independența asistată", iar cel de 75 de puncte - cvasiindependența.

Activitate

Descriere

Scor

1. Alimentația

Independent: se poate servi de tacâmuri

Are nevoie de ajutor pentru a tăia alimente

Dependent

2. Baia

Independent: face baie fără ajutor

Dependent

3. Toaleta personală

Își poate spăla fața, mâinile, dinții, își poate pieptăna părul, se poate bărbieri etc.

Dependent

4. Îmbrăcatul

Independent: își poate pune hainele, le poate scoate, își poate înnoda șireturile

Are nevoie de ajutor

Dependent

5. Controlul intestinal

Fără probleme

Probleme ocazionale

Incontinență

6. Controlul vezical

Fără probleme

Probleme ocazionale (maximum 1 episod de incontinență pe zi) sau are nevoie de sprijin în realizarea acestuia

Incontinență

7. Transferul la toaletă

Independent pentru a merge la toaletă

Are nevoie de ajutor în a merge la toaletă, dar se poate spăla singur

Dependent

8. Transferul în pat sau fotoliu

Independent în deplasarea de la scaun spre pat

Ajutor minim

Ajutor maxim pentru transfer, dar este capabil să se așeze singur

Dependent

9. Mersul

Independent - se poate deplasa singur 50 m

Merge cu ajutorul unui dispozitiv/cu sprijinul unei persoane

Utilizează singur fotoliul rulant

Dependent

10. Urcatul scărilor

Independent în urcarea sau coborârea scărilor

Are nevoie de ajutorul unui dispozitiv sau al unei persoane

Dependent

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

Orice activitate profesională - loc de muncă fără suprasolicitare posturală, activități preponderent statice, fără deplasări posturale, fără suprasolicitare fizică și psihică, în condiții de confort organic, fără relații cu publicul, dacă sunt asociate tulburări de vorbire

Sprijin pentru asigurarea locului de muncă adecvat în vederea desfășurării activității cu program normal sau redus ori, dacă nu este posibil, schimbarea locului de muncă Monitorizare medico-socială

HANDICAP ACCENTUAT

În general nu pot presta activități profesionale cu solicitare fizică, datorită intensității afectării funcțiilor motorii sau/și de manipulație, coordonare, vorbire.

În cazul deficitelor motorii de tip paraparetic, tetraparetic sunt posibile activități adaptate, cu solicitări fizice reduse, fără deplasări posturale, în condiții de confort organic.

Asigurare mijloace de deplasare (baston, cârje, cadru, temporar fotoliu rulant - în funcție de intensitatea deficitului motor la membrele superioare sau/și inferioare)

Asigurare dispozitive de mers (orteze), în special pentru persoanele cu sechele după afectări de neuroni motori periferici

Sprijin familial și comunitar (în funcție de caz și situație) pentru efectuarea unor activități cotidiene și de îngrijire

HANDICAP GRAV

Intensitatea afectării funcției motorii face imposibilă desfășurarea oricăror activități profesionale, activități cotidiene, de autoîngrijire, autogospodărire.

În cazul persoanelor cu parapareze forte, paraplegii, fără afectarea funcțiilor intelectuale (în situații particulare), este posibil și indicat acces pentru prestarea profesiunilor cu pregătire superioară, activități legate de pregătirea intelectuală, în ritm liber, beneficiind de asistent personal.

Monitorizare medicală la domiciliu pentru recuperare (CFM) și pentru prevenirea leziunilor de decubit

Asigurarea mijloacelor de transport adecvat (cărucioare - alte dispozitive) sau de mobilizare (fotoliu rulant)

Pentru cei care sunt încadrați în muncă și folosesc fotoliul rulant sunt necesare accesibilizarea spațiului de lucru, precum și eliberarea căilor de acces pentru a permite persoanei cu handicap să ajungă la locul de muncă.

Adaptarea accesului în instituțiile publice și în mijloacele de transport în comun

Evaluare grad de handicap în afecțiuni heredo-degenerative ale sistemului nervos central și periferic cu afectare predominant motorie (altele decât cele care determină tulburări de control al comportamentului motor - v. cap. 7.V)

Se referă la boli degenerative și heredodegenerative ale SNC și SNP (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ):

sindroamele de ataxie progresivă (ataxiile spino-cerebeloase - boli genetice cu cel puțin 33 de variante cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cea mai frecventă fiind ataxia Friedreich; ataxiile cerebeloase corticale; ataxiile cerebeloase ereditare și sporadice asociate și cu alte manifestări neurologice);

sindroame cu deficit motor și atrofii musculare neurogene lent progresive (scleroză laterală amiotrofică - SLA și variante înrudite, atrofiile musculare spinale progresive pure sau asociate și cu alte manifestări neurologice);

neuropatiile heredo-degenerative: senzorio-motorii (boala Charcot Marie-Tooth cu mai multe variante genetice, boala Dejerine-Sottas), pur sau predominant senzitive, pur ori predominant motorii, vegetative.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

-Tablou clinic, neuroelectrofiziologic (EMG și electroneurografie - cel puțin măsurarea vitezelor de conducere nervoasă), imagistic (IRM cerebrală și eventual spinală), caracteristic fiecărei entități (v. criteriile de diagnostic în Ghidurile de diagnostic și tratament în bolile neurologice)

-Opțional:

•Testarea genetică pe baza suspiciunii clinice și neuroelectrofiziologice este mai specifică decât examenul anatomo- patologic pe biopsia de nerv și mușchi; de recomandat opțional dacă există posibilitatea efectuării în laboratoare specializate de neurogenetică.

•Examen anatomo-patologic pe biopsia de nerv și mușchi (opțional, mai ales dacă nu se poate efectua testarea genetică specifică) - poate aduce informații utile și mai specifice uneori.

•Examen cardiologie (clinic, electrocardiografie și echocardiografic) când există suspiciunea asocierii unei cardiomiopatii (mai ales în ataxiile spino-cerebeloase, în particular în unele variante de boala Friedreich)

•Testarea funcției respiratorii (când, fie datorită afectării musculaturii respiratorii de către boala însăși - precum în SLA, fie din cauza deformărilor scheletului și mecanicii ventilatorii - mai ales în unele ataxii spinocerebeloase, unde poate să apară insuficiența respiratorie, semnificativă, cu risc vital în formele severe de boală)

Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Mobilizare cu greutate;

Scăderea performanțelor de ortostatism și mers prelungit;

Scad precizia și viteza mișcărilor (afectarea medie a manipulației și gestualității).

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Persoana se deplasează cu mare dificultate prin forța proprie, nesprijinit și cu sprijin.

Nu poate efectua eficient gesturi profesionale, cele cotidiene sunt păstrate.

Dificultăți de respirație

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

În formele cu evoluție îndelungată care duc la:

- deplasarea dificilă sau la imobilizare datorită atrofiilor musculare sau/și la

- tulburări marcate de respirație

- tulburări marcate de deglutiție

- tulburări marcate de alimentație

- imposibilitatea realizării activităților de autoîngrijire și autogospodărire

Afecțiuni inflamatorii demielinizante ale sistemului nervos central*)

*) Se referă la scleroza multiplă (sinonime: scleroză în plăci, leuconevraxită) și alte afecțiuni inflamator-demielinizante ale sistemului nervos central, dar care sunt entități patologice și clinice definite diferite de scleroză multiplă: boala Devic (neuro-oftalmomielita), encefalomieopatia diseminată acută (cu episoade unice sau multiple), encefalopatia periaxială difuză (boala Schilder).

Scleroza multiplă este o afecțiune neurologică cronică, generată de un proces difuz inflamator în sistemul nervos central asociat cu focare de demielinizare degenerescență axonală cronică și continuă, având drept consecință întreruperea fluxului impulsurilor nervoase pe căile cu focare de demielinizare, precum și atrofia cerebrală și spinală cronică progresivă prin neurodegenerare care afectează sistemul nervos central (creierul, măduva spinării și nervii optici). Fenomenele neurodegenerative din scleroza multiplă sunt ireversibile și reprezintă cauza majoră a invalidării acestor bolnavi (dizabilitate și handicap ). Scleroza multiplă poate provoca dificultăți în forță și controlul activității motorii, tulburări de vedere, de echilibru, ale sensibilității, tulburări sfincteriene și alte tulburări vegetative, tulburări ale funcțiilor neurocognitive și mentale.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

-Examen neurologic**;

-Examen IRM cerebral (obligatoriu) și uneori spinal (mai ales segmentul cervical)**; CT (facultativ, doar dacă nu se poate face examen IRM; valoare diagnostică mică în aceste afecțiuni);

-Examen oftalmologie (AV, câmpimetrie, FO);

-PEV (potențiale evocate vizuale);

-Scala EDSS (Expanded Disability Status Scale)***;

-Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

Opțional:

-Benzi oligoclonale de imunoglobuline G în LCR;

-Index IgG LCR/ser.

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

În formele clinice cu perioade de remisiune, cu tulburări ușoare și medii de mers

-deplasare posibilă fără sprijin, cu menținerea:

-> sindromului piramidal,

-> sindromului vestibular,

-> sindromului cerebelos

Parametrii funcționali confirmă afecțiunea demielinizantă (modificări FO, PEV, diplopie, ENG, RMN, CT, ImG în sânge și LCR)

-Scor EDSS < 4

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

În formele clinice cu evoluție progresivă sau cu pusee acute frecvente:

-tulburări accentuate de mers, mers dificil, uneori cu sprijin unilateral;

-tulburări de echilibru;

-tulburări de coordonare;

-tulburări de manipulație; sindromul piramidal tip paretic; cerebelo-vestibular;

-tulburări vizuale (diplopie, modificări CV);

-tulburări de sensibilitate.

-Scor EDSS = 4-6

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

În formele cu evoluție continuă care conduc la pierderea autonomiei locomotorii, făcând dependentă persoana de o altă persoană (parțial sau total), datorită:

a. sindromului piramidal variat:

-hemiplegie dreapta/stânga;

-paraplegie-parapareză accentuată;

-tetrapareză-tetraplegie;

b. sindromului vestibulo-cerebelos cu tulburări de statică și echilibru grave.

-Scor EDSS > 6

** Examen neurologic complet cu precizarea formei de evoluție și a sindroamelor afectate, respectiv sindromul pur sau combinate. Diagnosticul pozitiv se susține pe:

–

simptome și tulburări tranzitorii ca: nevrita optică retrobulbară, oftalmopareze, deficite piramidale sau de sensibilitate, tulburări cerebeloase, ataxie spinală, sindroame medulare acute, alte semne și simptome de trunchi cerebral, afectarea altor nervi cranieni, combinații de semne subiective și obiective;

–

diagnosticul trebuie să cuprindă forma clinică de evoluție și sindroamele respective (combinate sau pure).

Forme clinice:

–

forma cu recăderi și remisiuni

–

forma primar progresivă

–

forma secundar progresivă

–

forma progresivă cu recăderi

Scala Kurtzke extinsă a dizabilității (EDSS)*, **

● 0.0 - Examen neurologic normal (0 la toate scorurile funcționale)

● 1.0 - Fără dizabilitate, semne minime la un scor funcțional (adică gradul 1)

● 1.5 - Fără dizabilitate, semne minime la unul sau mai multe scoruri funcționale (mai mult de un scor funcțional de 1)

● 2.0 - Dizabilitate minimă la un scor funcțional (un scor funcțional de grad 2, celelalte 0 sau 1)

● 2.5 - Dizabilitate minimă la două scoruri funcționale (două scoruri cu gradul 2, celelalte cu grad 0 sau 1)

● 3.0 - Dizabilitate moderată la un scor funcțional (un scor cu gradul 3, celelalte de 0 sau 1) sau dizabilitate minimă la 3 sau 4 scoruri funcționale (3 sau 4 scoruri de 2, celelalte de 0 sau 1), ambulație normală

● 3.5 - Ambulație normală, dar cu dizabilitate moderată la un scor funcțional (grad 3) și sau două grade funcționale cu grad 2; sau două scoruri funcționale de grad 3 (cu celelalte scoruri cu grad 0 sau 1) sau 5 scoruri funcționale cu grad 2 (celelalte scoruri cu grad 0 sau 1)

● 4.0 - Ambulație normală fără ajutor, independent și activ 12 ore pe zi, în ciuda dizabilității severe ce constă într-un scor funcțional cu grad 4 (celelalte cu grad 0 sau 1) sau combinații de grad mai mic, dar care depășesc limitele scorului anterior, capabil să se deplaseze fără repaus mai mult de 500 de metri

● 4.5 - Ambulație normală fără ajutor, independent mare parte din zi, capabil să muncească conform unui program normal de muncă, dar cu limitarea activităților zilnice sau necesită minim ajutor, caracterizat printr-o dizabilitate severă ce constă într-un scor funcțional de grad 4 (celelalte de 1) sau combinații de grad mai mic, dar care depășesc limitele scorurilor anterioare, capabil să se deplaseze fără ajutor 300 de metri

● 5.0 - Ambulație păstrată fără ajutor sau repaus pentru 200 de metri, dizabilitate destul de severă astfel încât să afecteze toate activitățile cotidiene (capabil încă să lucreze toată ziua fără măsuri speciale) (de obicei, echivalențele pe scorurile funcționale sunt de grad 5 la un scor funcțional, celelalte fiind de 0 sau 1, sau combinații de grade mai mici, dar care depășesc specificațiile de la scorul 4.0)

● 5.5 - Se deplasează fără ajutor 100 metri, dizabilitate severă astfel încât să afecteze activitățile cotidiene (echivalentele scorurilor funcționale sunt de grad 5 la un scor, celelalte de 0 sau 1 sau combinații de grad mai mic, dar care le depășesc pe cele de la scorul 4.0)

● 6.0 - Necesită intermitent și constant unilateral asistență (baston, cârjă) pentru a se deplasa 100 de metri cu sau fără repaus (echivalențele de scor sunt combinații de scoruri cu mai mult de 2 scoruri cu grad de cel puțin 3)

● 6.5 - Asistență bilaterală constantă la mers pentru a se deplasa 20 de metri fără repaus (echivalențele de scor sunt, de obicei, combinații cu două sau mai multe scoruri cu grad de cel puțin 3)

● 7.0 - Incapabil să se deplaseze mai mult de 5 metri chiar și cu ajutor, în mare parte din timp în cărucior, se poate deplasa singur cu scaunul cu roțile și se poate transfera singur, poate sta în picioare și stă în cărucior aproximativ 12 ore pe zi (echivalențele de scor sunt combinații cu mai mult de un scor cu grad mai mare de 4, foarte rar un scor piramidal de 5 izolat)

● 7.5 - Nu este capabil să facă mai mult de câțiva pași, stă în cărucior, are nevoie de ajutor pentru transfer, se deplasează singur cu căruciorul, dar nu toată ziua; poate necesita un scaun motorizat (echivalențele de scor sunt combinații cu cel puțin un scor de grad minimum 4)

● 8.0 - Restricționat la planul patului sau în cărucior sau deplasat de altă persoană într-un scaun cu rotile, își păstrează majoritatea capacităților de autoîngrijire, funcțiile mâinilor fiind bune (echivalențele de scor fiind combinații de scor cu grad de minimum 4 în mai multe sisteme)

● 8.5 - Restricționat la planul patului marea majoritate a zilei, poate utiliza mâinile, își păstrează unele funcții de autoîngrijire (echivalențele de scor sunt combinații de mai multe scoruri funcționale cu grad de cel puțin 4)

● 9.0 - Pacient imobilizat la planul patului, poate comunica și înghiți (echivalențele de scor sunt combinații la marea majoritate a sistemelor funcționale de grad minimum 4)

● 9.5 - Pacient complet imobilizat la planul patului, incapabil să comunice eficient și incapabil să mănânce sau înghiți (echivalențele de scor sunt combinații de grad cel puțin 4)

● 10.0 - Deces datorită sclerozei multiple

Scorurile funcționale se referă la examinarea următoarelor funcții: piramidală, cerebeloasă, ale trunchiului cerebral, senzitivă, vizuală, ale tractului gastrointestinal și vezicii urinare, mentală (dispoziția și funcțiile neurocognitive)

Scorurile EDSS de la 1.0 la 4.5 se referă la pacienți care sunt capabili să se deplaseze și scorul total este definit de scorurile funcționale. În cazul scorurilor EDSS între 5 și 9.5, pacienții au dificultăți de deplasare și sunt conferite echivalențe ale scorurilor funcționale).

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

Activități cu program normal sau redus, cu solicitări mici sau medii, fără ritm impus, care nu solicită mișcări de precizie și rapide din partea membrelor superioare și inferioare, într-un microclimat de confort organic.

Participare cu condiția asigurării unor locuri de muncă fără solicitări fizice mari, deplasări posturale prelungite și gestualitate rapidă și de precizie

Monitorizare permanentă pentru prelungirea duratei remisiunii și pentru prevenirea apariției puseelor acute

HANDICAP ACCENTUAT

În general, intensitatea tulburărilor funcționale limitează prestarea oricărei activități profesionale organizate.

Pot, eventual, efectua activități de colaborare în ritm liber, cu efect psihoterapeutic.

Este conservată capacitatea de autoîngrijire.

Pentru persoanele cu pregătire superioară: sprijin pentru efectuarea unor activități de colaborare în funcție de posibilitățile psiho- fizice și de suportul familial

Sprijin pentru obținerea mijloacelor de deplasare (baston, cârje, scaun rulant ș.a.), parțial pentru activitățile de autoîngrijire și autogospodărire și pentru monitorizarea medico-socială

HANDICAP GRAV

În general, datorită intensității tulburărilor de postură, de mers, gestualitate sau/și de vedere, nu pot presta activitate profesională. Capacitatea de autoservire parțial/total afectată; Capacitatea de mobilizare: de la mers cu sprijin bilateral prin forțe proprii, până la imobilizare

Limitarea gestualității până la imposibilitatea executării unor mișcări cu membrul respectiv

Afectarea vederii până la cecitate relativă și absolută

în funcție de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav cu asistent personal, în situația în care are pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire și autogospodărire și necesită sprijin permanent, sau grav fără asistent personal, atunci când necesită sprijin parțial pentru unele activități cotidiene.

Asigurarea de mijloace de mobilizare (cadru, fotoliu rulant, cărucior) pentru deplasare în cadrul locuințe

Dispensarizarea medicală (la domiciliu sau, când este necesar, la serviciul de specialitate)

EVALUAREA PERSOANELOR CU AFECȚIUNI MUSCULARE PENTRU ÎNCADRAREA ÎNTR-UN GRAD DE HANDICAP*)

*) Se referă la:

Miopatii infecțioase și inflamatorii: parazitare, virale, fungice, primare idiopatice (polimiozite, dermatomiozite), secundare (în boli de colagen, paraneoplazice), miopatia cu incluzii, alte miopatii inflamatorii (mai rare).

Distrofiile musculare progresive (DMP) cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de boli.

Miopatii metabolice (boli enzimatice: în glicogenoze, boli ale metabolismului lipidic; în boli endocrine: tiroidiene, corticosteroide, paratiroidiene și deficit de vitamină D, pituitare) și toxice (medicamentoase, alte toxice).

Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de exemplu, hipertrofii, redori, refracții musculare mutilante).

Boli ale joncțiunii neuromusculare: miastenia gravis (mai multe forme etiologice și imunologice identificate) și sindroamele miastenice (endocrine, paraneoplazice, medicamentoase, determinate de neurotoxine din mediul înconjurător).

Canalopatii: de clor, de sodiu, de calciu, de potasiu care afectează fibrele musculare (paraliziile periodice diselectrolitice, miotoniile ereditare nondistrofice - Thomsen, Becker, paramiotonia congenitală Eulenburg și altele).

Evaluare grad de handicap în distrofiile musculare progresive (DMP)

PARAMETRI FUNCȚIONALI

Examen neurologic:

-deficit motor în funcție de forma clinico-genetică; indiferent dacă debutul este distal sau proximal, afectarea grupelor musculare se generalizează

Deficitul motor are ca expresie:

-amiotrofii progresive simetrice;

-retracții tendinoase;

-ROT vii.

Paraclinic:

-creșterea activității unor enzime glicolitice (de exemplu, LDH);

-biopsia musculară este sugestivă, evidențiază modificări de tip miogen;

-EMG:

-absența activității bioelectrice spontane;

-diminuarea amplitudinii maxime a traseelor;

-reducerea duratei medii a potențialelor;

-testare genetică (opțional).

Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Deplasare cu sprijin

Dificultatea efectuării aproape a oricărei gestualități profesionale

Dificultăți de respirație

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Persoană nedeplasabilă prin forța proprie

Tulburări de gestualitate bilateral

Pierderea totală sau parțială a capacității de autoservire

Tulburări mari de deglutiție și respirație

Evaluare grad de handicap în miotonii*)

*) Sunt caracterizate printr-o lentoare a relaxării musculare după contracție voluntară, fenomenul diminuând progresiv după repetarea contracției voluntare (fenomen de încălzire).

PARAMETRI FUNCȚIONALI

În miotoniile din canalopatii:

Examen clinic neurologic:

- distribuția fenomenului mitotonic la flexorii degetelor, mușchii policelui, a musculaturii orbiculare, pleoape și pe parcursul evoluției; în unele forme pot fi prezente hipertrofii musculare difuze la toate grupele musculare, cu predominanță la membrele inferioare (aspect halterofil).

Examen paraclinic:

- EMG: creșterea progresivă a amplitudinii potențialelor cu o frecvență de 40/50 cicli/sec. (criteriul patognomonic = fenomen de încălzire).

În distrofia miotonică DM1 - tip Steinert: Examen clinic neurologic:

- amiotrofii musculare distale la membrele superioare și inferioare;

-mușchii fonatori, cu modificarea vocii;

-mușchiul cardiac;

-atrofie gonadică.

În distrofia miotonică DM2 - deficitul motor este proximal și nu se însoțește de atrofii musculare semnificative; cataracta apare mai precoce decât în varianta DM1.

Examene paraclinice:

Examen anatomo-patologic (inclusiv histoenzimologic) în microscopia optică, microscopia electronică pe biopsia de mușchi evidențiază modificări de detaliu specifice

Testare genetică (opțional)

-microscopia electronică evidențiază afectarea arhitecturii miofibrilelor, care apar șterse;

-microscopia optică evidențiază alternanța de fibre musculare atrofiate cu fibre hipertrofiate, dezorganizarea miofibrilelor.

EMG - descărcări spontane repetitive, în salve, asociate cu modificări ale unității motorii de tip miopatic

Enzimograma serică (LDH, FCK, TGO, TGP sunt scăzute sau normale)

Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Deplasare cu dificultate

Tulburări de manipulație și gestualitate bilateral

Tulburări de vedere și de vorbire

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

În formele clinice cu evoluție îndelungată care conduc la deplasarea dificilă sau la imobilizare din cauza atrofiilor musculare marcate, cu tulburări respiratorii, tulburări de deglutiție, fonație, alimentație

Evaluare grad de handicap în miopatiile infecțioase și inflamatorii*)

*) Se caracterizează printr-o simptomatologie dureroasă cu traseu EMG polimorf și leziuni musculare de tip inflamator.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

EMG = caracterizată printr-un traseu constând din activitate bioelectrică spontană reprezentată de potențiale de fibrilație, potențiale polifazice care apar la contracții voluntare, activitate repetitivă cu frecvență rapidă, evocate de stimularea mecanică a mușchilor.

AP: aspect histologic sugestiv pentru modificări inflamatorii, eventual asociate cu modificări de tip miopatic.

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Criterii de încadrare în grad de handicap asemănătoare cu cele din distrofiile musculare progresive, cu precizarea că evoluția poate fi ondulantă, cu agravări și remisiuni spontane și terapeutice, în funcție de etiologie.

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Evaluare grad de handicap în miastenia gravis și sindroamele miastenice*)

*) Sunt boli ale joncțiunii sinapsei neuromusculare, cel mai adesea de cauză imunitară, care se caracterizează prin oboseală excesivă și defect al musculaturii striate ce apare la efort și se recuperează, parțial sau total în repaos și sub acțiunea unor substanțe anticolinesterazice.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

Clinic:

Este o boală autoimună, cu manifestări clinice variate: oculare, bulbare, la nivelul membrelor, trunchiului și mușchilor respiratori, mergând până la atrofie musculară.

Simptomele oculare sunt cele mai frecvente manifestări ale miasteniei gravis.

NOTĂ:

La încadrarea în grad de handicap trebuie să se țină seama de intensitatea deficitului miastenic, care se poate manifesta prin:

A. Afectare oculară: diplopia oculară (orizontală, vertical sau diagonală), strabism, ptoza palpebrală.

B. Afectarea bulbară: la debutul bolii presupune dificultăți de vorbire, manifestate prin voce nazonată sau dificultate în articularea cuvintelor, disartria care poate fi însoțită de dificultăți de deglutiție și masticație.

Se poate asocia cu slăbiciunea musculaturii gâtului.

Corelată cu severitatea disfagiei este pierderea în greutate (cca 5-10 kg cu 3-6 luni înaintea stabilirii diagnosticului). O caracteristică clasică este „rânjetul miastenic” sau rasul vertical în cazul atingerii musculaturii faciale.

C. Slăbiciunea la nivelul membrelor inferioare conduce frecvent la căderi bruște

La nivelul membrelor sunt afectate în principal musculature umerilor, musculatura antebrațului (extensorii degetelor), mușchii extensori ai piciorului, acești pacienți prezentând Ac anti-MuSK. Durerea musculaturii spatelui și centurilor apare la anumiți pacienți, fiind explicată prin insuficiența mușchilor posturali, care dispare după repaus sau tratament specific.

Slăbiciunea mușchilor respiratori și a altor mușchi ai trunchiului este rar primul semn izolat al bolii, dar poate fi prima manifestare care aduce pacientul la medic.

Afectarea respiratorie, exprimată prin dispnee, este obiectivată prin reducerea capacității vitale (CV).

D. Atrofia musculară localizată (de exemplu: atrofia linguală)

E. Afectarea cognitivă presupune un sindrom cerebral organic cu anomalii ale atenției vizuale și ale timpului de reacție.

Gradul de handicap se evaluează în funcție de intensitatea deficiențelor funcționale, după criteriile prezentate pentru afectarea funcțiilor respective, reversibilitatea și rezistența la tratamentul medicamentos specific.

Clasificarea clinică Osserman

Propunem clasificarea clinică MGFA (Fundația Americană pentru Miastenia Gravis)

Paraclinic:

- testul după repaus sau testul pungii cu gheață sau testul cu tensilon;

Testul cu tensilon (clorură de edrofoniu) este considerat test e bază pentru diagnosticul miasteniei oculare în cabinetul medical;

proba de efort, care evidențiază deficitul motor;

EMG/Electromiografia de fibră unică (SF-EMG);

Stimulare nervoasă repetitivă (RNS);

determinări Ac anti AChR în ser/Ac anti MuSK în ser;

Examen CT sau IRM (de preferat) al mediastinului anterior pentru vizualizarea timusului;

Investigații specifice etiologice în cazul suspiciuniide sindrom miastenic secundar

Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Clasa III

Slăbiciune moderată care afectează mușchii, alții decât cei oculari, poate exista slăbiciune musculară oculară, în orice grad de severitate IIIa. Cu afectare predominantă a membrelor și/sau musculaturii axiale, cu implicare mai ușoară a musculaturii orofaringiene

IIIb. Cu afectare predominantă a musculaturii orofaringiene și/sau respiratorii, cu afectare mai mică sau egală a membrelor și/sau a musculaturii axiale

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Clasa IV

Slăbiciune severă care afectează mușchii, alții decât cei oculari, poate exista o slăbiciune musculară oculară în orice grad de severitate.

IVa. Cu afectarea predominantă a membrelor și/sau a musculaturii axiale, cu implicare mai ușoară a musculaturii orofaringiene

IVb. Cu afectarea predominantă a musculaturii orofaringiene și/sau respiratorii, cu afectare mai mică sau egală a membrelor și/sau a musculaturii axiale

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Clasa V

Definită prin necesitatea intubației, cu/fără ventilație mecanică, cu excepția cazurilor unde aceasta este folosită pentru tratamentul postoperator de rutină. Alimentarea pe tub fără intubare plasează pacientul în clasa IVb.

Evaluare grad de handicap în malformații musculare*)

*) Se referă la persoane cu anomalii și malformații congenitale sau contractate precoce (copilărie - adolescență), de exemplu: hipertrofii, redori, refracții musculare mutilante, care împiedică statica și locomoția.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

Teste biometrice și musculare

Dinamometrie pentru aprecierea forței musculare – în funcție de localizare și tipul de sechelă

Scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL, SOS etc.

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Încadrarea în grad de handicap se realizează în funcție de limitarea sau pierderea capacității de realizare a staticii, mobilității sau/și a gestualității.

Evaluare în conformitate cu criteriile stabilite pentru persoanele cu miopatii.

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

Orice activitate profesională cu evitarea celor care necesită mișcări cu viteză și precizie și deplasări posturale prelungite. Sunt contraindicate activitățile care impun finețe, repere mici, ritm impus.

Sprijin pentru asigurarea unui loc de muncă fără efort fizic mare, deplasări posturale prelungite sau, eventual, pentru schimbarea locului de muncă

HANDICAP ACCENTUAT

Activități cu efort fizic neînsemnat, în postură predominant șezând, care nu necesită finețe, viteză, complexitate și alternanță gestuală. De exemplu: munci de birou pentru cei cu pregătire superioară sau medie.

Participare în cazul asigurării unui loc de muncă accesibil, fără efort fizic de intensitate mare și medie, ortostatism prelungit, deplasări posturale, care să necesite suprasolicitare gestuală Recomandare de evitare a eforturilor fizice mari. Adaptarea locului de muncă prin utilizarea sistemelor mecanice de manipulare a greutăților, montarea sistemelor de susținere a mâinii pentru a evita oboseala musculară.

HANDICAP GRAV

Au pierdută total sau parțial capacitatea de autoservire, autogospodărire și autoîngrijire.

În funcție de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav cu asistent personal, în situația

în care are pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire și autogospodărire și necesită sprijin permanent sau grav fără asistent personal, atunci când necesită sprijin parțial pentru unele activități cotidiene.

Sprijin pentru asigurarea unor mijloace de deplasare (cadru, fotoliu rulant, cărucior)

VI.

EVALUAREA PERSOANELOR CU AFECTAREA FUNCȚIILOR DE CONTROL AL COMPORTAMENTULUI MOTOR ÎN VEDEREA ÎNCADRĂRII ÎN GRAD DE HANDICAP

Cele mai multe afecțiuni cuprinse în acest capitol se referă la boli determinate de leziuni de orice etiologie (neurodegenerative, neurochimice - disfuncție sinaptică, vasculară, metabolică, inflamatorie, demielinizantă, tumorală, infecțioasă, imunologică ș.a.) care produc disfuncții sinaptice/leziuni la nivelul ganglionilor bazali (putamen, nc. caudat, globus pallidus, nudei talamici, nc. subtalamic, substanță neagră mezencefalică) și circuitelor lor cortico-subcorticale și cu alte structuri din trunchiul cerebral și cerebel. Există un foarte mare număr de astfel de afecțiuni, dintre care cel mai frecvent întâlnite în populația generală sunt cele de mai jos.

* Nu sunt excluse din acest capitol afecțiunile neurologice mai rare care corespund descrierii de mai sus, dar care produc tulburări clinice semnificative invalidante.

Sindroamele extrapiramidale, de cauze diverse: neurodegenerative, metabolice, postencefalitice, vasculare, medicamentoase, toxice, tumorale ș.a. Cele mai frecvente sunt de tip neurodegenerativ și se încadrează în sindroamele de "parkinsonism atipic" (boală difuză cu corpi Lewy, atrofia multisistem, paralizia supranucleară progresivă, degenerescență corticobazală ș.a.) adesea asociate și cu alte boli neurodegenerative (SLA, degenerescențe fronto-temporale, boala Alzheimer); cauza vasculară este de asemenea relativ frecvent întâlnită.

Boala Parkinson - a doua boală neurodegenerativă ca frecvență în populația generală; 16 forme cunoscute în prezent ca având determinism genetic de tip mendelian, marea majoritate având un caracter sporadic (b. Parkinson idiopatică). Se manifestă clinic prin semne și simptome motorii care în timp pot deveni foarte invalidante, producând handicap major, și semne și simptome nonmotorii: tulburări de somn, neurocognitive - cu formă extremă demență din boala Parkinson, vegetative, psihiatrice (afective, psihotice), senzitive, hiposmie, fatigabilitate ș.a. Simptomatologia nonmotorie poate contribui la accentuarea sau determinarea invalidității produse de boala, mai ales în stadiile avansate de boală. Tratamentul actual este simptomatic (medical și/sau chirurgical) - bazat pe stimularea dopaminergică în SNC, dar care produce o serie de efecte secundare uneori invalidante ele însele.

Boala Huntington - boală genetică ereditară cu transmisie mendeliană de tip autozomal dominant cu penetranță mare, cu debut clinic de regulă în decadele a 3-a - a 4-a, ceea ce nu exclude posibilitatea debutului și la vârste mai tinere (b. Huntington forma juvenilă) sau mai înaintate.

Tulburări clinice progresive cu debut insidios și agravare cronic progresivă și ireversibilă, manifestate în plan motor, neurocognitiv și comportamental; manifestările motorii se caracterizează prin mișcări coreo-atetozice, distonice și tulburări de tonus muscular (cel mai caracteristic de tip hipotonie, dar în formele juvenile, precum și în stadiile avansate ale bolii sunt de tip rigiditate) care invalidează progresiv până la imobilizare definitivă la pat; tulburările neurocognitive se însoțesc de regulă de tulburări depresive (uneori cu risc de suicid ) și tulburări comportamentale, au o evoluție progresivă până la stadiul de demență severă.

Boala Wilson - degenerescență hepato-lenticulară (sindromul de panstriat cu ataxie, coreeo-atetoză cu afectarea posturii și gestualității). Afecțiune metabolică cu determinare genetică cu transmitere mendeliană de tip autozomal-recesiv, caracterizată prin acumularea de cupru în SNC, ficat, cornee, rinichi, cord, pancreas și alte țesuturi. Leziunile neurologice determină tulburări severe și invalidante de control al comportamentului motor cu rigiditate, tremor important accentuat la mișcările voluntare (tremor de acțiune), distonii severe care în cazuri grave determină posturi distonice grave, distorsionante extrem de dureroase.

Sindromul Prader-Willi (SPW) - disfuncție neuro-comportamentală care rezultă din anomalia cromozomului 15.SPW determină în mod caracteristic tonus muscular scăzut, statură mică, dacă nu este tratată cu hormoni de creștere, deficiențe cognitive, dezvoltare sexuală incompletă, tulburări de comportament, senzație cronică de foame, care, cuplată cu un metabolism cu consum mai puțin de calorii decât cel normal, poate duce la alimentație excesivă și obezitate.

La naștere copilul prezintă greutate mică față de durata gestației, hipotonie, dificultate la supt din cauza musculaturii slabe ("eșec în dezvoltare corespunzătoare"). În al doilea stadiu ("dezvoltare exagerată") cu început între vârsta de 2-3 ani apare apetit crescut, tulburări în controlul greutății, întârzierea dezvoltării motorii și tulburări de comportament.

Pentru diagnosticarea Sindromului Prader Willi există criterii minore și majore, iar diagnosticul clinic se stabilește pentru copiii sub 3 ani, când scorul clinic este de 5 puncte, dintre care 4 trebuie să fie aduse de criteriile majore.

Pentru indivizii mai mari de 3 ani sunt necesare 8 puncte pentru diagnostic, dintre care cel puțin 5 trebuie să fie contribuția criteriilor majore,

Diagnosticul clinic

Criteriile de diagnostic clinic ale sindromului Prader-Willi au fost stabilite în 1993 (Holm și colab., 1993) și s-au dovedit a fi corecte (Gunay- Aygun și colab. 2001).

Criteriile de diagnostic ale lui Holm (1993)

Criterii majore

1c = 1 p

1. Hipotonie în perioada de nou-născut și sugar cu supt deficitar, care scade în intensitate cu vârsta;

2. Dificultăți de alimentare și creștere în greutate deficitară în perioada de sugar, necesitând alimentare asistată.

3. Debutul creșterii bruște în greutate între vârsta de 12 luni și 6 ani, determinând în general obezitate centrală.

4. Hiperfagie.

5. Trăsături faciale caracteristice: dolicocefalie în perioada de sugar, diametrul bifrontal îngust, fante palpebrale migdalate, gură mică cu buză superioară subțire, comisuri bucale coborâte (mai mult de 3).

6. Hipogonadism, dependent de vârstă și sex, manifestat astfel (oricare din elemente):

- hipoplazie genitală: labii mici și clitorisul de dimensiuni reduse la fetițe, scrot hipoplazic, micropenis și criptorhidie la băieți;

- pubertate întârziată (după 16 ani) și incomplet instalată, infertilitate.

7. Dezvoltare întârziată/retard mintal ușor sau moderat/dificultăți de învățare

Criterii minore

1c = 1/2 p

1. Mișcări fetale reduse și letargie infantilă care se îmbunătățesc cu vârsta.

2. Comportament specific, incluzând crize istericale, reacții violente, încăpățânare, atitudine manipulatoare și tendințe obsesiv-compulsive, opoziție, rigiditate, posesivitate, furt, minciună (cel puțin 5).

3. Perturbări ale somnului/apnee de somn.

4. Statură mai scundă decât membrii familiei până la vârsta de 15 ani.

5. Hipopigmentarea pielii.

6. Mâini și picioare mici în comparație cu înălțimea vârstei.

7. Mâini înguste, lipsind incizura ulnară.

8. Strabism convergent și miopie.

9. Salivă vâscoasă.

10. Dificultăți în articularea cuvintelor.

11. Ciupire compulsivă a pielii.

Semne adiționale

a) Prag crescut la durere;

b) Reflex de vomă diminuat;

c) Scolioză sau cifoză;

d) Adrenarhă precoce;

e) Osteoporoză;

f) Abilități excesive de a rezolva puzzle;

g) Evaluări neuromusculare normale (biopsie musculară, EMG)

Criteriile majore sunt notate cu un punct, iar cele minore cu jumătate de punct.

Diagnosticul genetic în sindromul Prader-Willi este făcut de ani de zile în Timișoara, la Disciplina de genetică, Universitatea de Medicină și Farmacie Victor Babeș.

Evaluarea în vederea încadrării în grad și tip de handicap pentru persoanele adulte, cu Sindromul Prader-Willi se realizează în baza principiilor CIF, în funcție de intensitatea deficiențelor funcționale pe aparate și sisteme și a restantului funcțional, după criteriile prezentate pentru afectarea funcțiilor respective, reversibilitatea și rezistența la tratamentul medicamentos specific.

Referitor la ocupațiile sau activitățile de muncă/profesionale pe care persoana cu handicap le poate desfășura, acest lucru este stabilit în urma unei evaluări a abilităților, intereselor, nevoilor persoanei raportate la cerințele specifice ale unui loc de muncă, realizate de către consilierul de orientare vocațională specializat în evaluarea persoanelor cu dizabilități.

Distonii musculare (primare și secundare) - boli neurologice manifestate prin contracții tonice involuntare susținute, repetitive sau permanente, având un caracter direcțional definit și care imprimă posturi distonice anormale (tranzitorii sau definitive, adesea foarte dureroase și invalidante, în funcție de severitatea bolii). Distoniile primare au o etiologie genetică (20 forme familiale cu transmitere mendeliană cunoscute până în prezent) și sunt considerate boli neurochimice (care produc disfuncții sinaptice în circuitele ganglionilor bazali). Distoniile secundare apar în leziuni identificabile ale circuitelor ganglionilor bazali de orice etiologie. În funcție de gradul de extensie topografică la grupele musculare, se pot grupa în: distonii generalizate și distonii focale și segmentare.

PARAMETRI FUNCȚIONALI*

Examen neurologic:

1. tremor (ritm lent, apare în repaus, se accentuează în timpul mișcării determinând un aspect de "mișcare de recul" și uneori în menținerea unei atitudini - tremur postural).

Aspect caracteristic la membrele superioare - "numărarea banilor",

"răsucirea țigărilor", iar la membrele inferioare - "pedalare", "bătut tactul" și moment de apariție (repaus, de acțiune, postural etc.) diferite în funcție de tipul de boală;

2. coree, atetoză, balism, distonie, diskinezie - mare variabilitate clinică în funcție de tipul de afecțiune;

3. rigiditate - varianta particulară de hipertonie -, interesează toate grupele musculare, predominând la rădăcina membrelor - evidențiată prin fenomenul de roată dințată; variabilitate de distribuție topografică în funcție de tipul de boală;

4. posturi distonice, adesea dureroase și invalidante;

5. hipotonie (de regulă, în diferite forme de coree);

6. bradikinezie - lentoare în mișcări (semn cardinal în boala Parkinson; prezent și în alte afecțiuni);

7. hipo-/akinezie (incapacitatea de a iniția o mișcare voluntară și trecerea cu dificultate de la un tip de activitate motorie la alta: bolnavul apare puțin mobil/imobil, cu activitate gestuală săracă) evidențiată prin proba marionetelor, bătutul tactului, pensa digitală cu fiecare deget;

8. tulburări de mers și de echilibru, adesea foarte invalidante și cu risc mare de căderi și traumatisme;

9. tulburări nonmotorii adesea prezente, în grade și de severitate diferite în funcție de tipul de boală: tulburări de somn (în particular tulburarea de somn REM: RBD); tulburări neurocognitive (cu evoluție spre demență, uneori cu evoluție rapidă și severă);

tulburări afective (de obicei depresie), tulburări vegetative (uneori invalidante și cu risc vital, precum hipotensiunea arterială ortostatică), tulburări senzitive, hiposmie, fatigabilitate, modificări ponderale;

10. în b. Parkinson: tulburări motorii și nonmotorii induse de terapia specifică.

Examene paraclinice:

CT = atrofie corticală nespecifică cu localizare în general frontală și, uneori, hidrocefalie;

IRM cerebrală: modificări nespecifice în unele afecțiuni; modificări sugestive în alte afecțiuni (boala Huntington, atrofia multisistem, paralizia supranucleară progresivă); identificarea etiologiei manifestărilor neurologice când sunt secundare alto unor leziuni decelabile: vasculare, tumorale, metabolice, inflamatorii, demielinizante ș.a.

Determinări biochimice: pentru afecțiuni metabolice specifice (b. Wilson, hipoparatiroidism, diabet zaharat ș.a.)

Opțional: SPECT sau PET cu iiganzi specifici pentru circuitele dopaminergice

Scale clinice de evaluare a autonomiei și funcționalității: ADL, IADL, iar pentru b. Parkinson UPDRS, HoehnșiYahr*, fișă dispensarizare neurologie

DEFICIENȚA MEDIE

HANDICAP MEDIU

Simptomatologie subiectivă și modificări obiective caracteristice. Sunt de intensitate medie și tind să devină permanente, influențate parțial de tratament.

Distonii musculare focale/segmentare de severitate medie, care răspund total sau parțial la tratament cronic corect (toxina botulinică sau stimulare cerebrală profundă, plus terapie medicamentoasă specifică și neurorecuperare funcțională); permit desfășurarea unor profesii care nu implică activitate fizică ce presupun menținerea prelungită a unor posturi fixe și relații publice prelungite sau funcții oficiale de reprezentare publică sau instituțională.

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Formele (stadiile III si IV Hoehn și Yahr) la care predomină tremorul sau cele akineto-hipertonice sau care se însoțesc de mișcări involuntare severe, de tulburări de mers și echilibru, căderi frecvente, cu tulburări vegetative severe (mai ales cardio-vasculare și respiratorii) la care simptomatologia este permanentă, influențată parțial de terapie, însoțite de tulburări de locomoție, statică și mers (mers cu sprijin) de tulburări de manipulație, deglutiție, fonație și vorbire.

Distonii musculare focale/segmentare sau generalizate de severitate medie/mare, cu apariția unor posturi distonice temporare invalidante și dureroase, care răspund parțial la tratament cronic corect (toxina botulinică sau stimulare cerebrală profundă, plus terapie medicamentoasă specifică și neurorecuperare funcțională); nu permit desfășurarea unor profesii care implică activitate fizică ce presupun menținerea unor posturi fixe și relații publice prelungite sau funcții oficiale de reprezentare publică sau instituțională.

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Formele clinice cu evoluție îndelungată (stadiul V Hoehn și Yahr) care pot duce la imobilizare. Pot fi însoțite de tulburări psihice și de vorbire (afazie expresivă). Deficiențe de deglutiție și respirație permanente, rezistente la diverse variante terapeutice.

Distonii musculare cu orice grad de extensie topografică de severitate mare, cu apariția unor posturi distonice permanente invalidante și dureroase, care răspund cel mult parțial/sau sunt neresponsive la tratament cronic corect (toxina botulinică sau stimulare cerebrală profundă, plus terapie medicamentoasă specifică și neurorecuperare funcțională); nu permit desfășurarea unor profesii care implică activitate fizică.

* Nu sunt excluse din acest capitol afecțiunile neurologice mai rare care corespund descrierii de mai sus, dar care produc tulburări clinice semnificative invalidante.

Scala lui Hoehn și Yahr examinează parametrii expresiei faciale, tulburările de vorbire, tremurul, rigiditatea postură, tulburările de mers, bradikinezia.

() Stadiul I: trăsături de boală Parkinson unilaterale, inclusiv manifestările majore: tremor, rigiditate sau bradikinezie

() Stadiul II: trăsăturile menționate anterior, prezente bilateral în asociere cu posibile probleme de fonație, capacitate scăzută de menținere a poziției și mers anormal

() Stadiul III: trăsături de boală Parkinson prezente bilateral, agravate, în asociere cu dificultăți de echilibru. Funcționalitatea independentă a pacienților este menținută.

() Stadiul IV: Pacienții se pot deplasa cu sprijin, prezintă limitare severă a mobilității.

() Stadiul V: Pacienții au nevoie de scaun pe rotile sau nu pot să se coboare din pat.

Boala corespunzătoare stadiilor IV și V a fost observată la 37% și 42% din pacienții cu o durată a bolii de 10 și, respectiv, 15 ani. Totuși, Hoehn și Yahr au găsit o variabilitate semnificativă; 34% din pacienții cu o durată a bolii de 10 ani sau mai mult erau încă în stadiile I sau II, reflectând heterogenitatea bolii.

Scala di Webster examinează limitele de mișcare și de autonomie cu un scor împărțit în 3 grupe de gravitate: 1-10 Parkinson ușor; 11-20 Parkinson moderat, 21-30 Parkinson sever. Indicele Barthel analizează activitatea cotidiană: baia, utilizarea toaletei, continența, deplasarea prin casă, nutriția.

Scala UPDRS (Unified Parkinson Disease Rating Scale ) are 3 arii de evaluare în domeniul dizabilității induse de boala Parkinson împreună cu o a patra evaluare a complicațiilor și tratamentului. Scorul final cumulativ este între 0 (no disability) și 199 (total disability).

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP ACCENTUAT

-Sunt incapabili de prestarea unor activități profesionale solicitante. -Autoservirea este parțial afectată.

-Se pot deplasa cu mare dificultate prin forțe proprii, nesprijinit sau cu sprijin unilateral.

-Necesită sprijin pentru obținerea de mijloace de deplasare (baston, cârje, scaun rulant).

-Monitorizarea evoluției tulburărilor funcționale în condiții de tratament corect administrat și susținut

HANDICAP GRAV

- Pierderea totală sau parțială a capacității de autoservire și autoîngrijire

- Nedeplasabili prin forțe proprii – este mobilizat numai cu ajutorul altei persoane

- Tulburările de limbaj fac imposibilă stabilirea relațiilor cu mediul înconjurător.

- Tulburările de deglutiție și respirație permanente, cu risc vital, impun asistarea din partea altei persoane.

personal, atunci când necesită sprijin parțial pentru unele activități cotidiene.

VII.

EVALUAREA PERSOANELOR CU EPILEPSIE ÎN VEDEREA ÎNCADRĂRII ÎN GRAD DE HANDICAP*)

*) Se referă la epilepsie (malconvulsivant) cu debut precoce (copilărie-adolescență, până la 26 de ani), indiferent de etiologie și la epilepsie indiferent de data debutului, la persoane fără venituri.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

- Anamneza

- EEG

- CT cerebral (IRM cerebrală)

- Angiografie de vase cervico-cerebrale

Evidențiază:

- disfuncția activității corticale;

- procese expansive cerebrale;

- malformații vasculare cerebrale.

NOTĂ:

Documentele medicale (referat medical neurologie, fișa dispensarizare neurologie, referat psihiatrie) trebuie să obiectiveze: existența crizelor, aspectul lor, frecvența lor, confirmarea clinică sau/și EEG, evoluția bolii în sensul numărului de crize într-un interval de timp dat (sub tratament), existența tulburărilor psihice asociate (tulburare organică de personalitate, psihoză epileptică).

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

Crize generalizate, convulsive sau nu, sub tratament adecvat, 1- 2/lună generalizate, sau 1-2 crize parțiale/săptămână sau/și prezența unor tulburări psihice.

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Crize generalizate cel puțin 2-3/lună sau

Crize parțiale 2-3/săptămână cu stare postcritică prelungită, cu tratament anticonvulsivant sau/și prezența de tulburări psihice specifice.

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

Ține mai puțin de frecvența crizelor, aspectul lor, starea postcritică și mai mult de frecvența episoadelor subintrante, dar în special de prezența unor tulburări psihice grave: psihoza epileptică, care pune în pericol viața persoanei în cauză sau a anturajului său.

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

-Evitarea activităților cu efort fizic mare, muncă în ture, de noapte

-Este interzis să lucreze:

-la înălțime

-conducător auto

-în siguranța circulației

-în contact cu surse de foc

-în preajma utilajelor în mișcare

-Asigurarea unui loc de muncă corespunzător/schimbarea locului de muncă sau orientarea tinerilor spre profesii accesibile

-Monitorizare pentru respectarea tratamentului medicamentos, a regimului de viață, evitarea stărilor conflictuale, munca în ture, munca de noapte, consumul de cafea, alcool, alți excitanți

HANDICAP ACCENTUAT

- Pot presta munci statice cu solicitare fizică și psihică limitată în condiții de confort organic.

- Monitorizare medicală și socioprofesională prin grija familiei și a colectivului de muncă

HANDICAP GRAV

- Limitarea majoră a capacității de autoîngrijire și autogospodărire datorită crizelor subintrante sau tulburărilor psihice grave

NOTĂ: Parametrii funcționali enumerați în cadrul afecțiunilor medicale cuprinse în

capitolul 7

- Funcțiile neuro-musculo-scheletice și ale mișcărilor aferente - au caracter informal. Pentru încadrarea în grad de handicap, capacitatea de decizie aparține medicilor implicați în procesul de evaluare.

VIII.

EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN NARCOLEPSIE

Narcolepsia (sindromul Gelineau) este o tulburare cronică de somn, rară, cu prevalența de 1/1.000 de locuitori, caracterizată prin imposibilitatea creierului de a menține cicluri normale de somn-veghe. Astfel, pacienții cu narcolepsie pot asocia:

● somnolență excesivă pe perioada zilei, episoade de somn cu durată variabilă cu debut spontan; la trezirea din episodul de somn pacientul este odihnit;

● cataplexie - episoade caracterizate prin imposibilitatea pacientului de a-și controla și mișca mușchii în stare de veghe, episoade cu debut brusc, ce durează de la câteva secunde până la câteva minute;

● tulburări ale percepției (halucinații hipnagogice și hipnapompice);

● paralizie de somn - episoade tranzitorii apărute la trezirea din somn, în care pacientul nu își poate controla musculatura, nu se poate mișca;

● tulburări de vedere (vedere în ceață, vedere dublă etc.);

● tulburări de atenție, memorare, coordonare.

Din punct de vedere etiologic se întâlnesc narcolepsii primare și narcolepsii secundare (tumori SNC, scleroză multiplă, traumatisme cranio- cerebrale, boli neurodegenerative - boala Niemann-Pick, boli genetice - distrofia miotonică, sindrom Prader-Willi).

Debutul narcolepsiei are loc deseori în adolescență și afectează în mod egal ambele sexe.

Riscuri specifice ale afecțiunii:

● atac de cataplexie în timpul zilei (căderea cu imposibilitatea mișcării, traumatisme severe);

● cataplexie-narcolepsie la volan cu accidente rutiere severe;

● cataplexie-narcolepsie în timpul manevrării unor utilaje (accidente de muncă).

Complicații ale narcolepsiei: status cataplecticus:

● complicație extrem de rară a narcolepsiei, caracterizată prin episoade de cataplexie numeroase/de durată lungă într-un interval de timp;

● legat etiologic cel mai adesea de sevrajul brusc al medicației la un pacient cunoscut cu narcolepsie, dar poate fi precipitat de travaliu sau actul sexual, emoții de intensitate mare. Este descris și în narcolepsiile secundare date de tumori ale sistemului nervos central sau din boli neurodegenerative.

Diagnosticul narcolepsiei:

● în clinica de neurologie/neurologie pediatrică/clinica de tulburări de somn;

● continuarea investigațiilor funcționale: EEG veghe și somn, EEG în timpul episoadelor de cataplexie, polisomnografie;

● continuarea investigațiilor etiopatogenetice:

–

tipizarea HLA (HLA DQB1*0602 - marker asociat cu susceptibilitatea la narcolepsie, ceea ce conduce la ipoteza că narcolepsia ar fi o boală autoimună. O anumită genă mutant a apărut cu o frecvență ridicată în analizele celor cu narcolepsie, localizată în genele CPT1B și CHKB);

–

determinarea nivelului hypocretinei în LCR (ultimele cercetări au evidențiat ca potențială cauză a narcolepsiei modificările așa-numiților "neuroni hipocretini". Aceștia sunt localizați în hipotalamus și secretă neurotransmițători numiți hipocrete. În narcolepsie se pare că există un număr scăzut al unor astfel de neuroni);

● continuarea investigațiilor imagistice: RMN cerebral poate evidenția cauze secundare de narcolepsie-cataplexie;

PARAMETRI FUNCȚIONALI

- anamneza;

- investigații specifice (efectuate într-un centru

de studiu al somnului):

- polisomnografia;

- testul de latență a somnului (MSLT - Multiple Sleep Latency Testing);

- teste genetice;

- testul neurotransmițătorilor hipocretini;

- antigene HLA;

- RMN cerebral;

- EEG

- evaluare neurologică;

- evaluare psihiatrică;

- evaluare psihologică;

- scale de evaluare a autonomiei

Evidențiază:

- tulburări ale somnului nocturn;

- somnolență diurnă exagerată;

- episoade de somn diurne frecvente;

- cataplexie;

- automatism comportamental;

- halucinații;

- tulburări mnezice, prosexice, anxietate;

- depresie;

- teste genetice

- reducerea numărului de neurotransmițători hipocretini.

NB.

Documentele medicale trebuie să obiectiveze: existența episoadelor de somn diurne care pot afecta activitatea școlară și profesională, existența cataplexiei – frecvența episoadelor de cataplexie, durata lor, confirmarea clinică sau/și prin investigațiile specifice, evoluția bolii în sensul numărului de crize într-un interval de timp dat (sub tratament), existența tulburărilor psihice asociate (se evaluează prin aplicarea scalei GAFS).

DEFICIENȚA MEDIE

HANDICAP MEDIU

Somnolență diurnă excesivă și episoade de somn pe parcursul zilei

Episoade de cataplexie cu frecvența de 1-2/an asociate cu prezența unor tulburări psihice (anxietate, depresie ușoară)

DEFICIENȚA ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

Somnolență diurnă excesivă și episoade de somn pe parcursul zilei Tulburări de somn nocturn

Episoade de cataplexie cu frecvența de cel puțin 1-2/lună asociate cu prezența unor tulburări psihice (anxietate, depresie moderată)

DEFICIENȚA GRAVA

HANDICAP GRAV

Episoade de somn pe parcursul zilei frecvente și care sub terapie medicamentoasă nu se reduc ca frecvență și durată

Episoade de cataplexie cu frecvența de cel puțin 5/lună (status cataplecticus), asociate cu prezența unor tulburări psihice severe (anxietate, depresie severă)

Prezența paraliziei de somn

Prezența automatismului ambulator nocturn

Halucinații hipnagogice și hipnapompice

Prezența unor tulburări psihice severe: depresie severă

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

-Evitarea practicării sporturilor acvatice fără companie și fără echipament de salvare

-Evitarea condusului și a manipulării de utilaje la pacienții cu cataplexie

-Este interzis să lucreze:

-la înălțime;

-conducător auto;

-în siguranța circulației;

-în contact cu surse de foc;

-în preajma utilajelor în mișcare.

-Asigurarea unui loc de muncă corespunzător/Schimbarea locului de muncă sau orientarea tinerilor spre profesii accesibile

-Monitorizare pentru respectarea recomandărilor medicale, a regimului de viață, evitarea stărilor conflictuale, muncii în ture, muncii de noapte, consumului de cafea, alcool, alți excitanți.

-Monitorizare medicală și socioprofesională prin grija familiei și a colectivului de muncă

HANDICAP ACCENTUAT

-Pot presta munci statice cu solicitare fizică și psihică limitată în condiții de confort organic

-Contraindicație pentru meseriile de conducător auto sau care țin de siguranța circulației

- Monitorizare medicală și socioprofesională prin grija familiei și a colectivului de muncă

HANDICAP GRAV

- Limitarea majoră a capacității de autoîngrijire și autogospodărire datorită crizelor sau tulburărilor psihice asociate

- În funcție de rezultatul evaluării complexe, în situația în care este afectată sever capacitatea de autoîngrijire, poate beneficia de asistent personal.

IX.

EVALUAREA PERSOANELOR CU TUMORI CEREBRALE MALIGNE ÎN VEDEREA ÎNCADRĂRII ÎN GRAD DE HANDICAP.

Tumori maligne cerebrale: în primii doi ani de la inițierea terapiei specifice - deficiență funcțională gravă; ulterior, evaluarea se realizează luând în considerare afectarea neurologică sechelară (conform

cap. 7 ), prezența formațiunii tumorale, terapiei în curs (chimioterapie, radioterapie, imunoterapie), a recidivelor sau a determinărilor la distanță. Asistentul personal se acorda în cazul pierderii totale a autonomiei.

Capitolul 8 FUNCȚIILE PIELII

EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA FUNCȚIILOR PIELII

Afectarea funcției de protecție și reparatorie a pielii*)

AFECȚIUNE

PARAMETRI FUNCȚIONALI

DEFICIENȚĂ MEDIE

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP MEDIU

HANDICAP ACCENTUAT

HANDICAP GARV

Dermatoze

Psoriazis vulgar

Psoriazis pustulos

Se vor selecta în funcție de manifestările structurale:

-Examen fizic amănunțit;

-Examen dermatologic;

-Examen bioptic (în cazul în care sugerează malignitate)

Psoriazis cronic localizat, cu acutizări frecvente, scor PASI>10 sau ESIF≥16 sau PSSI≥24 sau NAPSI≥32 sau

PGA≥3 sau formele severe de psoriasis palmoplantar pustulos cuantificate prin scoruri specific PPPGA=4

Psoriazis artropatic neinfluențat de tratament, conform cap. 7.I.5

Psoriazis pustulos generalizat

Formele maligne cu complicații grave și afectarea severă a autonomiei și locomoției.

Pemfigus

-Biopsie de tip punch; -

-Citodiagnostic Tzanck;

-Culturi-antibiogramă;

-Vizualizarea pielii în camera întunecată cu lampă Wood;

-Teste de imunofluorescență (imunelectroforeză);

-Glicemie;

-Examen radiologie (în cazul complicațiilor articulare secundare).

în formele cronice cu evoluție prelungită.

în formele cronice generalizate cu răspuns inconstant și invizibil la tratament, cu reacții adverse și complicații

Ihtioza ereditară

în formele cu hiperkeratoză la plante sau/și palme care limitează ortostatismul sau/și gestualitatea

în formele cu hiperkeratoză generalizată epidermolitice (eritrodermia ihtioziformă congenitală buloasă) cu evoluție îndelungată, care necesită tratament îndelungat >= 1 an.

Epidermoliza buloasă

-În formele cu stricturi esofagiene si aspectul clinic de pseudosindactilie care duce la impotenta funcționala a mâinilor;

În formele retiniene cu dezlipire de retină;

Dermatomiozită

În formele cu modificări cutanate cu alterări funcționale medii

În formele cu alterări avansate ale funcției motorii cu sclerodermie sistemică

În formele cu tulburări mari de gestualitate, tulburări ventilatorii restrictive severe, tulburări digestive, de deglutiție

Neurofibromatoză Recklinghausen

-Videodermatoscopie

În formele cu afectare:

-de nervi periferici,

-cerebrală

-viscerală

Evaluare grad de handicap în raport de intensitatea tulburărilor funcționale neurologice, psihice, locomotorii, digestive și generate de afectarea funcției respective

Tumori maligne ale pielii

în formele cu metastazare directă la piele

în formele cu metastazare la organe interne, inoperabile, cu pierderea capacității de autoservire și cu necesitatea de îngrijire permanentă

Hidradenita supurativă

Stadiul Hurley II cu cel puțin două zone anatomice afectate

Stadiul Hurley III cu cel puțin două zone anatomice afectate cu drenaj

Pyoderma gangrenosum

Multifocală/Extinsă recidivantă

Asociază manifestări sistemice (Boli inflamatorii intestinale, artrite, boli hematologice)

*) Se referă la:

Dermatoze:

În psoriazis (dermatoză cu evoluție cronică și tendință la recidive):

–

psoriazis pustulos

–

generalizat

–

palmo - plantar

–

psoriazis eritrodermic

–

psorizis artropatic

Pemfigus - afecțiune cutanată autoimună, caracterizată prin bule intradermice și eroziuni extinse;

Ihtioza ereditară caracterizată prin acumularea excesivă de scuame pe suprafața pielii. Poate fi asociată cu manifestări de tip polinevritic, tulburări mentale. Poate fi întâlnită și în unele boli sistemice.

Epidermoliza buloasă (simplă sau distrofică):

–

în formele esofagiene cu stenoze cicatriceale

–

în formele retiniene cu dezlipire de retină

Dermatomiozite:

–

în formele cu scleroză musculară cronică și difuză,

–

în formele care determină deformații ireductibile ale membrelor.

Neurofibromatoza Recklinghausen:

–

Afecțiune congenitală caracterizată prin tumorete cutanate și noduli subcutanați localizați pe traiectul nervilor periferici;

–

Se pot asocia cu afectări cerebrale și viscerale.

Tumori maligne ale pielii, de ex. melanomul

Hidradenita supurativă

Pyoderma gangrenosum

DERMATOZE

DERMATOMIOZITĂ

NEUROFIBROMATOZĂ

RECKLINGHAUSEN

TUMORI MALIGNE ALE PIELII

Activități - limitări

Participare - necesități

Activități - limitări

Participare necesități

Activități - limitări/ Participare - necesități

MEDIU

Orice activitate cu evitarea expunerii la soare, variații termice.

Fără restricții cu condiția de a se asigura o îmbrăcăminte adecvată. Preocupare pentru autoîngrijire și igienă personală.

Orice activitate în condiții de confort organic.

Fără restricții cu asigurarea igienei personale.

Prezentate la persoanele cu afectări ale unor funcții neurologice, psihice, locomotorii și de nutriție

În raport de structură, funcțiile afectate și intensitatea deficienței pe care le generează, pierderea capacității de autoservire și de autoîngrijire.

ACCENTUAT

- Activități în condiții de confort organic, evitarea mediului prea cald, umed, uscat, cu substanțe iritante pentru piele.

-Activități fără suprasolicitare fizică sau psihică

Asigurarea unui mediu socio- familial și de igienă personală care să nu agraveze afectarea funcțiilor de protecție și reparatorie ale pielii

Activități fără suprasolicitare fizică, gestuală +/- posturală în condiții ambientale adecvate.

Măsuri compensatorii sau adaptări ale locului de muncă pentru reducerea efortului fizic, gestual, +/- postural

GRAV

-Limitarea majoră a gestualității sau/și autonomiei

-Limitarea capacității de autoîngrijire pentru majoritatea activităților curente în funcție de forma clinică, tulburări funcționale predominante.

-Sprijin pentru suplinirea capacității de autoîngrijire pentru activitățile vieții cotidiene.

-Sprijin pentru limitarea autonomiei locomotorii prin dispositive de mers, cadru, cârje.

Dependent total sau aproape total pentru activitățile de bază ale vieții

Asistență din partea altei persoane pentru îngrijire și suplinirea pierderii capacității de autoservire.

II.

EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN MASTOCITOZĂ

Mastocitoza reprezintă un grup heterogen de boli. Este considerată o boală rară, hematooncologică, cronică, iar prevalența bolii este de 0,3 cazuri la 100.000 de locuitori.

Mastocitele sunt celule din sistemului nostru imunitar. Ele sunt produse în măduva osoasă și de acolo trec în țesuturi unde se localizează în proximitatea vaselor capilare sau a terminațiilor nervoase.

În cazul pacienților cu mastocitoză are loc o creștere anormală și o acumulare de mastocite în unul sau mai multe organe (de exemplu piele, măduvă, ficat, splină), iar prin reacții de degranulare se eliberează histamină. Mastocitozele sunt boli care se pot prezenta în forme foarte diverse.

Simptome

Simptomele sunt cauzate de degranularea mastocitară în urma căreia se eliberează histamină. Această eliberare a histaminei determină simptome precum: flushing, prurit, diaree, indigestie, greață, durere abdominală, durere musculară/osoasă, osteoporoză, hipo/hiper tensiune, tahicardie, tuse, bronhospasm, edem quincke, anafilaxii, migrene, poliurie, dezorientare, probleme de concentrare, oboseală, amețeli, iritare, depresie și anxietate. Intensitatea simptomelor poate varia de la ușoară, la moderată sau cu risc vital, în funcție de pacient și factorii declanșatori.

Având în vedere faptul că mastocitoza este un grup heterogen de boli, manifestările sunt multiple și specifice fiecărei boli în parte. Astfel, peste 30% dintre adulți pot să nu aibă manifestări cutanate, însă pot avea manifestări mult mai grave, cum ar fi cele osoase, digestive, hematologice, sistemice de tip anafilactic, de aceea criteriile trebuie să fie corelate cu afectările și manifestările fiecărui tip de mastocitoză.

Clasificarea mastocitozelor OMS (Organizația Mondială a Sănătății)

Mastocitoze cutanate (MC)

Mastocitoză cutanată maculopapulară (MPCM) [anterior denumită urticaria pigmentosa (UP)]

Mastocitoză cutanată difuză (MCD)

Mastocitom

Mastocitoze sistemice (MS)

Mastocitoză sistemică indolentă (MSI) (forma cea mai comună a mastocitozei sistemice)

Mastocitoză medulară

Smouldering Systemic Mastocytosis (SSM)

Mastocitoză sistemică cu o boală hematologică clonală neasociată liniei celulare a mastocitelor (SM-AHNMD)

Mastocitoză sistemică agresivă (MSA)

Leucemia mastocitară (MCL)

Sarcomul mastocitar (MCS)

Mastocitoză extracutanată

Sindromul de activare mastocitară

Manifestări mastocitoză

Sistem

Afectare

Cutanat

prurit, pete, vezicule, flushing, semnul lui darier, reacții cutanate la căldură/frig, frecare, masaj, stres

Gastrointestinal

diaree/constipație, dureri în epigastru, balonări, iritabilitate a mucoasei/intestinului postprandială, flatulență, vomă

Cardiovascular

palpitații, tahicardie, hipo/hipertensiune

Sistem muscular și osos

osteoporoză, fracturi, dureri articulare mari, crampe musculare, dureri musculare, tendinite

Uro-genital

poliurie mai ales nocturnă, senzația de micțiune, tulburări de libidou

ORL-pulmonar

tuse, senzație de constricție toracică, dificultăți la respirație, bronhospasm, rinoree, ochii înlăcrimați

Neurologic-psihic

dificultăți de concentrare, insomnii, instabilitate emoțională,

depresii, anxietate, vertij, iritabilitate, migrene, dezorientare, rău de înălțime

Alergii

șoc anafilactic, edem QUINCKE, pusee de urticarie

Organizația Mondială a Sănătății a clasificat mastocitozele în două clase diferite: mastocitoze cutanate și mastocitoze sistemice.

Mastocitoze cutanate (MC) sunt o boală exclusiv dermatologică, chiar dacă simptomele mediatorilor pot fi sistemice.

În mastocitozele cutanate acumularea de mastocite se produce în piele în mod exclusiv. Este o boală benignă. Mastocitoza cutanată se produce în principal la copii și, în cazul multor copii, dispare în jurul perioadei de pubertate. în majoritatea cazurilor mastocitoza cutanată nu este ereditară.

Diferitele tipuri de mastocitoză cutanată

Mastocitoză cutanată maculopapulară (MCMP) [anterior urticaria pigmentosa (UP)] este varianta cea mai comună. Se caracterizează prin prezența de pete roz sau maro și/sau vezicule pe corp, în mod normal nu pe față. Pruritul cedează la administrarea de antihistaminice, cremă pe bază de cromoglicat de sodiu.

Pacientul poate prezenta reacții alergice, unele de tip anafilactic, manifestări gastrointestinale, reacții cutanate: flushing la factorii de mediu, stres, traumatisme.

Mastocitoza cutanată difuză (MCD): formă foarte rară a bolii care apare la naștere și în care pielea este îngroșată și formează vezicule foarte ușor. Este o formă foarte rară, ce poate implica reacții grave, anafilactice, complicații.

Pacientul prezintă reacții cutanate spontane ce necesită tratament cu antihistminice, cremă pe bază de cromoglicat de sodiu.

Mastocitom: puțin frecvent, se observă în copilărie. Se poate prezenta ca un nodul izolat sau mai mulți. Este tipul de mastocitoză cu șansele cele mai mari de vindecare.

Criterii de diagnosticare mastocitoză cutanată

Diagnosticul mastocitozei cutanate se bazează pe partea clinică și histologia leziunilor cutanate și absența unui criteriu definitiv de implicare sistemică.

Biopsia de piele pozitivă:

–

infiltrații de mastocite (>15 mastocite) sau mastocite dispersate (> 20 mastocite); sau

–

detectarea mutației C-KIT D816V.

II.

Mastocitoza sistemică (MS) este o boală rară, hematooncologică, cronică.

Mastocitoza sistemică poate apărea și într-o boală mieloproliferativă. Proliferarea mastocitelor se localizează în cel puțin un organ, confirmat prin biopsia C-KIT D816V pozitivă. Mastocitoza sistemică apare în mod normal la adulți și nu este însoțită întotdeauna de afectarea pielii. Este o boală cronică și în prezent nu există tratament curativ. Prognosticul mastocitozei sistemice este favorabil în condițiile administrării tratamentului, cu excepția formelor agresive. în majoritatea cazurilor MS nu sunt ereditare.

Diferitele tipuri de mastocitoză sistemică

Mastocitoza indolentă sistemică (MIS) este varianta cea mai comună. Poate rămâne fără nicio schimbare pentru toată viața și rareori progresează către alt tip. Un subtip este mastocitoza medulară, care niciodată nu este însoțită de afectare cutanată. Alt subgrup este mastocitoza sistemică latentă, care prezintă o mare încărcare mastocitară.

MS asociată cu modificări hematologice (MS-AHNMD): unii pacienți pot prezenta anemii sau modificări ale formulei leucocitare, eozinofilii etc. Mastocitoza indolentă sistemică de formă bine diferențiată: este o formă de MIS caracterizată de anafilaxii recurente la stimuli multipli, ce limitează drastic regimul terapeutic medicamentos ori de investigație.

Mastocitoza sistemică agresivă (MSA): această boală prezintă afectare a cel puțin unui organ. Implicarea pielii este rară. Clonele mastocitare au invadat cel puțin un organ intern, pacientul necesitând tratament cu citostatice.

Leucemia mastocitului (MCL)/Sarcomul mastocitar (MCS): aceasta este o boală hematologică rară. Leziunile cutanate nu sunt niciodată prezente. Sunt afectate hematopoieza, organele interne. Pacientul urmează tratament cu citosatice, cu indicație de consolidare prin transplant medular.

Sindromul de activare mastocitară caracterizat prin reacții agresive, anafilactice, de degranulare mastocitară.

Telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) este o formă rară de MCMP.

Diagnosticul de mastocitoză sistemică se stabilește la pacienții a căror biopsie a unui organ intern (în general măduva osoasă) îndeplinește cel puțin un criteriu major și unul minor sau cel puțin trei criterii.

Criteriul major de diagnostic

● Infiltrații multifocale compacte de mastocite (>15 mastocite per agregat)

Criterii minore de diagnostic

● Mai mult de 25% dintre mastocite prezintă o morfologie atipică a mastocitului (cu formă de fus sau elongații)

● Prezența mutației C KIT D816V

● Mastocitele exprimă CD2 și/sau CD25

● Nivele de triptază serică mai mari de 20ng/mL

Alte probe de diagnostic/evaluare inițială pot include: hemoleucogramă, frotiu de sânge periferic, scintigrafie, osteodensitometrie și evaluarea tubului gastrointestinal (endoscopie digestivă superioară și colonoscopie).

Pentru acordarea gradului de handicap sunt necesare actele medicale emise de: hematolog, alergolog, dermatolog și psiholog. De regulă, cazurile de mastocitoză la adulți sunt reprezentate de mastocitoză sistemică

PARAMETRI FUNCȚIONALI

• Prezența de 20 vezicule pe corp

• Prezența mutației C KIT D816V în biopsia cutanată, markerilor CD2, CD25, CD117, CD68: în sângele periferic, măduva hematogenă, mucoasa stomacului, oase, ficat, splină

• Valori mărite ale triptazei serice, peste 11,4 ng/mL

• Manifestări gastrointestinale recurente: vomă, balonare, dureri, diaree/constipație

• Modificări ale hemoleucogramei interpretate a fi în contextul mastocitozei

• Modificări neuropsiholgice: mastocitoza poate determina instabilitate emoțională, anxietate, rău de înălțime, depresii, anxietate, iritabilitate, labilitate emoțională, insomnii etc.

•Alergii: șocuri anafilactice ca rezultat al degranulărilor mastocitare

• Urogenital: poliurie, senzație de micțiune imperioasă, tulburări de libidou

• Modificări cardiovasculare: tahicardie, hipo/hipertensiune

• ORL: rinoree, bronhospasm, tuse alergică

• Modificări ale sistemului osos și muscular: osteoporoză, fracturi de fragilitate, infiltrări mastocitare în oase, dureri, crampe musculare

Deficiență medie

Handicap mediu

1. Mutația KIT D816V sau oricare/toți markerii CD2, CD25, CD68, CD117, prezenți în biopsie

2. Afectare cutanată ușoară

Deficiență accentuată

Handicap accentuat

Minimum 7 din cele 9 criterii

1. Mutația C KIT D816V+ și oricare/toți markerii CD2, CD25, CD68, CD117 prezenți în biopsie/sângele periferic

2. Valori mărite ale triptazei serice, peste 11,4 ng/mL

3. Manifestări gastrointestinale recurente: balonări, vomă, diaree/constipație, dureri

4. Modificări ale hemoleucogramei: anemie moderată (hemoglobină între 8 și 10 mg/dL), eozinofilii etc.

5. Șocuri anafilactice ca rezultat al degranulărilor mastocitare: minimum 3, nu mai mult de 7

6. Depresii, anxietate, labilitate emoțională

7. Afectare cutanată: flushing, semnul darier, pete

8. Osteoporoză, dureri musculare, articulare

9. Tahicardie, hipo/hipertensiune arterială

Deficiență gravă

Handicap grav

Minimum 8 din zece criterii, obligatorii 1 și 2 în cele 8

1. Mutația C KIT D816V+, oricare/toți markerii CD2, CD25, CD68, CD117 prezenți în biopsie de măduvă osoasă sau în sângele periferic sau oricare dintre mutațiile de novo enumerate*

2. Infiltrări mastocitare la nivelul oaselor, măduvei hematogene și/sau organelor interne

3. Valori mărite ale triptazei serice, peste 11,4 ng/mL

4. Manifestări gastrointestinale recurente: balonări, vomă, diaree/constipație, dureri

5. Modificări ale hemoleucogramei: anemie severă (hemoglobină sub 8 g/dL), eozinofilii, interpretate a fi în contextul mastocitozei etc.

6. Șocuri anafilactice ca rezultat al degranulărilor mastocitare: minimum 7

7. Depresii, anxietate, labilitate emoțională

8. Afectare cutanată: flushing, semnul darier, pete

9. Osteoporoză, fracturi de fragilitate, dureri musculare, articulare

10. Tahicardie, hipo-/hipertensiune arterială

* Mutațiile de novo: KIT D816V; Y (ISM, SM-AHNMD, CM); F (ISM.CM); H (AHNMD); G (SM, ASM); KIT D560G (SM, ISM); KIT F522C (SM, ISM); KIT E839K (CM); KIT V5311 (SM, ANHMD); KIT K509I (SM, ASM).

Transplantul medular determină încadrarea conform

cap. 4 litera B punctul V din anexa la Ordinul ministrului muncii, familiei și egalității de șanse și al ministrului sănătății publice nr. 762/1.992/2007

pentru aprobarea

criteriilor

medico-psihosociale pe baza cărora se stabilește încadrarea în grad de handicap.

Activități - limitări

Participare - necesități

Mediu

Orice activitate în condiții de confort organic

Monitorizare medicală și socioprofesională

Accentuat

Activități care nu presupun efort fizic sau suprasolicitare psihică.

Asigurarea unui loc de muncă corespunzător/

Schimbarea locului de muncă/Orientarea tinerilor spre profesii accesibile.

Monitorizare pentru respectarea tratamentului medicamentos, a regimului de viață, evitarea stărilor conflictuale, muncii în ture, muncii de noapte, consumului de cafea, alcool, alți excitanți.

Grav

Limitarea majoră a capacității de autoîngrijire și autogospodărire datorită intensității afectării sistemice.

În funcție de rezultatul evaluării complexe, în situația în care este afectată sever capacitatea de autoîngrijire, poate beneficia de asistent personal.

III.

EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN ANGIOEDEM EREDITAR

Angioedemul ereditar este o afecțiune genetică rară, cu transmitere autozomal dominantă, de etiologie necunoscută, determinată de defecte genetice cantitative și funcționale ale C1 inhibitor esterazei, cu deficit de factori plasmatici care inhibă factorii XI și XII cu 90%, caracterizată prin absența sau prin deficit la nivelul cromozomului 11q12-q13.1.

Examinarea de laborator este necesară pentru a stabili diagnosticul de AEE și trebuie efectuată într-un laborator acreditat. Dacă există o suspiciune clinică de deficiență de C1-INH este recomandat screeningul cu C4 seric și C1-INH.

Prezentare clinică:

Atacurile abdominale (edemul de perete gastrointestinal și mezenteric) se manifestă cu durere severă, ocluzie intestinală, greață, vărsături, diaree, deshidratare; durata tipică a atacului abdominal este de 4-5 zile.

Edemele periferice și faciale durează până la 8-9 zile și se pot extinde pe arii mari. Atacurile cutanate sunt cele mai frecvente manifestări ale AEE.

Edemul genital și al mucoasei vezicii urinare; bolnavii pot manifesta de asemenea anurie, retenție vezicală.

Atacurile laringiene sunt cele mai periculoase, majoritatea pacienților având în cursul vieții cel puțin un atac laringian, riscul de deces fiind de 50%.

EDEMUL PULMONAR este o urgență medicală care necesită îngrijire imediată.

EDEMUL CEREBRAL difuz, cu cefalee intensă, paroxistică, cu caracter migrenos, greață, vărsături, afectarea vederii, convulsii, alterarea conștienței, somnolență, confuzie, comă. Pot exista semne neurologice: hemiplegie, afazie, convulsii epileptiforme etc.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

CRITERII DE DIAGNOSTIC ÎN LABORATOR:

CRITERII CLINICE:

- caracter recurent al crizelor;

- durată peste 72 de ore;

- lipsa de răspuns la antihistaminice, adrenalină, corticoizi;

- nivel de C1 INH scăzut;

- nivel de C4 scăzut în afara atacului;

- uneori nivel de C2 scăzut în timpul atacului;

- creștere policlonală a IgD în ser (>100 ui/ml)

- nivel scăzut de C1q4

- ecografia abdominală posibil pune în evidență ascită în cantitate mică, medie sau mare

Major

Angioedem cutanat autolimitat fără urticarie, deseori recurent și deseori cu o durată >12 ore

Colică abdominală autolimitată fără etiologie clară, deseori recurentă și deseori cu o durată > 6 ore

Edem laringian recurent

Minor

Anamneza familială de angioedem recurrent și/sau durere abdominală și/sau edem laringian

Criterii de laborator:

Nivel C1-INH < 50% din normal la 2 determinări separate cu pacientul în stare bazală și la vârsta de peste un an

Nivel funcțional de C1-INH < 50% din normal la 2 determinări separate și la vârsta de peste un an

Mutația genei C1-INH care alterează sinteza proteică și/sau funcția sa

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

- frecvența puseelor de 5 ori/an, cu o durată de 3-9 zile, manifestate prin edeme periferice, cu răspuns parțial la tratament

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

- cel puțin 6 crize/an, de intensitate severă, cu edeme periferice deformante, cu manifestări acute, la nivel abdominal, care pun în pericol viața persoanei

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

- frecvența crizelor abdominale, manifestări acute, la nivel abdominal, peste 8/an, edeme periferice, edeme genito- urinare, edeme laringiene, care pun în pericol viața persoanei;

- manifestări clinice de tipul edemului pulmonar sau cerebral;

- tulburări de deglutiție și/sau respirație în puseu

ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI

PARTICIPARE - NECESITĂȚI

HANDICAP MEDIU

Orice activitate în condiții de confort organic

Participare fără restricții

HANDICAP ACCENTUAT

- Activități în condiții de confort organic -Activități fără suprasolicitare fizică sau psihică

Activități fără suprasolicitare în condiții ambientale adecvate

HANDICAP GRAV

- Limitarea capacității de autoîngrijire și autoservire pentru majoritatea activităților curente, de menținere a stării de sănătate, de comunicare și participare la viața de familie

- În funcție de rezultatul evaluării complexe și de stabilirea gradului de autonomie personală, pot beneficia de asistent personal:

- necesită servicii medicale specializate, asigurarea de urgență a medicației corespunzătoare și urmărirea eficienței;

- asistență din partea altei persoane pentru îngrijire și suplinirea pierderii capacității de autoservire

IV.

EVALUAREA PERSOANELOR CU SECHELE MAJORE ALE ARSURILOR COMPLEXE ÎN VEDEREA ÎNCADRĂRII ÎN GRAD DE HANDICAP

Evaluarea persoanelor cu sechele postarsură prin agenți termici - flacără, substanțe inflamabile, contact cu solide sau lichide fierbinți -, electrici, chimici, explozii sau radiații, asociate sau nu cu intoxicații prin inhalarea substanțelor rezultate în urma combustiei, în vederea încadrării în grad de handicap, se realizează particularizat în funcție de:

–

suprafața și profunzimea arsurii: factori care determinată gravitatea leziunii;

–

localizarea arsurii: pe față și gât - risc de asfixie și defecte estetice, cu puternic impact asupra psihicului; pe organele genitale - risc de infectare; pe extremități - incapacitate funcțională; pe mâini - insuficiență funcțională și estetică; arsurile părții superioare a corpului sunt mai problematice, interesează zone vaste de țesut tegumentar, generând îngrijiri speciale: leziuni respiratorii primare, de o gravitate deosebită, precum și alte leziuni asociate;

–

consecințele secundare în plan psihologic, care determină tulburări psihice asociate (tulburare de stres posttraumatic, tulburare de anxietate generalizată, tulburări afective organice etc.);

–

instalarea unor complicații majore pe aparate și sisteme afectate secundar: deficiențe senzoriale, insuficiență respiratorie, hepatică, renală;

–

existența tulburărilor osteoarticulare, musculotendinoase sau/și neurologice secundare de tip paretic/plegic, amputații;

–

prezența unor stome definitive;

–

asocierea unor tulburări ale funcțiilor mișcării cu cele somatice sau senzoriale;

–

intensitatea tulburărilor de postură, locomoție sau/și gestualitate;

–

limitarea prehensiunii și manipulației;

–

deteriorarea capacității de autoservire și autoîngrijire;

–

necesitatea susținerii în activitățile de autoîngrijire, pe durata terapiei complexe chirurgicale intraspitalicești sau ca urmare a realizării transplantului de piele.

Sechelele cicatriciale postcombustionale majore la nivelul dermului și hipodermului sunt reprezentate de deformări cicatriciale: cicatrici normotrofice, hipertrofice, atrofice și cheloide; bride cicatriciale; redori cicatriciale; cicatrici ulcerate sau malignizate. Retracțiile cicatriciale sunt cel mai frecvent sechele postcombustionale, cauzate de contracția țesuturilor moi în urma vindecării plăgilor. Bridele cicatriciale se evidențiază, de regulă, pe pliurile de flexie articulară sau în zonele cu exces cutanat: regiunile gâtului, axilară, poplitee, cubitală.

Alte sechele majore sunt reprezentate de redori: 80% din redori sunt dermogene, iar 20% sunt cauzate de retracții ale mușchilor, tendoanelor, ligamentelor și capsulelor articulare.

Următoarele scale pot orienta asupra gradului de funcționalitate și autonomie a persoanei cu sechele complexe postcombustionale, în corelație cu rezultatul evaluării complexe: scala universală de apreciere a cicatricilor (SUAC, 2006), scala de apreciere a gradului de impact al procesului cicatricial asupra calității vieții pacientului (BSHS-R, 1994), scorul de apreciere a rezultatului final de tratament la membrul superior (UCLA, 1986), sistemul de apreciere a disfuncției membrului inferior (OBERG, 1994), care pot fi atașate referatului de specialitate, în funcție de structurile afectate.

PARAMETRI FUNCȚIONALI

Examen chirurgie plastică și reconstructivă, dermatologie,

ortopedie, neurologie, oftalmologie, pneumologie, nefrologie,

gastroenterologie și hepatologie, în funcție de organele afectate

După caz:

- examene radiografice, segment afectat;

- evaluări psihologice;

- testări biometrice;

- spirometrie, analiza gazelor sanguine;

- testarea mobilității articulare, scală de gradare a forței musculare;

- indice de masă corporală;

- analize de laborator: hemoleucogramă, biochimie etc.;

- scale specifice cicatricilor deformante: SUAC, BSHS-R, UCLA, OBERG, completate de către

- medicii specialiști, atașate referatelor de specialitate;

- scale de evaluare a autonomiei: ADL, IADL etc.

DEFICIENȚĂ MEDIE

HANDICAP MEDIU

- cicatrici deformante ale unui membru superior, cu redoare strânsă sau anchiloză de umăr și cot, asociată sau nu cu tulburări neurologice, cu afectarea moderată a prehensiunii și manipulației;

- deformări, redori și anchiloze de mâini bilateral;

- amputația policelui de la nivelul unei mâini, asociată cu cicatrice deformante, cu imposibilitatea realizării prehensiunii, cu păstrarea integrității funcționale a membrului contralateral;

- afectare moderată a prehensiunii la nivelul ambelor mâini prin leziuni la nivelul degetelor II, III, IV și V de tipul: anchilozelor articulare, amputațiilor digitale parțiale, afectărilor tendoanelor flexoare și extensoare cu deformări digitale (deget în butonieră, deget în gât de lebădă);

- asocierea de leziuni ale policelui și a maximum două alte degete de la nivelul aceleiași mâini, ce determină o afectare moderată a prehensiunii, cu bride cicatriciale extinse la nivelul articulației cotului sau umărului, care reduc mobilitatea (flexie/extensie, pronație/supinație, abducție/adducție) membrului afectat cu până la 50% din amplitudinea fiziologică;

- cicatrici deformante ale membrelor inferioare, cu redoare strânsă sau anchiloză de gleznă, bilateral, sau redoare strânsă sau anchiloză de genunchi sau șold, unilateral;

- alte tulburări neurologice, amputații ale membrelor superioare sau inferioare, fără alte deficiențe asociate, conform încadrării de la capitolele respective.

-cicatrici deformante, redori ale extremității cefalice și/sau toracelui, cu afectarea ușoară/medie a funcției de respirație, fonație, masticație și deglutiție;

-cicatrici postcombustionale localizate la nivelul feței, dacă suprafața acestora depășește 50% din suprafața feței fără afectări funcționale, asociate sau nu cu cicatrici postcombustionale localizate la nivelul scalpului, cu alopecie restantă ce depășește 50% din suprafața scalpului;

- cicatrici postcombustionale localizate la nivelul pleoapelor, ce determină modificări moderate ale ocluziei palpebrale, cu răsunet asupra funcționalității oculare pe termen lung (obiectivate de medicul oftalmolog), ce necesită tratament chirurgical de

corectare până la soluționarea chirurgicală;

-cicatrici postcombustionale localizate la nivelul regiunii nazale, cu afectare moderată a respirației din cauza devierii cicatriciale a septului, precum și a asimetriei narinare cicatriciale - leziuni ce necesită tratament chirurgical de corectare până la soluționarea

chirurgicală;

-cicatrici postcombustionale localizate la nivelul buzelor, ce determină modificări moderate ale alimentației, procesului de masticație, pronunție, constând în limitarea deschiderii și ocluzia incompletă, dar fără afectarea stării nutriționale a pacientului - leziuni ce necesită tratament chirurgical de

corectare până la soluționarea chirurgicală;

-deficiența medie vizuală, respiratorie, renală, hepatică, conform încadrării de la capitolele respective.

DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ

HANDICAP ACCENTUAT

-cicatrici deformante ale membrelor superioare, cu afectări articulare de umăr și cot, bilaterale, cu reducerea mobilității cu până la 75% din amplitudinea fiziologică, cu limitarea severă a manipulației;

- bride cicatriciale, afectări articulare localizate la nivelul articulației cotului sau umărului, unilateral, care reduc mobilitatea (flexie/extensie, pronație/supinație, abducție/adducție) membrului afectat cu peste 90% din amplitudinea fiziologică;

- asociere de cicatrici deformante și/sau afectări articulare ale unui membru superior cu cele ale unui membru inferior, care determină limitări severe atât ale gestualității și manipulației, cât și ale locomoției, deplasarea realizându-se cu sprijin extern;

- cicatrici deformante ale membrelor inferioare, redoare strânsă, anchiloze sau artroze de genunchi sau șold bilaterale, care determină limitarea accentuată/severă a mobilității, necesitând sprijin extern pentru menținerea ortostatismului, și a deplasării și o limitare parțială a capacității de autoservire și autoîngrijire;

- amputația policelui de la nivelul ambelor mâini, asociată cu deformări sau amputații parțiale ale celorlalte degete, ce determină incapacitatea realizării prehensiunii bilateral;

- afectare severă a prehensiunii la nivelul ambelor mâini prin leziuni digitale multiple (minimum 3 degete), de tipul: anchilozelor articulare, amputațiilor digitale parțiale, afectărilor tendoanelor flexoare și extensoare cu deformările digitale (deget în butonieră, deget în gât de lebădă) și cu limitarea mișcării în articulațiile supradiacente;

- asocierea de leziuni ale tuturor degetelor de la nivelul aceleiași mâini (incluzând policele), ce determină o afectare severă a prehensiunii cu bride cicatricile și afectări articulare localizate la nivelul articulației cotului sau umărului, care reduc mobilitatea membrului afectat cu până la 75% din amplitudinea fiziologică;

- cicatrici postcombustionale localizate la nivelul feței, dacă suprafața acestora depășește 75% din suprafața feței, cu afectări funcționale evidente (afectarea ocluziei palpebrale, a respirației și alimentației), asociate sau nu cu cicatrici postcombustionale localizate la nivelul scalpului cu alopecie restantă, ce depășește 75% din suprafața scalpului;

- cicatrici postcombustionale localizate la nivelul pleoapelor, ce determină modificări severe ale ocluziei palpebrale, cu răsunet asupra funcționalității oculare pe termen scurt, mediu și lung (obiectivate de medicul oftalmolog), ce necesită tratament chirurgical de corectare până la soluționarea chirurgicală;

- cicatrici postcombustionale localizate la nivelul regiunii nazale, cu afectare severă a respirației din cauza devierii cicatriciale a septului, precum și a asimetriei narinare cicatriciale - leziuni ce implică efectuarea de intervenții chirurgicale multiple până la soluționarea chirurgicală;

- cicatrici postcombustionale localizate la nivelul buzelor, care determină modificări severe ale proceselor de masticație, deglutiție și fonație, constând în limitarea deschiderii și ocluzie incompletă, ce determină modificări ale statusului nutrițional al persoanei și necesită tratament chirurgical de corectare până la soluționarea chirurgicală;

- cicatrici postcombustionale localizate la nivelul buzelor și cavității bucale, incompatibile cu deglutiția și fonația, ce necesita intervenții chirurgicale multiple; stome definitive;

- alte tulburări neurologice, amputații de membre superioare sau/și inferioare, conform încadrării de la capitolele respective;

- deficiență accentuată vizuală, respiratorie, renală, hepatică, conform încadrării de la capitolele respective.

În situația asocierii a două sau mai multe deficiențe, dintre care una este un handicap fizic, pentru perioade limitate, până la corecția terapeutică a acestor deficite, încadrarea în grad de handicap se poate stabili la un grad superior.

DEFICIENȚĂ GRAVĂ

HANDICAP GRAV

-cicatrici deformante generalizate sau/și afectări

musculotendinoase ale membrelor inferioare și superioare sau/și ale articulațiilor mari - șold, genunchi -, bilateral, în stadiul sever, în cursul terapiei de reabilitare sau neoperabile sau cu complicații

tardive postoperatorii, în afara resurselor terapeutice, care determină limitarea totală a ortostatismului și locomoției, necesitând fotoliu rulant pentru deplasarea în interiorul sau exteriorul locuinței sau imobilizare

totală și sprijin din partea altei persoane pentru autoservire și autoîngrijire;

-amputația tuturor degetelor de la ambele mâini, asociate cu bride cicatriciale și afectări articulare, la orice nivel al membrelor superioare;

- amputația unui membru superior la orice nivel, asociată cu limitarea totală de prehensiune și manipulație la membrul controlateral;

- alte tulburări neurologice, amputații, care generează o

deficiență funcțională gravă, conform încadrării de la capitolele respective;

-sechele cicatriciale postcombustionale care reduc capacitatea pulmonară totală, persoana necesitând dispozitive medicale externe de tip OLD;

- cicatrici postcombustionale localizate la nivelul feței, care afectează sever ocluzia palpebrală, cu leziuni conjunctivale, corneene sau ale altor structuri ale ochiului, exprimate prin pierderea acuității vizuale, obiectivate prin consult oftalmologic.

Stabilirea deficienței grave vizuale, respiratorii, renale, hepatice se realizează conform încadrării de la capitolele respective.

În funcție de rezultatul evaluării complexe, persoana poate fi încadrată în grad de handicap grav, cu asistent personal, în situația în care are pierdută total capacitatea de autoservire, autoîngrijire și necesită sprijin permanent, sau grav fără asistent personal, atunci când necesită sprijin parțial pentru activitățile cotidiene.

Scala de apreciere a gradului de impact al procesului cicatricial asupra calității vieții pacientului - BSHS-R (Revised Burn-Specific Health Scale)

Indice BSHS-R

extrem

pronunțat

moderat

puțin

absent

Pierderea abilității funcționale de lucru

Pierderea capacității de lucru

Pierderea aspectului corpului

Relaționarea interpersonală

Activitatea interpersonală

Termorecepția

Organizarea tratamentului

Aprecierea gradului de impact al procesului cicatricial asupra calității vieții pacientului BSHS-R:

0-7 puncte - impact extrem în calitatea vieții (grav);

8-15 puncte - calitatea vieții sever pierdută (accentuat);

16-21 de puncte - calitatea vieții pierdută moderat (mediu);

22-28 de puncte - calitatea vieții neschimbată.

Scorul de apreciere a rezultatului final - UCLA (UCLA end-result score)

Categorie

Puncte

Durere (maximal 10 puncte)

Durere pronunțată, permanentă, cupată cu analgezice puternice

Durere periodică, la efort, cupată cu analgezice

Durere moderată, permanentă, cupată cu preparate salicilate

Durere moderată, la efort, cupată cu preparate salicilate

Durere ușoară, periodică

Fără durere

Activitate zilnică (maximal 10 puncte)

Impotență funcțională totală

Mișcări ușoare

Lucrul ușor prin casă

Deservire de sine stătătoare

Limitare neînsemnată

Nelimitată

Satisfacția pacientului (maximal 5 puncte)

Nemulțumit și agravare

Mulțumit și ameliorare

Volumul mișcărilor (maximal 5 puncte)

< 30°

30°-45°

45°-90°

90°-120°

120°-150°

> 150°

Aprecierea puterii musculare (maximal 5 puncte)

Obișnuită

Bună

Relativ scăzută

Scăzută considerabil

Rigiditate musculară

Incapacitate musculară

Punctajul maximal este de 35 de puncte, un scor de peste 27 de puncte semnificând un rezultat satisfăcător al funcționalității persoanei.

Sistemul de apreciere a disfuncției membrului inferior - OBERG

Indice

Puncte

Flexia femurului

> 100°

85-95°

70-80°

50-65°

< 50°

Deficit de extensie

5°

10°

15°

> 15°

Abducția femurului

> 15°

15°

10°

5°

0°

Adducția femurului

> 15°

15°

10°

5°

0°

Flexia gambei

> 115°

100-115°

85-95°

70-80°

<65°

Deficit de extensie

5°

10°

15°

> 15°

Ridicarea din poziția semișezândă

> 25 cm

16-24 cm

10-15 cm

5-9 cm

< 5 cm

Ridicare/Așezare

35 cm

40 cm

45 cm

50 cm

> 55 cm

Înălțimea treptei

45 cm

40 cm

25 cm

17 cm

< 10 cm

Staționare picior

40-60 sec.

25-39 sec.

15-24 sec.

5-14 sec.

< 5 sec.

Ridicare scări

independent

monosuport

suport dublu

suport suplimentar

nu poate

Deplasare (m/sec.)

> 1,4

1-1,3

0,7-0,9

0,5-0,6

< 0,5

Ajutor

fără

2 cârje

mergător

cărucior

nu merge

Conduce transport

fără limite

autocamion

autoturism

pasager

special

Lucrul în casă

fără limite

cu durere

limitat

nu lucrează

nu poate

Activitate zilnică

fără limite

lucrează șezând

ajutor periodic

ajutor permanent

ajutor în toate

Hobby

fără limite

cu durere

50%

limitat sever

limitat complet

Durere

fără

efort

repaus

efort și repaus

permanent

Scală universală de apreciere a cicatricilor (SUAC)

Indice

Puncte

Pigmentare

normal

hipopigmentare

pigmentare

hiperpigmentare

Vascularizare

normal

roz

roșu

purpuriu

Flexibilitate

normală

flexibilă

moderat flexibilă

ferm

bride cicatriciale

redoare

Grosime

plată

0-2 mm

2-5 mm

> 5 mm

Relieful suprafeței

netedă

25% reliefată

50% reliefată

75% reliefată

100%

iregulară

Ulcerare

absentă

regenerare

persistentă

progresivă

Temperatură

identică

scăzută

> 0,5°C

> 1°C

Prurit, parestezie

absentă

periodic, nepronunțat

permanent, moderat

permanent, pronunțat

Progresare

absentă

nepronunțată

moderată

pronunțată

Sensibilitate

obișnuită

mărită

scăzută

absentă

Aprecierea gradului de manifestare a procesului cicatricial conform SUAC:

0-10 puncte - proces cicatricial nepronunțat;

11-20 de puncte - proces cicatricial moderat pronunțat;

21-38 de puncte - proces cicatricial sever.

-----

Textul este prelucrat automat din sursa indicată; numerotarea și legăturile pot conține erori. Referințele subliniate duc la actele citate, așa cum au fost identificate de noi.